ความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ของยีน Prothrombin ในการตั้งครรภ์

เนื้อหา

• ความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ Prothrombin ในการตั้งครรภ์คืออะไร?
• อะไรทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีน Prothrombin
• การกลายพันธุ์ของยีน Prothrombin เป็นเรื่องธรรมดาแค่ไหน?
• ฉันควรได้รับการทดสอบการกลายพันธุ์ของยีน Prothrombin หรือไม่?
• การวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของยีน Prothrombin เป็นอย่างไร?
• Prothrombin ยีนกลายพันธุ์ในการตั้งครรภ์ได้รับการปฏิบัติอย่างไร?
• สิ่งที่สามารถทำได้เพื่อลดความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ Prothrombin ในการตั้งครรภ์?

Prothrombin เป็นโปรตีนที่พบในเลือด จำเป็นต้องให้เลือดจับตัวเป็นก้อนอย่างถูกต้อง เลือดอุดตันเป็นกลุ่มที่มั่นคงของเลือดประกอบด้วยเกล็ดเลือดและเครือข่ายโปรตีนที่เรียกว่าไฟบริน Prothrombin ร่างกายของคุณใช้ในการสร้างไฟบริน

ในบางกรณีการเปลี่ยนแปลงในรหัสพันธุกรรมที่เรียกว่าการกลายพันธุ์อาจทำให้ร่างกายผลิต prothrombin มากเกินไป หากบุคคลนั้นมี prothrombin มากเกินไปเลือดอุดตันอาจเกิดขึ้นเมื่อไม่ควรทำ

คนที่มีสภาพทางพันธุกรรมนี้มีการกลายพันธุ์ของ prothrombin หรือที่เรียกว่า prothrombin G20210A หรือการกลายพันธุ์ที่สองของปัจจัย

คนส่วนใหญ่ที่มีการกลายพันธุ์ prothrombin จะไม่พัฒนาก้อนเลือดผิดปกติ แต่ผู้หญิงที่กำลังตั้งครรภ์มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดลิ่มระหว่างและหลังการตั้งครรภ์ หากหญิงตั้งครรภ์มีการกลายพันธุ์ของ prothrombin เธอจะมีความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดมากขึ้น

เมื่อลิ่มเลือดก่อตัวขึ้นภายในเส้นเลือดเช่นหลอดเลือดแดงหรือหลอดเลือดดำมันอาจเป็นอันตรายได้ ก้อนนี้สามารถแตกตัวและเดินทางผ่านเลือดไปยังหลอดเลือดแดงในปอดหัวใจสมองหรืออวัยวะอื่น ๆ นอกจากนี้ยังสามารถทำให้เกิดการแท้งบุตรคลอดบุตรและภาวะแทรกซ้อนการตั้งครรภ์อื่น ๆ และในบางกรณีลิ่มเลือดอาจถึงตายได้

ความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ Prothrombin ในการตั้งครรภ์คืออะไร?

ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของ prothrombin มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดดำลึกหรือที่เรียกว่า DVT ซึ่งเป็นลิ่มเลือดที่ก่อตัวในหลอดเลือดดำลึก (โดยทั่วไปอยู่ที่ขา) หรือเส้นเลือดอุดตันในปอด (ก้อนที่เดินทางผ่าน เลือดไปปอด)

อาการของ DVT คืออาการปวดบวมและแดงในแขนหรือขาที่ได้รับผลกระทบ อาการของเส้นเลือดอุดตันที่ปอดรวมถึง:

• หายใจถี่
• อาการเจ็บหน้าอก
• เวียนหัว
• ไอ
• อาการบวมของขา

DVT สามารถสร้างความเสียหายเส้นเลือดและนำไปสู่ความพิการ เส้นเลือดอุดตันที่ปอดเป็นภาวะที่ร้ายแรงและอาจถึงแก่ชีวิตได้ หากคุณพบอาการใด ๆ เหล่านี้รีบไปพบแพทย์ทันที

นอกเหนือจากลิ่มเลือดการกลายพันธุ์ของ prothrombin เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของภาวะแทรกซ้อนในระหว่างตั้งครรภ์ ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้รวมถึง:

