โรคโลหิตจาง Fanconi

โรคโลหิตจาง Fanconi เป็นโรคหายากที่ถ่ายทอดผ่านครอบครัว (ที่สืบทอดมา) ซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อไขกระดูก ส่งผลให้การผลิตเซลล์เม็ดเลือดทุกชนิดลดลง

นี่เป็นรูปแบบที่สืบทอดกันมากที่สุดของโรคโลหิตจาง aplastic

โรคโลหิตจาง Fanconi นั้นแตกต่างจากกลุ่มอาการ Fanconi ซึ่งเป็นโรคไตที่หายาก

โรคโลหิตจาง Fanconi เกิดจากยีนผิดปกติที่ทำลายเซลล์ ซึ่งทำให้เซลล์เหล่านี้ไม่สามารถซ่อมแซม DNA ที่เสียหายได้

ในการสืบทอดโรคโลหิตจาง Fanconi บุคคลต้องได้รับยีนที่ผิดปกติหนึ่งชุดจากผู้ปกครองแต่ละคน

ภาวะนี้มักได้รับการวินิจฉัยในเด็กอายุระหว่าง 3 ถึง 14 ปี

ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจาง Fanconi มีจำนวนเม็ดเลือดขาว เม็ดเลือดแดง และเกล็ดเลือดต่ำกว่าปกติ (เซลล์ที่ช่วยให้ลิ่มเลือด)

เซลล์เม็ดเลือดขาวไม่เพียงพออาจทำให้เกิดการติดเชื้อได้ การขาดเซลล์เม็ดเลือดแดงอาจทำให้อ่อนล้า (โลหิตจาง)

ปริมาณเกล็ดเลือดที่ต่ำกว่าปกติอาจทำให้เลือดออกมากเกินไป

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคโลหิตจาง Fanconi มีอาการเหล่านี้:

• หัวใจ ปอด และทางเดินอาหารผิดปกติ
• ปัญหากระดูก (โดยเฉพาะสะโพก กระดูกสันหลัง หรือซี่โครง) อาจทำให้เกิดกระดูกสันหลังคดได้ (scoliosis)
• การเปลี่ยนแปลงของสีผิว เช่น บริเวณที่คล้ำของผิว เรียกว่า cafe au lait spots และ vitiligo
• หูหนวกเนื่องจากหูผิดปกติ
• ปัญหาตาหรือเปลือกตา
• ไตที่ก่อตัวไม่ถูกต้อง
• ปัญหาแขนและมือ เช่น นิ้วโป้งผิดรูป นิ้วโป้งเกินหรือผิดรูป ปัญหามือและกระดูกที่แขนท่อนล่าง และกระดูกต้นแขนเล็กหรือขาด
• ความสูงสั้น
• หัวเล็ก
• ลูกอัณฑะขนาดเล็กและการเปลี่ยนแปลงของอวัยวะเพศ

อาการที่เป็นไปได้อื่น ๆ :

• ล้มเหลวในการเติบโต
• ความบกพร่องทางการเรียนรู้
• น้ำหนักแรกเกิดต่ำ
• ความพิการทางสติปัญญา

การทดสอบทั่วไปสำหรับโรคโลหิตจาง Fanconi รวมถึง:

• การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก
• การนับเม็ดเลือดที่สมบูรณ์ (CBC)
• การทดสอบพัฒนาการ
• ยาที่เพิ่มเข้าไปในตัวอย่างเลือดเพื่อตรวจหาความเสียหายของโครโมโซม
• เอ็กซ์เรย์มือและการศึกษาภาพอื่นๆ (CT scan, MRI)
• แบบทดสอบการได้ยิน
• การพิมพ์เนื้อเยื่อ HLA (เพื่อค้นหาผู้บริจาคไขกระดูกที่ตรงกัน)
• อัลตร้าซาวด์ของไต of

สตรีมีครรภ์อาจมีการเจาะน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villous เพื่อวินิจฉัยสภาพในเด็กที่ยังไม่เกิด

ผู้ที่มีการเปลี่ยนแปลงเซลล์เม็ดเลือดเล็กน้อยถึงปานกลางซึ่งไม่ต้องการการถ่ายเลือดอาจต้องตรวจสุขภาพและตรวจนับเม็ดเลือดเป็นประจำเท่านั้น ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะติดตามผู้ป่วยมะเร็งชนิดอื่นอย่างใกล้ชิด ซึ่งอาจรวมถึงมะเร็งเม็ดเลือดขาวหรือมะเร็งที่ศีรษะ คอ หรือระบบทางเดินปัสสาวะ

ยาที่เรียกว่าปัจจัยการเจริญเติบโต (เช่น erythropoietin, G-CSF และ GM-CSF) สามารถปรับปรุงการนับเม็ดเลือดได้ในระยะเวลาอันสั้น

