กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

เนื้อหา

• สรุป
• กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA) คืออะไร?
• กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA) มีกี่ประเภท และมีอาการอย่างไร?
• สาเหตุของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA) คืออะไร?
• การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA) เป็นอย่างไร?
• การรักษากล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA) มีอะไรบ้าง?

สรุป

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA) คืออะไร?

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA) เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่ทำลายและฆ่าเซลล์ประสาทสั่งการ เซลล์ประสาทสั่งการเป็นเซลล์ประสาทชนิดหนึ่งในไขสันหลังและส่วนล่างของสมอง พวกเขาควบคุมการเคลื่อนไหวของแขน ขา ใบหน้า หน้าอก คอ และลิ้นของคุณ

เมื่อเซลล์ประสาทสั่งการตาย กล้ามเนื้อของคุณเริ่มอ่อนแรงและลีบ (เสียไป) ความเสียหายของกล้ามเนื้อจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปและอาจส่งผลต่อการพูด การเดิน การกลืน และการหายใจ

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA) มีกี่ประเภท และมีอาการอย่างไร?

SMA มีหลายประเภท ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและเมื่ออาการเริ่มต้น:

• พิมพ์ l เรียกอีกอย่างว่าโรค Werdnig-Hoffman หรือ Infantile-onset SMA เป็นประเภทที่รุนแรงที่สุด นอกจากนี้ยังพบได้บ่อยที่สุด ทารกประเภทนี้มักแสดงอาการของโรคก่อนอายุ 6 เดือน ในกรณีที่รุนแรงกว่านั้น สัญญาณจะปรากฏขึ้นก่อนหรือหลังคลอด (ประเภท 0 หรือ 1A) ทารกอาจมีปัญหาในการกลืนและหายใจและอาจเคลื่อนไหวไม่มากนัก พวกเขามีกล้ามเนื้อหรือเส้นเอ็นที่สั้นลงเรื้อรัง (เรียกว่า contractures) พวกเขามักจะไม่สามารถนั่งได้หากไม่ได้รับความช่วยเหลือ หากไม่ได้รับการรักษา เด็กจำนวนมากที่เป็นโรคนี้จะเสียชีวิตก่อนอายุ 2 ขวบ
• พิมพ์ ll เป็น SMA ประเภทปานกลางถึงรุนแรง มักสังเกตได้ตั้งแต่อายุ 6 ถึง 18 เดือน เด็กประเภทนี้ส่วนใหญ่สามารถนั่งได้โดยไม่ต้องใช้พยุง แต่ไม่สามารถยืนหรือเดินได้หากไม่ได้รับความช่วยเหลือ พวกเขาอาจมีปัญหาในการหายใจ พวกเขามักจะมีชีวิตอยู่ในวัยรุ่นหรือวัยหนุ่มสาว
• พิมพ์ lll เรียกอีกอย่างว่าโรค Kugelberg-Welander เป็นประเภทที่อ่อนโยนที่สุดที่ส่งผลต่อเด็ก อาการของโรคมักจะปรากฏขึ้นหลังจากอายุ 18 เดือน เด็กประเภทนี้สามารถเดินได้เอง แต่อาจมีปัญหาในการวิ่ง ลุกจากเก้าอี้ หรือขึ้นบันได พวกเขาอาจมี scoliosis (ความโค้งของกระดูกสันหลัง) contractures และการติดเชื้อทางเดินหายใจด้วยการรักษา เด็กประเภทนี้ส่วนใหญ่จะมีอายุขัยตามปกติ
• พิมพ์ IV หายากและมักไม่รุนแรง มักทำให้เกิดอาการหลังอายุ 21 ปี อาการต่างๆ ได้แก่ กล้ามเนื้อขาอ่อนแรงเล็กน้อยถึงปานกลาง ตัวสั่น และปัญหาการหายใจเล็กน้อย อาการจะค่อยๆแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป ผู้ที่มี SMA ประเภทนี้จะมีอายุขัยปกติ

สาเหตุของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA) คืออะไร?

