กล้ามเนื้อ Dystrophy: ประเภทอาการและการรักษา
เนื้อหา
- เสื่อมกล้ามเนื้อคืออะไร?
- อาการเสื่อมของกล้ามเนื้อมีอะไรบ้าง
- Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม
- เบกเกอร์เสื่อมกล้ามเนื้อ
- กล้ามเนื้อเสื่อม แต่กำเนิด
- เสื่อม Myotonic
- Facioscapulohumeral (FSHD)
- แขนขากล้ามเนื้อ dystrophy
- กล้ามเนื้อ dystrophy Oculopharyngeal (OPMD)
- กล้ามเนื้อส่วนปลายเสื่อม
- Emery-Dreifuss กล้ามเนื้อ dystrophy
- การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมทำได้อย่างไร?
- dystrophy ของกล้ามเนื้อเป็นวิธีการรักษา?
เสื่อมกล้ามเนื้อคืออะไร?
กล้ามเนื้อ dystrophy เป็นกลุ่มของโรคที่สืบทอดมาซึ่งสร้างความเสียหายและทำให้กล้ามเนื้อของคุณอ่อนแอเมื่อเวลาผ่านไป ความเสียหายและความอ่อนแอนี้เกิดจากการขาดโปรตีนที่เรียกว่า dystrophin ซึ่งจำเป็นสำหรับการทำงานของกล้ามเนื้อปกติ การขาดโปรตีนนี้อาจทำให้เกิดปัญหากับการเดินการกลืนและการประสานงานของกล้ามเนื้อ
กล้ามเนื้อ dystrophy สามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย แต่การวินิจฉัยส่วนใหญ่เกิดขึ้นในวัยเด็ก เด็กชายตัวเล็กมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้ได้มากกว่าผู้หญิง
การพยากรณ์โรคของกล้ามเนื้อ dystrophy ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของอาการ อย่างไรก็ตามบุคคลส่วนใหญ่ที่มีกล้ามเนื้อ dystrophy สูญเสียความสามารถในการเดินและในที่สุดก็ต้องใช้รถเข็น ไม่มีวิธีรักษาอาการเสื่อมของกล้ามเนื้อ แต่การรักษาบางอย่างอาจช่วยได้
อาการเสื่อมของกล้ามเนื้อมีอะไรบ้าง
มี dystrophy กล้ามเนื้อมากกว่า 30 ชนิดซึ่งแตกต่างกันไปตามอาการและความรุนแรง มีเก้าประเภทต่าง ๆ ที่ใช้สำหรับการวินิจฉัย
Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม
โรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทนี้พบมากที่สุดในเด็ก บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เป็นเด็กผู้ชาย มันเป็นเรื่องยากสำหรับเด็กผู้หญิงที่จะพัฒนามัน อาการรวมถึง:
- ปัญหาในการเดิน
- การสูญเสียปฏิกิริยาตอบสนอง
- ความยากลำบากในการยืนขึ้น
- ท่าไม่ดี
- การทำให้ผอมบางกระดูก
- scoliosis ซึ่งเป็นความโค้งที่ผิดปกติของกระดูกสันหลังของคุณ
- ความบกพร่องทางปัญญาเล็กน้อย
- หายใจลำบาก
- ปัญหาการกลืน
- ปอดและหัวใจอ่อนแอ
คนที่มีภาวะกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne มักต้องการรถเข็นก่อนอายุวัยรุ่น อายุขัยที่ยืนยาวสำหรับผู้ที่เป็นโรคนี้คือช่วงวัยรุ่นตอนปลายหรือยุค 20
เบกเกอร์เสื่อมกล้ามเนื้อ
เบคเกอร์กล้ามเนื้อ dystrophy นั้นคล้ายคลึงกับ Duchenne muscular dystrophy แต่รุนแรงน้อยกว่า ประเภท dystrophy ของกล้ามเนื้อนี้ยังส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายมากกว่าปกติ กล้ามเนื้ออ่อนแรงส่วนใหญ่เกิดขึ้นที่แขนและขาของคุณโดยมีอาการปรากฏระหว่างอายุ 11 ถึง 25
อาการอื่น ๆ ของ Becker dystrophy กล้ามเนื้อรวม:
- เดินบนเท้าของคุณ
- ตกบ่อย
- ปวดกล้ามเนื้อ
- มีปัญหาในการลุกขึ้นจากพื้น