• การสูญเสียการตั้งครรภ์ (การคลอดก่อนกำหนดหรือตายระหว่างคลอด)
• preeclampsia (เพิ่มความดันโลหิตและโปรตีนในปัสสาวะระหว่างตั้งครรภ์)
• การเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ช้า
• รกลอกตัวก่อนกำหนด (แยกต้นจากผนังมดลูก)

อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าผู้หญิงส่วนใหญ่ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน prothrombin มีการตั้งครรภ์ตามปกติ

อะไรทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีน Prothrombin

พ่อแม่ของคุณส่งต่อยีนหนึ่งชุดให้คุณตั้งแต่แรกเกิด ดังนั้นทุกคนจึงมียีน prothrombin สองตัว การเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มหรือการกลายพันธุ์ในยีนนี้สามารถสืบทอดจากพ่อแม่หนึ่งหรือทั้งสอง

โดยทั่วไปการกลายพันธุ์ของ prothrombin นั้นสืบทอดมาจากพ่อแม่เพียงคนเดียวในขณะที่ยีน prothrombin ปกตินั้นสืบทอดมาจากพ่อแม่อีกคนหนึ่ง ในกรณีนี้มันเรียกว่าการกลายพันธุ์ของยีน prothrombin heterozygous ตามการดูแลสุขภาพของมหาวิทยาลัยไอโอวาคนที่มียีนนี้หนึ่งสำเนามีโอกาสที่จะได้รับลิ่มเลือดมากกว่าคนที่มียีนปกติสองสำเนา

แทบจะไม่ได้คัดลอกยีน prothrombin ที่กลายพันธุ์ทั้งคู่จากผู้ปกครองแต่ละคน สิ่งนี้เรียกว่าการกลายพันธุ์ของยีน prothrombin homozygous และมันอันตรายมากขึ้น บุคคลเหล่านี้มีความเสี่ยงสูงถึง 50 เท่าในการเกิดลิ่มเลือด

การกลายพันธุ์ของยีน Prothrombin เป็นเรื่องธรรมดาแค่ไหน?

ประมาณ 2 เปอร์เซ็นต์ของประชากรสหรัฐอเมริกาและชาวคอเคเซียนในยุโรปมีการกลายพันธุ์ของ prothrombin ที่แตกต่างกันอย่างมาก เป็นเรื่องธรรมดาที่พบได้น้อยในชาวแอฟริกันอเมริกันและชาวเอเชียเชื้อสายแอฟริกันและเชื้อสายอเมริกันพื้นเมือง (น้อยกว่า 1 เปอร์เซ็นต์) สภาพที่เกิดขึ้นอย่างเท่าเทียมกันในผู้ชายและผู้หญิง

ประเภท homozygous หายากมาก คาดว่าจะเกิดขึ้นในประชากรเพียงร้อยละ 0.01 จากการศึกษาที่ตีพิมพ์ในวารสาร Circulation.

ฉันควรได้รับการทดสอบการกลายพันธุ์ของยีน Prothrombin หรือไม่?

หากคุณเคยมีภาวะ DVT หรือเส้นเลือดอุดตันในปอดมาก่อนคุณควรลองทำการทดสอบการกลายพันธุ์ของ prothrombin นอกจากนี้คุณอาจต้องการลองทดสอบหาก:

• คุณมีลิ่มเลือดตั้งแต่อายุยังน้อย
• คุณมีประวัติของการสูญเสียการตั้งครรภ์หรือภาวะแทรกซ้อนการตั้งครรภ์
• บุคคลใดก็ตามในครอบครัวของคุณเช่นพ่อแม่พี่น้องหรือเด็ก ๆ มีประวัติเลือดอุดตันหรือการกลายพันธุ์ของ prothrombin

การวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของยีน Prothrombin เป็นอย่างไร?

การกลายพันธุ์ของยีน Prothrombin ได้รับการวินิจฉัยด้วยการตรวจเลือด ตัวอย่างเลือดของคุณถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการและ DNA จะถูกวิเคราะห์เพื่อตรวจสอบว่ามีการกลายพันธุ์หรือไม่

Prothrombin ยีนกลายพันธุ์ในการตั้งครรภ์ได้รับการปฏิบัติอย่างไร?