SMA ส่วนใหญ่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน SMN1 ยีนนี้มีหน้าที่ในการสร้างโปรตีนที่เซลล์ประสาทสั่งการต้องแข็งแรงและทำงานได้ แต่เมื่อส่วนหนึ่งของยีน SMN1 หายไปหรือผิดปกติ ก็มีโปรตีนไม่เพียงพอสำหรับเซลล์ประสาทสั่งการ ทำให้เซลล์ประสาทสั่งการตาย

คนส่วนใหญ่มียีน SM1 สองชุด - หนึ่งชุดจากผู้ปกครองแต่ละคน โดยปกติ SMA จะเกิดขึ้นเมื่อทั้งสองสำเนามีการเปลี่ยนแปลงยีนเท่านั้น หากมีการเปลี่ยนแปลงเพียงฉบับเดียว โดยปกติแล้วจะไม่มีอาการใดๆ แต่ยีนนั้นสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้

SMA บางประเภทที่พบได้น้อยกว่าอาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนอื่นๆ

การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA) เป็นอย่างไร?

ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณอาจใช้เครื่องมือหลายอย่างในการวินิจฉัย SMA:

• การตรวจร่างกาย
• ประวัติทางการแพทย์รวมถึงการถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัว
• การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ทำให้เกิด SMA
• อาจทำการศึกษาคลื่นไฟฟ้าและการนำกระแสประสาทและการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากไม่พบการเปลี่ยนแปลงของยีน

ผู้ปกครองที่มีประวัติครอบครัวของ SMA อาจต้องการทดสอบก่อนคลอดเพื่อดูว่าลูกของตนมีการเปลี่ยนแปลงยีน SMN1 หรือไม่ การเจาะน้ำคร่ำหรือในบางกรณีจะใช้การสุ่มตัวอย่าง chorionic villi (CVS) เพื่อรับตัวอย่างสำหรับการทดสอบ

ในบางรัฐ การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ SMA เป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

การรักษากล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA) มีอะไรบ้าง?

ไม่มีวิธีรักษาสำหรับ SMA การรักษาสามารถช่วยจัดการอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้ อาจรวมถึง

• ยาที่ช่วยให้ร่างกายสร้างโปรตีนที่เซลล์ประสาทสั่งการต้องการมากขึ้น
• ยีนบำบัดสำหรับเด็กอายุต่ำกว่า 2 ปี
• กายภาพบำบัดการประกอบอาชีพและการฟื้นฟูสมรรถภาพเพื่อช่วยปรับปรุงท่าทางและการเคลื่อนไหวของข้อต่อ การรักษาเหล่านี้อาจช่วยให้เลือดไหลเวียนได้ดีขึ้น กล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบช้าลง บางคนอาจต้องการการบำบัดสำหรับปัญหาในการพูด การเคี้ยว และการกลืน
• อุปกรณ์อำนวยความสะดวก เช่น ไม้พยุงหรือเหล็กดัด กายอุปกรณ์ เครื่องสังเคราะห์เสียงพูด และเก้าอี้รถเข็น เพื่อช่วยให้ผู้คนมีอิสระมากขึ้น
• โภชนาการที่ดีและอาหารที่สมดุลเพื่อช่วยรักษาน้ำหนักและความแข็งแรง บางคนอาจต้องการท่อให้อาหารเพื่อให้ได้สารอาหารที่ต้องการ
• เครื่องช่วยหายใจสำหรับผู้ที่มีกล้ามเนื้ออ่อนแรงบริเวณคอ คอ และหน้าอก การสนับสนุนอาจรวมถึงอุปกรณ์ที่ช่วยในการหายใจในระหว่างวันและเพื่อป้องกันภาวะหยุดหายใจขณะหลับในเวลากลางคืน บางคนอาจต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ

NIH: สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง