กล้ามเนื้อ Dystrophy: ประเภทอาการและการรักษา

เนื้อหา

• เสื่อมกล้ามเนื้อคืออะไร?
• อาการเสื่อมของกล้ามเนื้อมีอะไรบ้าง
• Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม
• เบกเกอร์เสื่อมกล้ามเนื้อ
• กล้ามเนื้อเสื่อม แต่กำเนิด
• เสื่อม Myotonic
• Facioscapulohumeral (FSHD)
• แขนขากล้ามเนื้อ dystrophy
• กล้ามเนื้อ dystrophy Oculopharyngeal (OPMD)
• กล้ามเนื้อส่วนปลายเสื่อม
• Emery-Dreifuss กล้ามเนื้อ dystrophy
• การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมทำได้อย่างไร?
• dystrophy ของกล้ามเนื้อเป็นวิธีการรักษา?

เสื่อมกล้ามเนื้อคืออะไร?

กล้ามเนื้อ dystrophy เป็นกลุ่มของโรคที่สืบทอดมาซึ่งสร้างความเสียหายและทำให้กล้ามเนื้อของคุณอ่อนแอเมื่อเวลาผ่านไป ความเสียหายและความอ่อนแอนี้เกิดจากการขาดโปรตีนที่เรียกว่า dystrophin ซึ่งจำเป็นสำหรับการทำงานของกล้ามเนื้อปกติ การขาดโปรตีนนี้อาจทำให้เกิดปัญหากับการเดินการกลืนและการประสานงานของกล้ามเนื้อ

กล้ามเนื้อ dystrophy สามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย แต่การวินิจฉัยส่วนใหญ่เกิดขึ้นในวัยเด็ก เด็กชายตัวเล็กมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้ได้มากกว่าผู้หญิง

การพยากรณ์โรคของกล้ามเนื้อ dystrophy ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของอาการ อย่างไรก็ตามบุคคลส่วนใหญ่ที่มีกล้ามเนื้อ dystrophy สูญเสียความสามารถในการเดินและในที่สุดก็ต้องใช้รถเข็น ไม่มีวิธีรักษาอาการเสื่อมของกล้ามเนื้อ แต่การรักษาบางอย่างอาจช่วยได้

อาการเสื่อมของกล้ามเนื้อมีอะไรบ้าง

มี dystrophy กล้ามเนื้อมากกว่า 30 ชนิดซึ่งแตกต่างกันไปตามอาการและความรุนแรง มีเก้าประเภทต่าง ๆ ที่ใช้สำหรับการวินิจฉัย

Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทนี้พบมากที่สุดในเด็ก บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เป็นเด็กผู้ชาย มันเป็นเรื่องยากสำหรับเด็กผู้หญิงที่จะพัฒนามัน อาการรวมถึง:

• ปัญหาในการเดิน
• การสูญเสียปฏิกิริยาตอบสนอง
• ความยากลำบากในการยืนขึ้น
• ท่าไม่ดี
• การทำให้ผอมบางกระดูก
• scoliosis ซึ่งเป็นความโค้งที่ผิดปกติของกระดูกสันหลังของคุณ
• ความบกพร่องทางปัญญาเล็กน้อย
• หายใจลำบาก
• ปัญหาการกลืน
• ปอดและหัวใจอ่อนแอ

คนที่มีภาวะกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne มักต้องการรถเข็นก่อนอายุวัยรุ่น อายุขัยที่ยืนยาวสำหรับผู้ที่เป็นโรคนี้คือช่วงวัยรุ่นตอนปลายหรือยุค 20

เบกเกอร์เสื่อมกล้ามเนื้อ

เบคเกอร์กล้ามเนื้อ dystrophy นั้นคล้ายคลึงกับ Duchenne muscular dystrophy แต่รุนแรงน้อยกว่า ประเภท dystrophy ของกล้ามเนื้อนี้ยังส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายมากกว่าปกติ กล้ามเนื้ออ่อนแรงส่วนใหญ่เกิดขึ้นที่แขนและขาของคุณโดยมีอาการปรากฏระหว่างอายุ 11 ถึง 25

อาการอื่น ๆ ของ Becker dystrophy กล้ามเนื้อรวม:

• เดินบนเท้าของคุณ
• ตกบ่อย
• ปวดกล้ามเนื้อ
• มีปัญหาในการลุกขึ้นจากพื้น

หลายคนที่เป็นโรคนี้ไม่จำเป็นต้องใช้รถเข็นจนกว่าพวกเขาจะอายุ 30 ปีขึ้นไปและผู้ที่เป็นโรคนี้เพียงเล็กน้อยก็ไม่จำเป็นต้องใช้เลย คนส่วนใหญ่ที่มีกล้ามเนื้อเสื่อมเบ็คเกอร์มีชีวิตอยู่จนถึงวัยกลางคนหรือหลังจากนั้น

