Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM): อาการการรักษาและอื่น ๆ

เนื้อหา

• อาการของ ATTR-CM คืออะไร?
• สาเหตุ ATTR-CM คืออะไร?
• ATTR กรรมพันธุ์ (ครอบครัว)
• ATTR ประเภท Wild
• ATTR-CM วินิจฉัยได้อย่างไร?
• ATTR-CM ได้รับการปฏิบัติอย่างไร?
• ปัจจัยเสี่ยงคืออะไร?
• แนวโน้มถ้าคุณมี ATTR-CM คืออะไร?
• บรรทัดล่างสุด

Transthyretin amyloidosis (ATTR) เป็นภาวะที่โปรตีนที่เรียกว่า amyloid สะสมอยู่ในหัวใจของคุณรวมทั้งในเส้นประสาทและอวัยวะอื่น ๆ อาจนำไปสู่โรคหัวใจที่เรียกว่า transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM)

Transthyretin เป็นโปรตีนชนิดหนึ่งที่สะสมอยู่ในหัวใจของคุณหากคุณมี ATTR-CM โดยปกติจะมีวิตามินเอและฮอร์โมนไทรอยด์ไปทั่วร่างกาย

transthyretin amyloidosis มีสองประเภท: ประเภทป่าและกรรมพันธุ์

ATTR ประเภทไวลด์ (หรือที่เรียกว่าโรคอะไมลอยโดซิสในวัยชรา) ไม่ได้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม โปรตีนที่สะสมอยู่ในรูปแบบที่ไม่กลายพันธุ์

ใน ATTR ทางพันธุกรรมโปรตีนถูกสร้างขึ้นอย่างไม่ถูกต้อง (พับผิด) จากนั้นจะเกาะกลุ่มกันและมีแนวโน้มที่จะไปอยู่ในเนื้อเยื่อของร่างกาย

อาการของ ATTR-CM คืออะไร?

หัวใจห้องล่างซ้ายของคุณสูบฉีดเลือดไปทั่วร่างกาย ATTR-CM อาจส่งผลต่อผนังของห้องหัวใจนี้

การสะสมของอะไมลอยด์ทำให้ผนังแข็งดังนั้นจึงไม่สามารถคลายตัวหรือบีบตัวได้ตามปกติ

ซึ่งหมายความว่าหัวใจของคุณไม่สามารถเติมเต็ม (ลดการทำงานของไดแอสโตลิก) ด้วยเลือดหรือสูบฉีดเลือดไปทั่วร่างกาย (ลดการทำงานของซิสโตลิก) สิ่งนี้เรียกว่าคาร์ดิโอไมโอแพทีที่ จำกัด ซึ่งเป็นภาวะหัวใจล้มเหลวชนิดหนึ่ง

อาการของภาวะหัวใจล้มเหลวประเภทนี้ ได้แก่ :

• หายใจถี่ (หายใจลำบาก) โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อนอนราบหรือออกแรง
• อาการบวมที่ขา (อาการบวมน้ำ)
• เจ็บหน้าอก
• ชีพจรผิดปกติ (arrhythmia)
• ใจสั่น
• ความเหนื่อยล้า
• ตับและม้ามโต (hepatosplenomegaly)
• ของเหลวในช่องท้องของคุณ (น้ำในช่องท้อง)
• ความอยากอาหารไม่ดี
• ความมึนงงโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อยืน
• เป็นลม (เป็นลมหมดสติ)

อาการเฉพาะที่บางครั้งเกิดขึ้นคือความดันโลหิตสูงที่ดีขึ้นอย่างช้าๆ สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากเมื่อหัวใจของคุณมีประสิทธิภาพน้อยลงจึงไม่สามารถสูบฉีดได้หนักพอที่จะทำให้ความดันโลหิตสูง

อาการอื่น ๆ ที่คุณอาจมีจากการสะสมของอะไมลอยด์ในส่วนอื่น ๆ ของร่างกายนอกเหนือจากหัวใจ ได้แก่ :

• โรคอุโมงค์ carpal
• การเผาไหม้และชาที่แขนและขาของคุณ (โรคระบบประสาทส่วนปลาย)
• ปวดหลังจากกระดูกสันหลังตีบ

หากคุณมีอาการเจ็บหน้าอกโทร 911 ทันที

ไปพบแพทย์ทันทีหากคุณมีอาการเหล่านี้:

• หายใจถี่เพิ่มขึ้น
• อาการบวมที่ขาอย่างรุนแรงหรือน้ำหนักตัวเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว
• อัตราการเต้นของหัวใจอย่างรวดเร็วหรือผิดปกติ
• หยุดชั่วคราวหรืออัตราการเต้นของหัวใจช้า
• เวียนหัว
• เป็นลม

สาเหตุ ATTR-CM คืออะไร?

