Osteogenesis imperfecta คืออะไรประเภทและการรักษา

เนื้อหา

• ประเภทหลัก
• อะไรทำให้เกิดความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก
• อาการที่เป็นไปได้
• วิธียืนยันการวินิจฉัย
• ตัวเลือกการรักษาคืออะไร
• วิธีดูแลเด็กที่มีภาวะกระดูกพรุนไม่สมบูรณ์

การสร้างกระดูกที่ไม่สมบูรณ์หรือที่เรียกว่าโรคกระดูกแก้วเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากที่ทำให้คนเรามีกระดูกผิดรูปสั้นและเปราะบางมากขึ้นมีความอ่อนไหวต่อการแตกหักอย่างต่อเนื่อง

ความเปราะบางนี้ดูเหมือนจะเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการสร้างคอลลาเจนประเภท 1 ซึ่งผลิตโดยเซลล์สร้างกระดูกตามธรรมชาติและช่วยเสริมสร้างกระดูกและข้อต่อ ดังนั้นผู้ที่มีความไม่สมบูรณ์ของกระดูกจึงเกิดมาพร้อมกับภาวะนี้และอาจมีอาการกระดูกหักบ่อยครั้งในวัยเด็กเป็นต้น

แม้ว่าความไม่สมบูรณ์ของกระดูกจะยังไม่ได้รับการรักษาให้หายขาด แต่ก็มีวิธีการรักษาบางอย่างที่ช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของบุคคลลดความเสี่ยงและความถี่ของการเกิดกระดูกหัก

ประเภทหลัก

ตามการจำแนกประเภทของ Sillence มี 4 ประเภทของ osteogenesis imperfecta ซึ่งรวมถึง:

• พิมพ์ I: เป็นโรคที่พบได้บ่อยที่สุดและมีน้ำหนักเบาที่สุดทำให้กระดูกเสียรูปเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย อย่างไรก็ตามกระดูกเปราะบางและแตกหักได้ง่าย
• ประเภท II: เป็นโรคที่ร้ายแรงที่สุดที่ทำให้ทารกในครรภ์แตกภายในมดลูกของมารดาซึ่งนำไปสู่การแท้งในกรณีส่วนใหญ่
• ประเภท III: คนประเภทนี้โดยปกติเติบโตไม่เพียงพอมีความผิดปกติที่กระดูกสันหลังและตาขาวอาจเป็นสีเทา
• ประเภท IV: เป็นโรคประเภทปานกลางซึ่งมีความผิดปกติของกระดูกเล็กน้อย แต่ไม่มีการเปลี่ยนสีในส่วนสีขาวของดวงตา

ในกรณีส่วนใหญ่ osteogenesis imperfecta จะส่งต่อไปยังเด็ก แต่อาการและความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันเนื่องจากประเภทของโรคสามารถเปลี่ยนจากพ่อแม่เป็นลูกได้

อะไรทำให้เกิดความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก

โรคกระดูกแก้วเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของยีนที่ทำหน้าที่ผลิตคอลลาเจนชนิดที่ 1 ซึ่งเป็นโปรตีนหลักที่ใช้ในการสร้างกระดูกที่แข็งแรง

เนื่องจากเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกสามารถแพร่กระจายจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้ แต่ก็สามารถปรากฏได้โดยไม่มีกรณีอื่น ๆ ในครอบครัวเนื่องจากการกลายพันธุ์ระหว่างตั้งครรภ์เป็นต้น

อาการที่เป็นไปได้

นอกจากจะก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการสร้างกระดูกแล้วผู้ที่มีภาวะกระดูกพรุนอาจมีอาการอื่น ๆ เช่น:

• ข้อต่อคลาย;
• ฟันอ่อนแอ
• สีฟ้าของดวงตาสีขาว
• ความโค้งผิดปกติของกระดูกสันหลัง (scoliosis);
• สูญเสียการได้ยิน
• ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจบ่อยๆ
• สั้น;
• ไส้เลื่อนขาหนีบและสะดือ;
• การเปลี่ยนแปลงของลิ้นหัวใจ

