ข้อบกพร่องในการทำงานของเกล็ดเลือด แต่กำเนิด

ข้อบกพร่องในการทำงานของเกล็ดเลือดแต่กำเนิดเป็นภาวะที่ป้องกันไม่ให้องค์ประกอบการแข็งตัวของเลือดที่เรียกว่าเกล็ดเลือดทำงานตามที่ควรจะเป็น เกล็ดเลือดช่วยให้ลิ่มเลือด Congenital ความหมายคือ มีตั้งแต่แรกเกิด

ข้อบกพร่องในการทำงานของเกล็ดเลือดแต่กำเนิดคือความผิดปกติของเลือดออกที่ทำให้การทำงานของเกล็ดเลือดลดลง

โดยส่วนใหญ่ ผู้ที่มีความผิดปกติเหล่านี้จะมีประวัติครอบครัวเป็นโรคเลือดออกผิดปกติ เช่น:

• Bernard-Soulier syndrome เกิดขึ้นเมื่อเกล็ดเลือดขาดสารที่เกาะติดกับผนังหลอดเลือด เกล็ดเลือดมักจะมีขนาดใหญ่และมีจำนวนลดลง ความผิดปกตินี้อาจทำให้เลือดออกรุนแรง
• Glanzmann thrombasthenia เป็นภาวะที่เกิดจากการขาดโปรตีนที่จำเป็นสำหรับเกล็ดเลือดในการจับตัวเป็นก้อน เกล็ดเลือดมักมีขนาดและจำนวนปกติ ความผิดปกตินี้อาจทำให้เลือดออกรุนแรง
• ความผิดปกติของพูลเก็บเกล็ดเลือด (เรียกอีกอย่างว่าความผิดปกติของการหลั่งของเกล็ดเลือด) เกิดขึ้นเมื่อสารที่เรียกว่าเม็ดภายในเกล็ดเลือดไม่ได้รับการจัดเก็บหรือปล่อยอย่างเหมาะสม เม็ดช่วยให้เกล็ดเลือดทำงานได้อย่างถูกต้อง ความผิดปกตินี้ทำให้ช้ำหรือมีเลือดออกง่าย

อาการอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

• เลือดออกมากระหว่างและหลังการผ่าตัด
• มีเลือดออกที่เหงือก
• ช้ำง่าย
• ประจำเดือนมามาก
• เลือดกำเดาไหล
• เลือดออกเป็นเวลานานโดยมีอาการบาดเจ็บเล็กน้อย

อาจใช้การทดสอบต่อไปนี้เพื่อวินิจฉัยภาวะนี้:

• การนับเม็ดเลือดที่สมบูรณ์ (CBC)
• เวลา thromboplastin บางส่วน (ปตท.)
• การทดสอบการรวมตัวของเกล็ดเลือด
• เวลา Prothrombin (PT)
• การวิเคราะห์การทำงานของเกล็ดเลือด
• โฟลว์ไซโตเมทรี

คุณอาจต้องทำการทดสอบอื่นๆ ญาติของคุณอาจต้องได้รับการทดสอบ

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับความผิดปกติเหล่านี้ อย่างไรก็ตาม ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณมักจะตรวจสอบสภาพของคุณ

คุณยังอาจต้องการ:

• เพื่อหลีกเลี่ยงการใช้ยาแอสไพรินและยาแก้อักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs) อื่นๆ เช่น ไอบูโพรเฟนและนาโพรเซน เพราะอาจทำให้อาการเลือดออกแย่ลง
• การถ่ายเกล็ดเลือด เช่น ระหว่างการผ่าตัดหรือหัตถการทางทันตกรรม

ไม่มีวิธีรักษาความผิดปกติของการทำงานของเกล็ดเลือดแต่กำเนิด โดยส่วนใหญ่ การรักษาสามารถควบคุมการตกเลือดได้

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• เลือดออกรุนแรง
• ภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กในสตรีมีประจำเดือน

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหาก:

• คุณมีเลือดออกหรือช้ำและไม่ทราบสาเหตุ
• เลือดออกไม่ตอบสนองต่อวิธีการควบคุมตามปกติ

การตรวจเลือดสามารถตรวจพบยีนที่รับผิดชอบต่อข้อบกพร่องของเกล็ดเลือด คุณอาจต้องการขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับปัญหานี้และกำลังพิจารณาที่จะมีลูก

ความผิดปกติของสระเก็บเกล็ดเลือด thrombasthenia ของ Glanzmann; เบอร์นาร์ด-ซูเลียร์ซินโดรม; ข้อบกพร่องในการทำงานของเกล็ดเลือด - แต่กำเนิด

• การก่อตัวของลิ่มเลือด
• ลิ่มเลือด

Arnold DM, Zeller MP, Smith JW, Nazy I. โรคของเกล็ดเลือด: ภาวะเกล็ดเลือดต่ำในระบบภูมิคุ้มกัน, ภาวะเกล็ดเลือดต่ำในทารกแรกเกิด, และจ้ำหลังการถ่ายเลือด ใน: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. โลหิตวิทยา: หลักการพื้นฐานและการปฏิบัติ. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 131.

ฮอลล์ เจ. การแข็งตัวของเลือดและการแข็งตัวของเลือด ใน: Hall JE, ed. Guyton and Hall หนังสือเรียนสรีรวิทยาการแพทย์. ฉบับที่ 13 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 37

นิโคลส์ ดับเบิลยู. โรค Von Willebrand และความผิดปกติของเลือดออกในเกล็ดเลือดและการทำงานของหลอดเลือด ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 25 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2016:ตอนที่ 173