ATTR มีสองประเภทและแต่ละประเภทมีสาเหตุที่ไม่ซ้ำกัน

ATTR กรรมพันธุ์ (ครอบครัว)

ในประเภทนี้ transthyretin misfolds เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกผ่านยีน

อาการมักเริ่มในช่วงอายุ 50 ปี แต่สามารถเริ่มได้เร็วที่สุดเท่าที่อายุ 20 ปี

ATTR ประเภท Wild

การหลุดของโปรตีนเป็นเรื่องปกติ ร่างกายของคุณมีกลไกในการกำจัดโปรตีนเหล่านี้ออกไปก่อนที่จะก่อให้เกิดปัญหา

เมื่อคุณอายุมากขึ้นกลไกเหล่านี้จะมีประสิทธิภาพน้อยลงและโปรตีนที่หลุดออกมาจะจับตัวเป็นก้อนและก่อตัวเป็นคราบ นั่นคือสิ่งที่เกิดขึ้นใน ATTR ประเภทป่า

ATTR ประเภทไวลด์ไม่ใช่การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมดังนั้นจึงไม่สามารถส่งต่อผ่านยีนได้

อาการมักเริ่มในช่วง 60 หรือ 70

ATTR-CM วินิจฉัยได้อย่างไร?

การวินิจฉัยอาจทำได้ยากเนื่องจากอาการเหมือนกับโรคหัวใจล้มเหลวประเภทอื่น ๆ การทดสอบที่นิยมใช้ในการวินิจฉัย ได้แก่ :

• คลื่นไฟฟ้าหัวใจเพื่อตรวจสอบว่าผนังหัวใจหนาจากเงินฝากหรือไม่ (โดยปกติแรงดันไฟฟ้าจะต่ำกว่า)
• echocardiogram เพื่อมองหาผนังหนาและประเมินการทำงานของหัวใจและมองหารูปแบบการผ่อนคลายที่ผิดปกติหรือสัญญาณของความดันที่เพิ่มขึ้นในหัวใจ
• MRI หัวใจเพื่อค้นหา amyloid ในผนังหัวใจ
• การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อหัวใจเพื่อค้นหาคราบอะไมลอยด์ภายใต้กล้องจุลทรรศน์
• การศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อค้นหา ATTR ทางพันธุกรรม

ATTR-CM ได้รับการปฏิบัติอย่างไร?

Transthyretin ส่วนใหญ่ผลิตโดยตับของคุณ ด้วยเหตุนี้ ATTR-CM ทางพันธุกรรมจึงได้รับการรักษาด้วยการปลูกถ่ายตับเมื่อเป็นไปได้ เนื่องจากหัวใจมักได้รับความเสียหายอย่างไม่สามารถกลับคืนมาได้เมื่อมีการวินิจฉัยสภาพจึงมักจะทำการปลูกถ่ายหัวใจในเวลาเดียวกัน

ในปี 2019 ยาสองชนิดที่ได้รับการอนุมัติสำหรับการรักษา ATTR_CM: tafamidis meglumine (Vyndaqel) และ tafamidis (Vyndamax) แคปซูล

อาการบางอย่างของคาร์ดิโอไมโอแพทีสามารถรักษาได้ด้วยยาขับปัสสาวะเพื่อขจัดของเหลวส่วนเกิน

ยาอื่น ๆ ที่มักใช้ในการรักษาภาวะหัวใจล้มเหลวเช่น beta-blockers และ digoxin (Lanoxin) อาจเป็นอันตรายในภาวะนี้และไม่ควรใช้เป็นประจำ

ปัจจัยเสี่ยงคืออะไร?

ปัจจัยเสี่ยงสำหรับ ATTR-CM ทางพันธุกรรม ได้แก่ :

• ประวัติครอบครัวของอาการ
• เพศชาย
• อายุมากกว่า 50 ปี
• เชื้อสายแอฟริกัน

ปัจจัยเสี่ยงสำหรับ ATTR-CM ประเภท wild ได้แก่ :

• อายุมากกว่า 65 ปี
• เพศชาย

แนวโน้มถ้าคุณมี ATTR-CM คืออะไร?

หากไม่มีการปลูกถ่ายตับและหัวใจ ATTR-CM จะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป โดยเฉลี่ยแล้วผู้ที่มี ATTR-CM จะมีชีวิตอยู่หลังการวินิจฉัย

ภาวะนี้อาจส่งผลต่อคุณภาพชีวิตของคุณมากขึ้น แต่การรักษาอาการด้วยยาจะช่วยได้มาก

บรรทัดล่างสุด

ATTR-CM เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือเกี่ยวข้องกับอายุ นำไปสู่อาการหัวใจล้มเหลว

การวินิจฉัยทำได้ยากเนื่องจากความคล้ายคลึงกับภาวะหัวใจล้มเหลวประเภทอื่น ๆ อาการจะแย่ลงเรื่อย ๆ เมื่อเวลาผ่านไป แต่สามารถรักษาได้ด้วยการปลูกถ่ายตับและหัวใจและยาเพื่อช่วยควบคุมอาการ

หากคุณพบอาการของ ATTR-CM ที่ระบุไว้ก่อนหน้านี้ให้ติดต่อแพทย์ของคุณ