หลายคนที่เป็นโรคนี้ไม่จำเป็นต้องใช้รถเข็นจนกว่าพวกเขาจะอายุ 30 ปีขึ้นไปและผู้ที่เป็นโรคนี้เพียงเล็กน้อยก็ไม่จำเป็นต้องใช้เลย คนส่วนใหญ่ที่มีกล้ามเนื้อเสื่อมเบ็คเกอร์มีชีวิตอยู่จนถึงวัยกลางคนหรือหลังจากนั้น
กล้ามเนื้อเสื่อม แต่กำเนิด
dystrophies ของกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดมักจะปรากฏชัดเจนระหว่างการเกิดและอายุ 2 นี่คือเมื่อพ่อแม่เริ่มสังเกตเห็นว่าการทำงานของมอเตอร์ของเด็กและการควบคุมกล้ามเนื้อไม่พัฒนาเท่าที่ควร อาการแตกต่างกันและอาจรวมถึง:
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง
- การควบคุมมอเตอร์ไม่ดี
- ไม่สามารถนั่งหรือยืนโดยไม่มีการสนับสนุน
- scoliosis
- ความผิดปกติของเท้า
- ปัญหาในการกลืน
- ปัญหาระบบทางเดินหายใจ
- ปัญหาการมองเห็น
- ปัญหาการพูด
- การด้อยค่าทางปัญญา
ในขณะที่อาการแตกต่างกันไปจากเล็กน้อยถึงรุนแรงคนส่วนใหญ่ที่มีอาการเสื่อมกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดไม่สามารถนั่งหรือยืนได้หากไม่มีความช่วยเหลือ อายุขัยของคนที่มีประเภทนี้ก็แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอาการ บางคนที่มีอาการเสื่อมกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดตายในวัยทารกในขณะที่คนอื่นมีชีวิตอยู่จนถึงวัยผู้ใหญ่
เสื่อม Myotonic
Myotonic dystrophy เรียกอีกอย่างว่า Steinert's disease หรือ dystrophia myotonica รูปแบบของกล้ามเนื้อ dystrophy ทำให้ myotonia ซึ่งไม่สามารถผ่อนคลายกล้ามเนื้อของคุณหลังจากที่พวกเขาหดตัว Myotonia เป็นเอกสิทธิ์ของ dystrophy กล้ามเนื้อชนิดนี้
เสื่อม Myotonic สามารถส่งผลกระทบต่อคุณ:
- กล้ามเนื้อใบหน้า
- ระบบประสาทส่วนกลาง
- ต่อมหมวกไต
- หัวใจ
- ไทรอยด์
- ตา
- ระบบทางเดินอาหาร
อาการส่วนใหญ่มักปรากฏที่ใบหน้าและลำคอเป็นอันดับแรก พวกเขารวมถึง:
- กล้ามเนื้อหย่อนยานในใบหน้าของคุณทำให้ดูผอมบาง
- ความยากลำบากในการยกคอของคุณเนื่องจากกล้ามเนื้อคอที่อ่อนแอ
- กลืนลำบาก
- เปลือกตาหล่นหรือหนังตาตก
- หัวล้านต้นในบริเวณด้านหน้าของหนังศีรษะของคุณ
- วิสัยทัศน์ที่ไม่ดีรวมถึงต้อกระจก
- ลดน้ำหนัก
- เหงื่อออกเพิ่มขึ้น
ประเภท dystrophy นี้อาจทำให้เกิดความอ่อนแอและอัณฑะฝ่อในเพศชาย ในผู้หญิงก็อาจทำให้เกิดช่วงเวลาที่ผิดปกติและมีบุตรยาก
การวินิจฉัยโรค Myotonic dystrophy พบได้บ่อยในผู้ใหญ่ในช่วงอายุ 20 และ 30 ความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันอย่างมาก บางคนมีอาการไม่รุนแรงในขณะที่บางคนอาจมีอาการที่คุกคามชีวิตซึ่งเกี่ยวข้องกับหัวใจและปอด
Facioscapulohumeral (FSHD)
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) เป็นที่รู้จักกันว่าเป็นโรค Landouzy-Dejerine กล้ามเนื้อ dystrophy ประเภทนี้มีผลต่อกล้ามเนื้อในใบหน้าไหล่และต้นแขน FSHD อาจทำให้:
- เคี้ยวหรือกลืนลำบาก
- ไหล่เป๋
- ปากที่คดเคี้ยว
- มีลักษณะคล้ายปีกของหัวไหล่
ผู้คนจำนวนน้อยที่มี FSHD อาจมีปัญหาการได้ยินและระบบทางเดินหายใจ
