ฮีโมฟีเลีย A

ฮีโมฟีเลีย เอ เป็นโรคเลือดออกทางกรรมพันธุ์ที่เกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII หากไม่มีปัจจัย VIII เพียงพอ เลือดจะไม่สามารถจับตัวเป็นลิ่มได้อย่างถูกต้องเพื่อควบคุมเลือดออก

เมื่อคุณมีเลือดออก ปฏิกิริยาต่างๆ จะเกิดขึ้นในร่างกายที่ช่วยให้ลิ่มเลือดก่อตัวขึ้น กระบวนการนี้เรียกว่าน้ำตกแข็งตัว มันเกี่ยวข้องกับโปรตีนพิเศษที่เรียกว่าการแข็งตัวของเลือดหรือการแข็งตัวของเลือด คุณอาจมีโอกาสสูงที่จะมีเลือดออกมากเกินไปหากปัจจัยเหล่านี้ขาดหายไปหรือไม่ทำงานอย่างที่ควรจะเป็น

ปัจจัย VIII (แปด) เป็นหนึ่งในปัจจัยการแข็งตัวของเลือดดังกล่าว ฮีโมฟีเลียเอเป็นผลจากการที่ร่างกายสร้างปัจจัย VIII ไม่เพียงพอ

ฮีโมฟีเลียเอเกิดจากลักษณะด้อยที่เชื่อมโยงกับ X ที่สืบทอดมา โดยมียีนบกพร่องที่อยู่บนโครโมโซม X ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองชุด ดังนั้นหากยีนปัจจัย VIII บนโครโมโซมหนึ่งไม่ทำงาน ยีนบนโครโมโซมอื่นสามารถทำหน้าที่สร้างปัจจัย VIII ได้เพียงพอ

ผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว หากยีนแฟคเตอร์ VIII หายไปในโครโมโซม X ของเด็กชาย เขาจะมีโรคฮีโมฟีเลียเอ ด้วยเหตุนี้ คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอจึงเป็นเพศชาย

หากผู้หญิงมียีน VIII ที่มีข้อบกพร่อง จะถือว่าเป็นพาหะ ซึ่งหมายความว่ายีนที่บกพร่องสามารถส่งต่อไปยังลูกๆ ของเธอได้ เด็กผู้ชายที่เกิดจากผู้หญิงเหล่านี้มีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรคฮีโมฟีเลีย เอ ลูกสาวของพวกเขามีโอกาส 50% ที่จะเป็นพาหะ เด็กผู้หญิงทุกคนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียมียีนที่บกพร่อง ปัจจัยเสี่ยงสำหรับฮีโมฟีเลียเอ ได้แก่:

• ประวัติครอบครัวมีเลือดออก
• เป็นผู้ชาย

ความรุนแรงของอาการแตกต่างกันไป อาการเลือดออกเป็นเวลานานเป็นอาการหลัก มักพบเห็นครั้งแรกเมื่อทารกเข้าสุหนัต ปัญหาเลือดออกอื่นๆ มักปรากฏขึ้นเมื่อทารกเริ่มคลานและเดิน

กรณีที่ไม่รุนแรงอาจไม่มีใครสังเกตเห็นจนกระทั่งต่อมาในชีวิต อาการอาจเกิดขึ้นก่อนหลังการผ่าตัดหรือได้รับบาดเจ็บ เลือดออกภายในอาจเกิดขึ้นได้ทุกที่

อาการอาจรวมถึง:

• มีเลือดออกตามข้อต่อที่มีอาการปวดและบวมร่วมด้วย
• เลือดในปัสสาวะหรืออุจจาระ
• ช้ำ
• เลือดออกทางเดินอาหารและทางเดินปัสสาวะ
• เลือดกำเดาไหล
• เลือดออกเป็นเวลานานจากการตัด การถอนฟัน และการผ่าตัด
• เลือดออกที่เริ่มต้นโดยไม่มีสาเหตุ