หากผู้หญิงมีการกลายพันธุ์ prothrombin เธออาจต้องการพิจารณาการรักษาด้วยยาต้านการแข็งตัวของเลือดระหว่างและหลังการตั้งครรภ์ ในการบำบัดประเภทนี้จะใช้ยาในระหว่างการตั้งครรภ์เพื่อช่วยให้เลือดออกบางและป้องกันไม่ให้เลือดอุดตัน

ยาเหล่านี้เรียกว่า anticoagulants แต่บางครั้งเรียกว่าทินเนอร์เลือด พวกมันลดความสามารถในการจับตัวเป็นลิ่มของเลือด พวกมันทำให้ก้อนเล็กที่มีอยู่มีขนาดเล็กที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ในขณะที่ลดโอกาสที่คุณจะพัฒนาก้อนเลือดมากขึ้น

คุณอาจได้รับการฉีดทินเนอร์เลือดที่เรียกว่าเฮปาริน (หรือเฮปารินน้ำหนักโมเลกุลต่ำ) เป็นเวลาสองสามวันจากนั้นการรักษาของคุณอาจตามมาด้วยทินเนอร์เลือดชนิดอื่นหรือทินเนอร์เลือดชนิดอื่น ๆ ) โดยทั่วไปแล้ววาร์ฟารินจะใช้หลังจากให้กำเนิดเท่านั้นเนื่องจากอาจมีผลเสียต่อทารกในครรภ์

แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ใช้ยาทางเลือกที่สามารถทำงานได้ดีสำหรับคุณ แต่ละข้อเสนอประโยชน์และความเสี่ยงที่แตกต่างกันดังนั้นโปรดปฏิบัติตามคำแนะนำและคำแนะนำของแพทย์

สิ่งที่สามารถทำได้เพื่อลดความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ Prothrombin ในการตั้งครรภ์?

การลดหรือกำจัดปัจจัยเสี่ยงในการเกิดลิ่มเลือดเป็นวิธีที่ดีที่สุดในการป้องกันภาวะแทรกซ้อน ในขณะที่ปัจจัยเสี่ยงบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับการอุดตันของเลือดเช่นการกลายพันธุ์ของยีนไม่สามารถควบคุมได้ แต่มีการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตอื่น ๆ ที่อาจช่วยลดความเสี่ยงของคุณ

ตัวอย่างบางส่วน ได้แก่ :

• พยายามที่จะ ลดน้ำหนัก หากคุณมีน้ำหนักเกินและรักษาน้ำหนักให้แข็งแรง
• ไม่สูบบุหรี่และถ้าคุณสูบบุหรี่คุยกับแพทย์เรื่องเลิกสูบบุหรี่
• ลุกขึ้นและเดินไปรอบ ๆ ไม่กี่นาทีเมื่อคุณเดินทางเป็นเวลาสองชั่วโมงหรือมากกว่านั้นหรือถ้าคุณนั่งอยู่ที่โต๊ะทำงานเป็นเวลานาน
• ตรวจสอบให้แน่ใจ ดื่มน้ำปริมาณมาก
• หากคุณมีกำหนดที่จะรับประเภทใด ๆ ศัลยกรรมโปรดแจ้งแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ prothrombin ของคุณ
• รู้สัญญาณเตือน ของ DVT และ PE เพื่อให้คุณสามารถดำเนินการได้ทันที
• ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ; เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องออกกำลังกายตลอดเวลาที่ตั้งครรภ์ การไม่สามารถเคลื่อนไหวได้เป็นปัจจัยสำคัญที่ทำให้เกิดลิ่มเลือดที่ขา
• พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการใช้ ยาคุมกำเนิด ที่มีสโตรเจนก่อนหรือหลังการตั้งครรภ์ ผู้หญิงที่มีการเปลี่ยนแปลง prothrombin มีความเสี่ยงสูงกว่าการพัฒนา DVT ถึง 16 เท่าเมื่อพวกเขาใช้ยาคุมกำเนิดที่มีฮอร์โมนเอสโตรเจนอ้างอิงจากการศึกษาที่ตีพิมพ์ในวารสาร

พูดคุยกับแพทย์ของคุณเพื่อดูกิจกรรมและการออกกำลังกายที่คุณสามารถทำได้อย่างปลอดภัยในขณะตั้งครรภ์ แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณทราบถึงนักโลหิตวิทยาผู้เชี่ยวชาญที่รักษาสภาพของเลือด