ความผิดปกติของวัฏจักรยูเรียทางพันธุกรรม

ความผิดปกติของวัฏจักรยูเรียทางพันธุกรรมเป็นภาวะที่สืบทอดมา อาจทำให้เกิดปัญหากับการกำจัดของเสียออกจากร่างกายในปัสสาวะ

วัฏจักรยูเรียเป็นกระบวนการที่ของเสีย (แอมโมเนีย) ถูกขับออกจากร่างกาย เมื่อคุณกินโปรตีน ร่างกายจะย่อยโปรตีนให้เป็นกรดอะมิโน แอมโมเนียผลิตจากกรดอะมิโนที่เหลือและต้องขับออกจากร่างกาย

ตับผลิตสารเคมีหลายชนิด (เอนไซม์) ที่เปลี่ยนแอมโมเนียให้อยู่ในรูปที่เรียกว่ายูเรีย ซึ่งร่างกายสามารถขับออกทางปัสสาวะได้ หากกระบวนการนี้ถูกรบกวน ระดับแอมโมเนียจะเริ่มสูงขึ้น

เงื่อนไขที่สืบทอดมาหลายอย่างอาจทำให้เกิดปัญหากับกระบวนการกำจัดของเสียนี้ ผู้ที่มีความผิดปกติของวงจรยูเรียมียีนบกพร่องที่ทำให้เอนไซม์ที่จำเป็นในการย่อยสลายแอมโมเนียในร่างกาย

โรคเหล่านี้รวมถึง:

• Argininosuccinic aciduria
• อาการขาดอาร์จิเนส
• การขาดสารคาร์บามิลฟอสเฟตซินธิเทส (CPS)
• ซิทรูลินีเมีย
• การขาด N-acetyl glutamate synthetase (NAGS)
• อาการขาดออร์นิทีน ทรานส์คาร์บาไมเลส (OTC)

ในกลุ่มนี้ ความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นใน 1 ใน 30,000 ทารกแรกเกิด การขาด OTC เป็นความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุด

เด็กผู้ชายมักได้รับผลกระทบจากการขาด OTC มากกว่าเด็กผู้หญิง ผู้หญิงไม่ค่อยได้รับผลกระทบ เด็กผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการไม่รุนแรงและสามารถเป็นโรคนี้ได้ในภายหลัง

ในการรับความผิดปกติประเภทอื่น คุณต้องได้รับสำเนายีนที่ไม่ทำงานจากพ่อแม่ทั้งสอง บางครั้งพ่อแม่ไม่รู้ว่าพวกเขามียีนอยู่จนกว่าลูกจะมีอาการผิดปกติ

โดยปกติ ทารกจะเริ่มให้นมลูกได้ดีและดูเหมือนปกติ อย่างไรก็ตาม เมื่อเวลาผ่านไป ทารกจะกินอาหารได้ไม่ดี อาเจียน และง่วงนอน ซึ่งอาจลึกมากจนทารกตื่นได้ยาก ส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นภายในสัปดาห์แรกหลังคลอด

อาการรวมถึง:

• ความสับสน
• ปริมาณอาหารลดลง
• ไม่ชอบอาหารที่มีโปรตีน
• ง่วงนอนเพิ่มขึ้น ตื่นยาก
• คลื่นไส้ อาเจียน

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพมักจะวินิจฉัยความผิดปกติเหล่านี้เมื่อเด็กยังเป็นทารก

สัญญาณอาจรวมถึง:

• กรดอะมิโนในเลือดและปัสสาวะผิดปกติ
• ระดับกรด orotic ในเลือดหรือปัสสาวะผิดปกติ
• ระดับแอมโมเนียในเลือดสูง
• ระดับกรดในเลือดปกติ

การทดสอบอาจรวมถึง:

• ก๊าซในเลือด
• แอมโมเนียในเลือด
• น้ำตาลในเลือด
• กรดอะมิโนในพลาสมา
• กรดอินทรีย์ในปัสสาวะ
• การทดสอบทางพันธุกรรม
• การตรวจชิ้นเนื้อตับ
• MRI หรือ CT scan

การจำกัดโปรตีนในอาหารสามารถช่วยรักษาความผิดปกติเหล่านี้ได้โดยการลดปริมาณของเสียไนโตรเจนที่ร่างกายผลิต (ของเสียอยู่ในรูปของแอมโมเนีย) มีสูตรโปรตีนต่ำสำหรับทารกและเด็กวัยหัดเดินโดยเฉพาะ

เป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ให้บริการจะแนะนำการบริโภคโปรตีน ผู้ให้บริการสามารถสร้างสมดุลของปริมาณโปรตีนที่ทารกได้รับเพื่อให้เพียงพอสำหรับการเจริญเติบโต แต่ไม่เพียงพอที่จะทำให้เกิดอาการ

