โรคไตคั่นระหว่างหน้า autosomal dominant

โรคไตทูบูโลอินเทอร์สติเชียลที่เด่นใน autosomal (ADTKD) เป็นกลุ่มของภาวะที่สืบทอดมาซึ่งส่งผลต่อท่อไตของไต ทำให้ไตค่อยๆ สูญเสียความสามารถในการทำงาน

ADTKD เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนบางตัว ปัญหายีนเหล่านี้ถ่ายทอดผ่านครอบครัว (สืบทอด) ในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าจำเป็นต้องมียีนที่ผิดปกติจากพ่อแม่เพียงคนเดียวเพื่อที่จะสืบทอดโรค บ่อยครั้งที่สมาชิกในครอบครัวหลายคนเป็นโรคนี้

ด้วย ADTKD ทุกรูปแบบในขณะที่โรคดำเนินไป ท่อไตจะเสียหาย เหล่านี้เป็นโครงสร้างในไตที่ช่วยให้น้ำส่วนใหญ่ในเลือดถูกกรองและกลับสู่เลือด

ยีนที่ผิดปกติของพวกมันที่ทำให้เกิดรูปแบบต่าง ๆ ของ ADTKD คือ:

• UMOD ยีน -- ทำให้เกิด ADTKD-อูโมดหรือโรคไต uromodulin
• MUC1 ยีน -- ทำให้เกิด ADTKD-MUC1หรือโรคไต mucin-1
• เรน ยีน -- ทำให้เกิด ADTKD-เรนหรือโรคไตวายเรื้อรังในเด็กและเยาวชนประเภทที่ 2 (FJHN2)
• HNF1B ยีน -- ทำให้เกิด ADTKD-HNF1Bหรือเบาหวานชนิดที่ 5 วัยเจริญพันธุ์ (MODY5)

เมื่อไม่ทราบสาเหตุของ ADTKD หรือยังไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรม จะเรียกว่า ADTKD-NOS

ในระยะเริ่มต้นของโรค ขึ้นอยู่กับรูปแบบของ ADTKD อาการอาจรวมถึง:

• ปัสสาวะมากเกินไป (polyuria)
• โรคเกาต์
• ความอยากเกลือ
• ปัสสาวะตอนกลางคืน (nocturia)
• จุดอ่อน

เมื่อโรคแย่ลง อาการของโรคไตอาจพัฒนา ซึ่งรวมถึง:

• ช้ำหรือเลือดออกง่าย
• อ่อนเพลีย อ่อนเพลีย
• สะอึกบ่อยๆ
• ปวดหัว
• สีผิวเพิ่มขึ้น (ผิวอาจปรากฏเป็นสีเหลืองหรือสีน้ำตาล)
• อาการคัน
• Malaise (ความรู้สึกไม่สบายทั่วไป)
• กล้ามเนื้อกระตุกหรือเป็นตะคริว
• คลื่นไส้
• ผิวสีซีด
• ความรู้สึกที่มือ เท้า หรือบริเวณอื่นๆ ลดลง
• อาเจียนเป็นเลือดหรือเลือดในอุจจาระ
• ลดน้ำหนัก
• อาการชัก
• ความสับสน ความตื่นตัวลดลง อาการโคม่า

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะตรวจสอบคุณและสอบถามเกี่ยวกับอาการของคุณ คุณอาจถูกถามว่าสมาชิกในครอบครัวคนอื่นมี ADTKD หรือโรคไตหรือไม่

การทดสอบที่อาจทำได้ ได้แก่ :

• ปริมาณปัสสาวะและอิเล็กโทรไลต์ตลอด 24 ชั่วโมง
• ยูเรียไนโตรเจนในเลือด (BUN)
• การนับเม็ดเลือดที่สมบูรณ์ (CBC)
• การตรวจเลือดครีเอตินีน
• Creatinine กวาดล้าง -- เลือดและปัสสาวะ
• ตรวจเลือดกรดยูริก
• ความถ่วงจำเพาะของปัสสาวะ (จะต่ำ)

