telangiectasia ตกเลือดทางพันธุกรรม

telangiectasia ตกเลือดทางพันธุกรรม (HHT) เป็นโรคที่สืบทอดมาจากหลอดเลือดซึ่งอาจทำให้เลือดออกมากเกินไป

HHT ถ่ายทอดผ่านครอบครัวในรูปแบบ autosomal dominant ซึ่งหมายความว่าจำเป็นต้องมียีนที่ผิดปกติจากพ่อแม่เพียงคนเดียวเพื่อที่จะสืบทอดโรค

นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุยีนสี่ตัวที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้ ยีนทั้งหมดเหล่านี้มีความสำคัญต่อการพัฒนาหลอดเลือดอย่างเหมาะสม การกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้มีหน้าที่รับผิดชอบต่อ HHT

ผู้ที่มี HHT สามารถพัฒนาหลอดเลือดผิดปกติได้หลายส่วนของร่างกาย เรือเหล่านี้เรียกว่า arteriovenous malformations (AVMs)

หากอยู่บนผิวหนังจะเรียกว่า telangiectasias บริเวณที่พบบ่อย ได้แก่ ริมฝีปาก ลิ้น หู และนิ้ว หลอดเลือดผิดปกติยังสามารถพัฒนาในสมอง ปอด ตับ ลำไส้ หรือบริเวณอื่นๆ

อาการของโรคนี้รวมถึง:

• เลือดกำเดาไหลบ่อยในเด็ก
• เลือดออกในทางเดินอาหาร (GI) รวมถึงการสูญเสียเลือดในอุจจาระหรืออุจจาระสีเข้มหรือสีดำ
• อาการชักหรือจังหวะเล็กๆ ที่ไม่สามารถอธิบายได้ (จากเลือดออกในสมอง)
• หายใจถี่
• ตับโต
• หัวใจล้มเหลว
• โรคโลหิตจางที่เกิดจากธาตุเหล็กต่ำ

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกายและสอบถามเกี่ยวกับอาการของคุณ ผู้ให้บริการที่มีประสบการณ์สามารถตรวจพบ telangiectases ระหว่างการตรวจร่างกาย มักมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้

การทดสอบรวมถึง:

• การตรวจก๊าซในเลือด
• การตรวจเลือด
• การทดสอบภาพหัวใจที่เรียกว่า echocardiogram
• Endoscopy ซึ่งใช้กล้องจิ๋วติดท่อบาง ๆ เพื่อดูภายในร่างกายของคุณ
• MRI เพื่อตรวจจับ AVM ในสมอง
• CT หรืออัลตราซาวนด์สแกนเพื่อตรวจหา AVMs ในตับ

มีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อค้นหาการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้

การรักษาอาจรวมถึง:

• การผ่าตัดรักษาเลือดออกในบางพื้นที่
• การผ่าตัดด้วยไฟฟ้า (การให้ความร้อนเนื้อเยื่อด้วยไฟฟ้า) หรือการผ่าตัดด้วยเลเซอร์เพื่อรักษาเลือดกำเดาไหลบ่อยหรือหนัก
• Endovascular embolization (การฉีดสารผ่านท่อบาง ๆ ) เพื่อรักษาหลอดเลือดผิดปกติในสมองและส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย

บางคนตอบสนองต่อการรักษาด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจน ซึ่งสามารถลดตอนเลือดออกได้ อาจให้ธาตุเหล็กหากมีการเสียเลือดมากซึ่งนำไปสู่โรคโลหิตจาง หลีกเลี่ยงการใช้ยาทำให้เลือดบางลง ยาบางชนิดที่มีผลต่อการพัฒนาหลอดเลือดกำลังอยู่ระหว่างการศึกษาเพื่อการรักษาในอนาคต

บางคนอาจต้องใช้ยาปฏิชีวนะก่อนทำฟันหรือผ่าตัด ผู้ที่มี AVM ของปอดควรหลีกเลี่ยงการดำน้ำลึกเพื่อป้องกันการเจ็บป่วยจากการบีบอัด (โค้ง) ถามผู้ให้บริการของคุณเกี่ยวกับข้อควรระวังอื่น ๆ ที่คุณควรทำ

แหล่งข้อมูลเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ HHT:

• ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค -- www.cdc.gov/ncbddd/hht
• รักษา HHT --curhht.org
• องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก -- rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

ผู้ที่เป็นโรคนี้สามารถมีชีวิตที่ยืนยาวได้ตามปกติ ขึ้นอยู่กับว่า AVM อยู่ที่ไหนในร่างกาย

ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้:

• หัวใจล้มเหลว
• ความดันโลหิตสูงในปอด (ความดันโลหิตสูงในปอด)
• เลือดออกภายใน
• หายใจถี่
• โรคหลอดเลือดสมอง

ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีเลือดออกทางจมูกบ่อยๆ หรือมีอาการอื่นๆ ของโรคนี้

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเหมาะสำหรับคู่รักที่ต้องการมีบุตรและมีประวัติครอบครัวเป็น HHT หากคุณมีอาการนี้ การรักษาพยาบาลสามารถป้องกันโรคหลอดเลือดสมองบางประเภทและภาวะหัวใจล้มเหลวได้

เอชเอชที; Osler-Weber-Rendu ซินโดรม; โรค Osler-Weber-Rendu; โรคเรนดู-ออสเลอร์-เวเบอร์

• ระบบไหลเวียน
• หลอดเลือดแดงของสมอง

Brandt LJ, Aroniadis OC. ความผิดปกติของหลอดเลือดในทางเดินอาหาร ใน: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. โรคระบบทางเดินอาหารและตับของ Sleisenger และ Fordtran. ฉบับที่ 10 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2016:ตอนที่ 37

Cappell MS, Lebwohl O. telangiectasia ตกเลือดทางพันธุกรรมใน: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds การรักษาโรคผิวหนัง: กลยุทธ์การรักษาที่ครอบคลุม. ฉบับที่ 4 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2014:ตอนที่ 98.

McDonald J, Pyeritz RE. telangiectasia ตกเลือดทางพันธุกรรม ใน: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [อินเทอร์เน็ต]. ซีแอตเทิล รัฐวอชิงตัน: ​​มหาวิทยาลัยวอชิงตัน ซีแอตเทิล; 2536-2562. อัปเดต 2 กุมภาพันธ์ 2017 เข้าถึง 6 พฤษภาคม 2019