กล้ามเนื้อเสื่อม แต่กำเนิด

dystrophies ของกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดมักจะปรากฏชัดเจนระหว่างการเกิดและอายุ 2 นี่คือเมื่อพ่อแม่เริ่มสังเกตเห็นว่าการทำงานของมอเตอร์ของเด็กและการควบคุมกล้ามเนื้อไม่พัฒนาเท่าที่ควร อาการแตกต่างกันและอาจรวมถึง:

• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• การควบคุมมอเตอร์ไม่ดี
• ไม่สามารถนั่งหรือยืนโดยไม่มีการสนับสนุน
• scoliosis
• ความผิดปกติของเท้า
• ปัญหาในการกลืน
• ปัญหาระบบทางเดินหายใจ
• ปัญหาการมองเห็น
• ปัญหาการพูด
• การด้อยค่าทางปัญญา

ในขณะที่อาการแตกต่างกันไปจากเล็กน้อยถึงรุนแรงคนส่วนใหญ่ที่มีอาการเสื่อมกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดไม่สามารถนั่งหรือยืนได้หากไม่มีความช่วยเหลือ อายุขัยของคนที่มีประเภทนี้ก็แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอาการ บางคนที่มีอาการเสื่อมกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดตายในวัยทารกในขณะที่คนอื่นมีชีวิตอยู่จนถึงวัยผู้ใหญ่

เสื่อม Myotonic

Myotonic dystrophy เรียกอีกอย่างว่า Steinert's disease หรือ dystrophia myotonica รูปแบบของกล้ามเนื้อ dystrophy ทำให้ myotonia ซึ่งไม่สามารถผ่อนคลายกล้ามเนื้อของคุณหลังจากที่พวกเขาหดตัว Myotonia เป็นเอกสิทธิ์ของ dystrophy กล้ามเนื้อชนิดนี้

เสื่อม Myotonic สามารถส่งผลกระทบต่อคุณ:

• กล้ามเนื้อใบหน้า
• ระบบประสาทส่วนกลาง
• ต่อมหมวกไต
• หัวใจ
• ไทรอยด์
• ตา
• ระบบทางเดินอาหาร

อาการส่วนใหญ่มักปรากฏที่ใบหน้าและลำคอเป็นอันดับแรก พวกเขารวมถึง:

• กล้ามเนื้อหย่อนยานในใบหน้าของคุณทำให้ดูผอมบาง
• ความยากลำบากในการยกคอของคุณเนื่องจากกล้ามเนื้อคอที่อ่อนแอ
• กลืนลำบาก
• เปลือกตาหล่นหรือหนังตาตก
• หัวล้านต้นในบริเวณด้านหน้าของหนังศีรษะของคุณ
• วิสัยทัศน์ที่ไม่ดีรวมถึงต้อกระจก
• ลดน้ำหนัก
• เหงื่อออกเพิ่มขึ้น

ประเภท dystrophy นี้อาจทำให้เกิดความอ่อนแอและอัณฑะฝ่อในเพศชาย ในผู้หญิงก็อาจทำให้เกิดช่วงเวลาที่ผิดปกติและมีบุตรยาก

การวินิจฉัยโรค Myotonic dystrophy พบได้บ่อยในผู้ใหญ่ในช่วงอายุ 20 และ 30 ความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันอย่างมาก บางคนมีอาการไม่รุนแรงในขณะที่บางคนอาจมีอาการที่คุกคามชีวิตซึ่งเกี่ยวข้องกับหัวใจและปอด

Facioscapulohumeral (FSHD)

Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) เป็นที่รู้จักกันว่าเป็นโรค Landouzy-Dejerine กล้ามเนื้อ dystrophy ประเภทนี้มีผลต่อกล้ามเนื้อในใบหน้าไหล่และต้นแขน FSHD อาจทำให้:

• เคี้ยวหรือกลืนลำบาก
• ไหล่เป๋
• ปากที่คดเคี้ยว
• มีลักษณะคล้ายปีกของหัวไหล่

ผู้คนจำนวนน้อยที่มี FSHD อาจมีปัญหาการได้ยินและระบบทางเดินหายใจ

FSHD มีแนวโน้มที่จะก้าวหน้าอย่างช้าๆ อาการมักจะปรากฏในช่วงวัยรุ่นของคุณ แต่บางครั้งก็ไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงยุค 40 คนส่วนใหญ่ที่มีสภาพเช่นนี้มีชีวิตอยู่เต็มไปหมด

แขนขากล้ามเนื้อ dystrophy

กล้ามเนื้อแขนขาที่หย่อนยานทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอและสูญเสียกล้ามเนื้อเป็นกลุ่ม อาการเสื่อมกล้ามเนื้อประเภทนี้มักเริ่มต้นที่ไหล่และสะโพก แต่อาจเกิดขึ้นที่ขาและคอ คุณอาจพบว่ามันยากที่จะลุกขึ้นจากเก้าอี้เดินขึ้นและลงบันไดและบรรทุกของหนัก ๆ ถ้าคุณมีกล้ามเนื้อเสื่อมขา คุณอาจสะดุดและล้มได้ง่ายขึ้น