หากคุณเป็นคนแรกในครอบครัวที่สงสัยว่ามีภาวะเลือดออกผิดปกติ ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณจะสั่งชุดการทดสอบที่เรียกว่าการศึกษาการแข็งตัวของเลือด เมื่อตรวจพบข้อบกพร่องที่เฉพาะเจาะจงแล้ว คนอื่นๆ ในครอบครัวของคุณจะต้องได้รับการตรวจเพื่อวินิจฉัยความผิดปกติ

การทดสอบเพื่อวินิจฉัยฮีโมฟีเลียเอ ได้แก่:

• เวลาโปรทรอมบิน
• เวลาเลือดออก
• ระดับไฟบริโนเจน
• เวลา thromboplastin บางส่วน (ปตท.)
• กิจกรรม Serum factor VIII

การรักษารวมถึงการแทนที่ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่หายไป คุณจะได้รับสารเข้มข้น VIII จำนวนเงินที่คุณได้รับขึ้นอยู่กับ:

• ความรุนแรงของการตกเลือด
• จุดเลือดออก
• น้ำหนักและส่วนสูงของคุณ

ฮีโมฟีเลียที่ไม่รุนแรงอาจรักษาด้วยเดสโมเพรสซิน (DDAVP) ยานี้ช่วยให้ร่างกายปลดปล่อยปัจจัย VIII ที่เก็บไว้ในเยื่อบุหลอดเลือด

เพื่อป้องกันวิกฤตเลือดออก ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียและครอบครัวสามารถได้รับการสอนเพื่อให้ปัจจัย VIII มีสมาธิที่บ้านเมื่อเริ่มมีอาการเลือดออก ผู้ที่เป็นโรคร้ายแรงอาจต้องได้รับการรักษาเชิงป้องกันเป็นประจำ

อาจจำเป็นต้องใช้ DDAVP หรือ factor VIII Concentrated ก่อนทำการถอนฟันหรือผ่าตัด

คุณควรได้รับวัคซีนไวรัสตับอักเสบบี ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคตับอักเสบบีมากกว่าเพราะอาจได้รับผลิตภัณฑ์จากเลือด

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย A บางคนพัฒนาแอนติบอดีต่อปัจจัย VIII แอนติบอดีเหล่านี้เรียกว่าสารยับยั้ง สารยับยั้งโจมตีปัจจัย VIII เพื่อที่จะไม่ทำงานอีกต่อไป ในกรณีเช่นนี้ สามารถให้ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่มนุษย์สร้างขึ้นที่เรียกว่า VIIa ได้

คุณสามารถบรรเทาความเครียดจากการเจ็บป่วยได้ด้วยการเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนโรคฮีโมฟีเลีย การแบ่งปันกับผู้อื่นที่มีประสบการณ์และปัญหาร่วมกันสามารถช่วยให้คุณไม่รู้สึกโดดเดี่ยว

ด้วยการรักษา คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอสามารถดำเนินชีวิตได้ค่อนข้างปกติ

หากคุณมีฮีโมฟีเลียเอ คุณควรตรวจร่างกายกับนักโลหิตวิทยาเป็นประจำ

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• ปัญหาข้อต่อระยะยาวที่อาจต้องเปลี่ยนข้อต่อ joint
• เลือดออกในสมอง (เลือดออกในสมอง)
• ลิ่มเลือดอุดตันจากการรักษา

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหาก:

• อาการของโรคเลือดออกพัฒนา
• สมาชิกในครอบครัวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลียA
• คุณมีโรคฮีโมฟีเลีย A และคุณวางแผนที่จะมีลูก มีบริการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

อาจแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรม การทดสอบสามารถระบุผู้หญิงและเด็กผู้หญิงที่มียีนฮีโมฟีเลีย ระบุผู้หญิงและเด็กผู้หญิงที่มียีนฮีโมฟีเลีย

การทดสอบสามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์กับทารกในครรภ์มารดา

การขาดปัจจัย VIII; ฮีโมฟีเลียคลาสสิก โรคเลือดออก - ฮีโมฟีเลีย A

• ลิ่มเลือด

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A และ B. ใน: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. โลหิตวิทยา: หลักการพื้นฐานและการปฏิบัติ. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 135.

สกอตต์ เจพี, น้ำท่วม VH. ข้อบกพร่องของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดทางพันธุกรรม ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 503