การทดสอบต่อไปนี้สามารถช่วยวินิจฉัยภาวะนี้ได้:

• CT scan ช่องท้อง
• อัลตราซาวนด์ช่องท้อง
• การตรวจชิ้นเนื้อไต
• อัลตราซาวนด์ไต

ไม่มีวิธีรักษา ADTKD ในตอนแรก การรักษามุ่งเน้นไปที่การควบคุมอาการ ลดภาวะแทรกซ้อน และชะลอการลุกลามของโรค เนื่องจากสูญเสียน้ำและเกลือไปมาก คุณจึงต้องปฏิบัติตามคำแนะนำในการดื่มน้ำปริมาณมากและการรับประทานอาหารเสริมเกลือเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะขาดน้ำ

ในขณะที่โรคดำเนินไปไตวายจะพัฒนา การรักษาอาจรวมถึงการใช้ยาและการเปลี่ยนแปลงอาหาร การจำกัดอาหารที่มีฟอสฟอรัสและโพแทสเซียม คุณอาจต้องฟอกไตและปลูกถ่ายไต

อายุที่ผู้ป่วย ADTKD เป็นโรคไตระยะสุดท้ายจะแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค อาจเป็นเด็กในวัยรุ่นหรือในวัยชรา การรักษาตลอดชีวิตอาจควบคุมอาการของโรคไตเรื้อรังได้

ADTKD อาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพดังต่อไปนี้:

• โรคโลหิตจาง
• กระดูกอ่อนและกระดูกหัก
• บีบหัวใจ
• การเปลี่ยนแปลงของการเผาผลาญกลูโคส
• หัวใจล้มเหลว
• โรคไตระยะสุดท้าย
• เลือดออกในทางเดินอาหาร แผลเปื่อย
• เลือดออก (เลือดออกมากเกินไป)
• ความดันโลหิตสูง
• Hyponatremia (ระดับโซเดียมในเลือดต่ำ)
• ภาวะโพแทสเซียมสูง (โพแทสเซียมในเลือดมากเกินไป) โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับโรคไตระยะสุดท้าย
• ภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำ (โพแทสเซียมในเลือดน้อยเกินไป)
• ภาวะมีบุตรยาก
• ปัญหาประจำเดือน
• การแท้งบุตร
• เยื่อหุ้มหัวใจอักเสบ
• ปลายประสาทอักเสบ
• ความผิดปกติของเกล็ดเลือด มีรอยช้ำง่าย
• สีผิวเปลี่ยน

โทรนัดหมายกับผู้ให้บริการของคุณหากคุณมีอาการของปัญหาทางเดินปัสสาวะหรือไต

โรคไตเรื้อรังเกี่ยวกับไขกระดูกเป็นโรคที่สืบทอดมา มันอาจจะป้องกันไม่ได้

ADTKD; โรคไตเรื้อรังเกี่ยวกับไขกระดูก; โรคไตที่เกี่ยวข้องกับ Renin; โรคไต hyperuricemic เด็กและเยาวชนในครอบครัว; โรคไตที่เกี่ยวข้องกับ Uromodulin

• กายวิภาคของไต
• ถุงน้ำดีกับนิ่วในถุงน้ำดี - CT scan
• ไต - เลือดและปัสสาวะไหล

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. โรคไต tubulointerstitial ที่โดดเด่นของ Autosomal Adv โรคไตเรื้อรัง. 2017;24(2):86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C และอื่น ๆ โรคไตที่มีลักษณะเด่นของเนื้อเยื่อตับ: การวินิจฉัย การจำแนกประเภท และการจัดการ - รายงานที่เป็นเอกฉันท์ของ KDIGO ไต Int. 2015;88(4):676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250

กวย-วูดฟอร์ด LM โรคไตเรื้อรังอื่น ๆ ใน: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. โรคไตทางคลินิกที่ครอบคลุม Comp. ฉบับที่ 6 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2019:บทที่ 45.