กล้ามเนื้อเสื่อมขามีผลต่อทั้งชายและหญิง คนส่วนใหญ่ที่มีรูปแบบของกล้ามเนื้อ dystrophy ถูกปิดใช้งานโดยอายุ 20 อย่างไรก็ตามหลายคนมีอายุขัยเฉลี่ย

กล้ามเนื้อ dystrophy Oculopharyngeal (OPMD)

เสื่อมกล้ามเนื้อกลมทำให้เกิดความอ่อนแอในกล้ามเนื้อใบหน้าลำคอและไหล่ของคุณ อาการอื่น ๆ ได้แก่ :

• เปลือกตา
• ปัญหาในการกลืน
• การเปลี่ยนแปลงเสียง
• ปัญหาการมองเห็น
• ปัญหาหัวใจ
• เดินลำบาก

OPMD เกิดขึ้นทั้งชายและหญิง บุคคลมักจะได้รับการวินิจฉัยใน 40 หรือ 50 ของพวกเขา

กล้ามเนื้อส่วนปลายเสื่อม

ปลาย dystrophy กล้ามเนื้อส่วนปลายเรียกว่าผงาดปลาย มันมีผลต่อกล้ามเนื้อใน:

• แขน
• มือ
• น่อง
• ฟุต

มันอาจส่งผลกระทบต่อระบบทางเดินหายใจและกล้ามเนื้อหัวใจของคุณ อาการมีแนวโน้มที่จะช้าลงและรวมถึงการสูญเสียทักษะยนต์ปรับและเดินลำบาก คนส่วนใหญ่ทั้งชายและหญิงได้รับการวินิจฉัยว่ามีอาการเสื่อมกล้ามเนื้อส่วนปลายระหว่างอายุ 40 ถึง 60

Emery-Dreifuss กล้ามเนื้อ dystrophy

Emery-Dreifuss กล้ามเนื้อ dystrophy มีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายมากกว่าผู้หญิง โรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทนี้มักเริ่มในวัยเด็ก อาการรวมถึง:

• ความอ่อนแอในต้นแขนและกล้ามเนื้อต้นขา
• ปัญหาการหายใจ
• ปัญหาหัวใจ
• การย่นระยะของกล้ามเนื้อในกระดูกสันหลัง, คอ, ข้อเท้า, หัวเข่าและข้อศอก

บุคคลส่วนใหญ่ที่มีกล้ามเนื้อเสื่อม Dystifphy Emery-Dreifuss ตายในวัยกลางคนจากหัวใจหรือปอดล้มเหลว

การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมทำได้อย่างไร?

การทดสอบหลายแบบสามารถช่วยให้แพทย์วินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมได้ แพทย์ของคุณสามารถ:

• ทดสอบเลือดของคุณสำหรับเอนไซม์ที่ปล่อยออกมาจากกล้ามเนื้อที่เสียหาย
• ทดสอบเลือดของคุณสำหรับเครื่องหมายทางพันธุกรรมของกล้ามเนื้อเสื่อม
• ทำการทดสอบอิเล็กโตรโมกราฟฟีสำหรับกิจกรรมทางไฟฟ้าของกล้ามเนื้อโดยใช้เข็มอิเล็กโทรดที่เข้าสู่กล้ามเนื้อของคุณ
• ดำเนินการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเพื่อทดสอบตัวอย่างกล้ามเนื้อของคุณสำหรับกล้ามเนื้อ dystrophy

dystrophy ของกล้ามเนื้อเป็นวิธีการรักษา?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาอาการเสื่อมกล้ามเนื้อ แต่การรักษาสามารถช่วยจัดการกับอาการของคุณและชะลอการลุกลามของโรค การรักษาขึ้นอยู่กับอาการของคุณ

ตัวเลือกการรักษารวมถึง:

• ยาเสพติด corticosteroid ซึ่งช่วยเสริมสร้างกล้ามเนื้อของคุณและกล้ามเนื้อเสื่อมสภาพช้า
• ช่วยการระบายอากาศหากมีผลต่อกล้ามเนื้อหายใจ
• ยาสำหรับปัญหาหัวใจ
• การผ่าตัดเพื่อช่วยแก้ไขกล้ามเนื้อของคุณให้สั้นลง
• การผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมต้อกระจก
• การผ่าตัดเพื่อรักษา scoliosis
• การผ่าตัดเพื่อรักษาปัญหาการเต้นของหัวใจ

การบำบัดได้พิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพ คุณสามารถเสริมสร้างกล้ามเนื้อของคุณและรักษาช่วงของการเคลื่อนไหวโดยใช้การบำบัดทางกายภาพ กิจกรรมบำบัดสามารถช่วยคุณได้:

• เป็นอิสระมากขึ้น
• พัฒนาทักษะการเผชิญปัญหาของคุณ
• พัฒนาทักษะทางสังคมของคุณ
• เข้าถึงบริการชุมชน