Kallmann Syndrome คืออะไร
เนื้อหา
Kallman's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีลักษณะของความล่าช้าในวัยแรกรุ่นและการลดหรือไม่มีกลิ่นเนื่องจากความบกพร่องในการผลิตฮอร์โมน gonadotropin-release
การรักษาประกอบด้วยการให้โกนาโดโทรปินและฮอร์โมนเพศและควรทำโดยเร็วที่สุดเพื่อหลีกเลี่ยงผลกระทบทางร่างกายและจิตใจ
อาการอะไร
อาการต่างๆขึ้นอยู่กับยีนที่ได้รับการกลายพันธุ์โดยที่พบบ่อยที่สุดคือการไม่มีหรือการลดกลิ่นเพื่อความล่าช้าในวัยแรกรุ่น
อย่างไรก็ตามอาการอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นเช่นตาบอดสีการมองเห็นการเปลี่ยนแปลงหูหนวกเพดานโหว่ความผิดปกติของไตและระบบประสาทและไม่มีการสืบเชื้อสายของลูกอัณฑะเข้าไปในถุงอัณฑะ
สาเหตุที่เป็นไปได้
กลุ่มอาการของ Kallmann เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสโปรตีนที่รับผิดชอบต่อการพัฒนาของเซลล์ประสาททำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาของกระเปาะรับกลิ่นและการเปลี่ยนแปลงที่ตามมาในระดับฮอร์โมนที่ปล่อยโกนาโดโทรปิน (GnRH)
การขาด GnRH แต่กำเนิดนำไปสู่การขาดฮอร์โมน LH และ FSH ที่ผลิตในปริมาณที่เพียงพอเพื่อกระตุ้นให้อวัยวะเพศผลิตฮอร์โมนเพศชายและเอสตราไดออลเช่นชะลอการเข้าสู่วัยแรกรุ่น ดูว่าอะไรคือการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายที่เกิดขึ้นในวัยแรกรุ่น
วิธีการวินิจฉัยโรค
เด็กที่ไม่ได้เริ่มพัฒนาการทางเพศเมื่ออายุ 13 ปีในเด็กหญิงและ 14 ปีในเด็กผู้ชายหรือเด็กที่ไม่ก้าวหน้าตามปกติในช่วงวัยรุ่นควรได้รับการประเมินจากแพทย์
แพทย์ควรวิเคราะห์ประวัติทางการแพทย์ของบุคคลทำการตรวจร่างกายและขอการตรวจวัดระดับโกนาโดโทรปินในพลาสมา
ต้องทำการวินิจฉัยให้ทันเวลาเพื่อเริ่มการรักษาด้วยฮอร์โมนทดแทนและป้องกันผลกระทบทางร่างกายและจิตใจของวัยแรกรุ่นที่ล่าช้า
การรักษาคืออะไร
การรักษาในผู้ชายควรเป็นระยะยาวด้วยการให้ฮอร์โมนโกนาโดโทรปินหรือฮอร์โมนเพศชายของมนุษย์และในสตรีที่มีไซคลิกเอสโตรเจนและโปรเจสเตอโรน
นอกจากนี้ยังสามารถฟื้นฟูภาวะเจริญพันธุ์ได้โดยการให้โกนาโดโทรปินหรือใช้ปั๊มแช่แบบพกพาเพื่อส่ง GnRH ใต้ผิวหนังแบบพัลซิ่ง
น่าสนใจวันนี้
การเปรียบเทียบโปรแกรมช่วยเหลือผู้ป่วยสำหรับการใช้ยาอินซูลิน