เป็นสิ่งสำคัญมากสำหรับผู้ที่มีความผิดปกติเหล่านี้เพื่อหลีกเลี่ยงการอดอาหาร

ผู้ที่มีความผิดปกติของวงจรยูเรียจะต้องระมัดระวังอย่างมากในช่วงเวลาที่มีความเครียดทางร่างกาย เช่น เมื่อมีการติดเชื้อ ความเครียด เช่น มีไข้ อาจทำให้ร่างกายสลายโปรตีนของตัวเองได้ โปรตีนพิเศษเหล่านี้สามารถทำให้วัฏจักรยูเรียที่ผิดปกติขจัดผลพลอยได้ออกไปได้ยาก

วางแผนร่วมกับผู้ให้บริการของคุณเมื่อคุณป่วยเพื่อหลีกเลี่ยงโปรตีนทั้งหมด ดื่มเครื่องดื่มที่มีคาร์โบไฮเดรตสูง และรับของเหลวเพียงพอ

คนส่วนใหญ่ที่มีความผิดปกติของวงจรยูเรียจะต้องอยู่ในโรงพยาบาลในบางจุด ในช่วงเวลาดังกล่าว พวกเขาอาจได้รับการรักษาด้วยยาที่ช่วยให้ร่างกายกำจัดของเสียที่มีไนโตรเจน การฟอกไตอาจช่วยกำจัดแอมโมเนียส่วนเกินในระหว่างที่เจ็บป่วยรุนแรงได้ บางคนอาจต้องปลูกถ่ายตับ

RareConnect: ชุมชนอย่างเป็นทางการของ Urea Cycle Disorder -- www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

ผู้คนขึ้นอยู่กับ:

• ความผิดปกติของวงจรยูเรียที่พวกเขามี
• รุนแรงแค่ไหน
• ค้นพบได้เร็วแค่ไหน
• พวกเขาปฏิบัติตามอาหารที่จำกัดโปรตีนอย่างใกล้ชิดแค่ไหน How

ทารกที่ได้รับการวินิจฉัยในสัปดาห์แรกของชีวิตและรับประทานอาหารที่มีโปรตีนจำกัดในทันทีอาจทำได้ดี

การยึดติดกับอาหารสามารถนำไปสู่ความฉลาดปกติของผู้ใหญ่ การไม่รับประทานอาหารหรือมีอาการที่เกิดจากความเครียดซ้ำๆ อาจทำให้สมองบวมและสมองถูกทำลายได้

ความเครียดที่สำคัญ เช่น การผ่าตัดหรืออุบัติเหตุ อาจซับซ้อนสำหรับผู้ที่มีอาการนี้ ต้องใช้ความระมัดระวังอย่างยิ่งเพื่อหลีกเลี่ยงปัญหาในช่วงเวลาดังกล่าว

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• อาการโคม่า
• สับสนและสับสนในที่สุด
• ความตาย
• เพิ่มระดับแอมโมเนียในเลือด
• อาการบวมของสมอง

มีการทดสอบก่อนคลอด การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนที่จะฝังตัวอ่อนอาจมีให้สำหรับผู้ที่ใช้ ในหลอดทดลอง หากทราบสาเหตุทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง

นักโภชนาการเป็นสิ่งสำคัญที่จะช่วยวางแผนและปรับปรุงอาหารที่มีโปรตีนจำกัดเมื่อเด็กโตขึ้น

เช่นเดียวกับโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ ไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันไม่ให้ความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นหลังคลอดได้

การทำงานเป็นทีมระหว่างพ่อแม่ ทีมแพทย์ และเด็กที่ได้รับผลกระทบในการปฏิบัติตามอาหารที่กำหนดสามารถช่วยป้องกันการเจ็บป่วยที่รุนแรงได้

ความผิดปกติของวัฏจักรยูเรีย - กรรมพันธุ์; วัฏจักรยูเรีย - ความผิดปกติทางพันธุกรรม

• วัฏจักรยูเรีย

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. ข้อบกพร่องในการเผาผลาญกรดอะมิโน ใน: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 103.

Konczal LL, ซินน์ AB. ข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญ ใน: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff และเวชศาสตร์ทารกแรกเกิดและปริกำเนิดของ Martinina. ฉบับที่ 11 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. ข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการสังเคราะห์ยูเรีย ใน: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. ประสาทวิทยาเด็กของ Swaiman: หลักการและการปฏิบัติ. ฉบับที่ 6 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2017:ตอนที่ 38.