การปลูกถ่ายไขกระดูกสามารถแก้ปัญหาการนับเม็ดเลือดของโรคโลหิตจาง Fanconi ได้ (ผู้บริจาคไขกระดูกที่ดีที่สุดคือพี่ชายหรือน้องสาวที่มีเนื้อเยื่อตรงกับบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากโรคโลหิตจาง Fanconi)

ผู้ที่ประสบความสำเร็จในการปลูกถ่ายไขกระดูกยังคงต้องได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำ เนื่องจากมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเพิ่มเติม

การบำบัดด้วยฮอร์โมนร่วมกับสเตียรอยด์ในปริมาณต่ำ (เช่น ไฮโดรคอร์ติโซนหรือเพรดนิโซน) ถูกกำหนดให้กับผู้ที่ไม่มีผู้บริจาคไขกระดูก คนส่วนใหญ่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยฮอร์โมน แต่ทุกคนที่เป็นโรคนี้จะแย่ลงอย่างรวดเร็วเมื่อหยุดยา ในกรณีส่วนใหญ่ ยาเหล่านี้จะหยุดทำงานในที่สุด

การรักษาเพิ่มเติมอาจรวมถึง:

• ยาปฏิชีวนะ (อาจให้ทางหลอดเลือดดำ) เพื่อรักษาโรคติดเชื้อ
• การถ่ายเลือดเพื่อรักษาอาการเนื่องจากการนับเม็ดเลือดต่ำ
• วัคซีนไวรัส human papilloma ของมนุษย์

คนส่วนใหญ่ที่มีอาการนี้ไปพบแพทย์เป็นประจำ โดยเชี่ยวชาญในการรักษา:

• ความผิดปกติของเลือด (นักโลหิตวิทยา)
• โรคที่เกี่ยวข้องกับต่อม (ต่อมไร้ท่อ)
• โรคตา (จักษุแพทย์)
• โรคกระดูก (ออร์โธปิดิกส์)
• โรคไต (นักไตวิทยา)
• โรคเกี่ยวกับอวัยวะสืบพันธุ์สตรีและเต้านม (นรีแพทย์)

อัตราการรอดชีวิตแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แนวโน้มไม่ดีในผู้ที่มีจำนวนเลือดต่ำ การรักษาใหม่และที่ได้รับการปรับปรุง เช่น การปลูกถ่ายไขกระดูก มีแนวโน้มว่าอัตราการรอดชีวิตจะดีขึ้น

ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจาง Fanconi มีแนวโน้มที่จะพัฒนาความผิดปกติของเลือดและมะเร็งหลายประเภท สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงมะเร็งเม็ดเลือดขาว กลุ่มอาการ myelodysplastic และมะเร็งศีรษะ คอ หรือระบบทางเดินปัสสาวะ

ผู้หญิงที่เป็นโรคโลหิตจาง Fanconi ที่ตั้งครรภ์ควรได้รับการดูแลโดยผู้เชี่ยวชาญ ผู้หญิงเหล่านี้มักต้องการการถ่ายเลือดตลอดการตั้งครรภ์

ผู้ชายที่เป็นโรคโลหิตจาง Fanconi มีภาวะเจริญพันธุ์ลดลง

ภาวะแทรกซ้อนของโรคโลหิตจาง Fanconi อาจรวมถึง:

• ไขกระดูกล้มเหลว
• มะเร็งเม็ดเลือด
• มะเร็งตับ (ทั้งที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยและร้าย)

ครอบครัวที่มีประวัติเป็นโรคนี้สามารถรับคำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อให้เข้าใจถึงความเสี่ยงได้ดีขึ้น

การฉีดวัคซีนสามารถลดภาวะแทรกซ้อนบางอย่างได้ เช่น โรคปอดบวม โรคตับอักเสบ และการติดเชื้อวาริเซลลา

ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางจาก Fanconi ควรหลีกเลี่ยงสารที่ก่อให้เกิดมะเร็ง (สารก่อมะเร็ง) และตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อตรวจหามะเร็ง

โรคโลหิตจางของ Fanconi; โรคโลหิตจาง - Fanconi's

• องค์ประกอบของเลือด

Dror Y. สืบทอดกลุ่มอาการไขกระดูกล้มเหลว ใน: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. โลหิตวิทยา: หลักการพื้นฐานและการปฏิบัติ. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 29.

Lissauer T, Carroll W. ความผิดปกติทางโลหิตวิทยา ใน: Lissauer T, Carroll W, eds. ภาพประกอบตำรากุมารเวชศาสตร์. ฉบับที่ 5 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 23.

วลาโชส เอ, ลิปตัน เจเอ็ม ความล้มเหลวของไขกระดูก ใน: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, eds. คู่มือโลหิตวิทยาและเนื้องอกวิทยาในเด็กของ Lanzkowsky. ฉบับที่ 6 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016: บทที่ 8