นอกจากนี้ในเด็กที่มีภาวะกระดูกพรุนยังสามารถวินิจฉัยข้อบกพร่องของหัวใจได้ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

วิธียืนยันการวินิจฉัย

ในบางกรณีการวินิจฉัยความไม่สมบูรณ์ของเซลล์สร้างกระดูกสามารถทำได้แม้ในระหว่างตั้งครรภ์ตราบใดที่ทารกมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดมาพร้อมกับภาวะนี้ ในกรณีเหล่านี้ตัวอย่างจะถูกนำมาจากสายสะดือซึ่งมีการวิเคราะห์คอลลาเจนที่สร้างโดยเซลล์ของทารกในครรภ์ระหว่างอายุครรภ์ 10 ถึง 12 สัปดาห์ อีกวิธีหนึ่งที่รุกรานน้อยกว่าคือการทำอัลตราซาวนด์เพื่อระบุการแตกหักของกระดูก

หลังคลอดสามารถทำการวินิจฉัยได้โดยกุมารแพทย์หรือแพทย์ศัลยกรรมกระดูกในเด็กโดยการสังเกตอาการประวัติครอบครัวหรือผ่านการทดสอบเช่นรังสีเอกซ์การตรวจทางพันธุกรรมและการตรวจเลือดทางชีวเคมี

ตัวเลือกการรักษาคืออะไร

ไม่มีวิธีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับความไม่สมบูรณ์ของกระดูกดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องได้รับคำแนะนำจากนักศัลยกรรมกระดูก โดยปกติจะใช้ยาบิสฟอสโฟเนตเพื่อช่วยให้กระดูกแข็งแรงและลดความเสี่ยงของกระดูกหัก อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่การรักษาประเภทนี้จะต้องได้รับการประเมินโดยแพทย์อย่างต่อเนื่องเนื่องจากอาจจำเป็นต้องปรับปริมาณการรักษาเมื่อเวลาผ่านไป

เมื่อเกิดกระดูกหักแพทย์อาจทำให้กระดูกเคลื่อนไม่ได้ด้วยการโยนหรือเลือกการผ่าตัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีกระดูกหักหลายซี่หรือต้องใช้เวลานานในการรักษา การรักษากระดูกหักจะคล้ายกับคนที่ไม่มีอาการ แต่ระยะเวลาตรึงมักจะสั้นกว่า

นอกจากนี้ยังสามารถใช้กายภาพบำบัดสำหรับความไม่สมบูรณ์ของกระดูกในบางกรณีเพื่อช่วยเสริมสร้างกระดูกและกล้ามเนื้อที่รองรับซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงของกระดูกหัก

วิธีดูแลเด็กที่มีภาวะกระดูกพรุนไม่สมบูรณ์

ข้อควรระวังในการดูแลเด็กที่มีการสร้างกระดูกไม่สมบูรณ์ ได้แก่

• หลีกเลี่ยงการอุ้มเด็กด้วยรักแร้โดยใช้มือข้างหนึ่งพยุงก้นและอีกข้างไว้หลังคอและไหล่
• อย่าดึงเด็กด้วยแขนหรือขา
• เลือกเบาะนั่งนิรภัยที่มีแผ่นรองนุ่มที่ช่วยให้ถอดและวางเด็กได้โดยออกแรงเพียงเล็กน้อย

เด็กบางคนที่มีการสร้างกระดูกไม่สมบูรณ์อาจออกกำลังกายเบา ๆ เช่นว่ายน้ำเพื่อช่วยลดความเสี่ยงของกระดูกหัก อย่างไรก็ตามควรทำหลังจากคำแนะนำของแพทย์และอยู่ภายใต้การดูแลของครูพลศึกษาหรือนักกายภาพบำบัดเท่านั้น