FSHD มีแนวโน้มที่จะก้าวหน้าอย่างช้าๆ อาการมักจะปรากฏในช่วงวัยรุ่นของคุณ แต่บางครั้งก็ไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงยุค 40 คนส่วนใหญ่ที่มีสภาพเช่นนี้มีชีวิตอยู่เต็มไปหมด
แขนขากล้ามเนื้อ dystrophy
กล้ามเนื้อแขนขาที่หย่อนยานทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอและสูญเสียกล้ามเนื้อเป็นกลุ่ม อาการเสื่อมกล้ามเนื้อประเภทนี้มักเริ่มต้นที่ไหล่และสะโพก แต่อาจเกิดขึ้นที่ขาและคอ คุณอาจพบว่ามันยากที่จะลุกขึ้นจากเก้าอี้เดินขึ้นและลงบันไดและบรรทุกของหนัก ๆ ถ้าคุณมีกล้ามเนื้อเสื่อมขา คุณอาจสะดุดและล้มได้ง่ายขึ้น
กล้ามเนื้อเสื่อมขามีผลต่อทั้งชายและหญิง คนส่วนใหญ่ที่มีรูปแบบของกล้ามเนื้อ dystrophy ถูกปิดใช้งานโดยอายุ 20 อย่างไรก็ตามหลายคนมีอายุขัยเฉลี่ย
กล้ามเนื้อ dystrophy Oculopharyngeal (OPMD)
เสื่อมกล้ามเนื้อกลมทำให้เกิดความอ่อนแอในกล้ามเนื้อใบหน้าลำคอและไหล่ของคุณ อาการอื่น ๆ ได้แก่ :
- เปลือกตา
- ปัญหาในการกลืน
- การเปลี่ยนแปลงเสียง
- ปัญหาการมองเห็น
- ปัญหาหัวใจ
- เดินลำบาก
OPMD เกิดขึ้นทั้งชายและหญิง บุคคลมักจะได้รับการวินิจฉัยใน 40 หรือ 50 ของพวกเขา
กล้ามเนื้อส่วนปลายเสื่อม
ปลาย dystrophy กล้ามเนื้อส่วนปลายเรียกว่าผงาดปลาย มันมีผลต่อกล้ามเนื้อใน:
- แขน
- มือ
- น่อง
- ฟุต
มันอาจส่งผลกระทบต่อระบบทางเดินหายใจและกล้ามเนื้อหัวใจของคุณ อาการมีแนวโน้มที่จะช้าลงและรวมถึงการสูญเสียทักษะยนต์ปรับและเดินลำบาก คนส่วนใหญ่ทั้งชายและหญิงได้รับการวินิจฉัยว่ามีอาการเสื่อมกล้ามเนื้อส่วนปลายระหว่างอายุ 40 ถึง 60
Emery-Dreifuss กล้ามเนื้อ dystrophy
Emery-Dreifuss กล้ามเนื้อ dystrophy มีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายมากกว่าผู้หญิง โรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทนี้มักเริ่มในวัยเด็ก อาการรวมถึง:
- ความอ่อนแอในต้นแขนและกล้ามเนื้อต้นขา
- ปัญหาการหายใจ
- ปัญหาหัวใจ
- การย่นระยะของกล้ามเนื้อในกระดูกสันหลัง, คอ, ข้อเท้า, หัวเข่าและข้อศอก
บุคคลส่วนใหญ่ที่มีกล้ามเนื้อเสื่อม Dystifphy Emery-Dreifuss ตายในวัยกลางคนจากหัวใจหรือปอดล้มเหลว
การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมทำได้อย่างไร?
การทดสอบหลายแบบสามารถช่วยให้แพทย์วินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมได้ แพทย์ของคุณสามารถ:
- ทดสอบเลือดของคุณสำหรับเอนไซม์ที่ปล่อยออกมาจากกล้ามเนื้อที่เสียหาย
- ทดสอบเลือดของคุณสำหรับเครื่องหมายทางพันธุกรรมของกล้ามเนื้อเสื่อม
- ทำการทดสอบอิเล็กโตรโมกราฟฟีสำหรับกิจกรรมทางไฟฟ้าของกล้ามเนื้อโดยใช้เข็มอิเล็กโทรดที่เข้าสู่กล้ามเนื้อของคุณ
- ดำเนินการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเพื่อทดสอบตัวอย่างกล้ามเนื้อของคุณสำหรับกล้ามเนื้อ dystrophy
dystrophy ของกล้ามเนื้อเป็นวิธีการรักษา?
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาอาการเสื่อมกล้ามเนื้อ แต่การรักษาสามารถช่วยจัดการกับอาการของคุณและชะลอการลุกลามของโรค การรักษาขึ้นอยู่กับอาการของคุณ
ตัวเลือกการรักษารวมถึง:
- ยาเสพติด corticosteroid ซึ่งช่วยเสริมสร้างกล้ามเนื้อของคุณและกล้ามเนื้อเสื่อมสภาพช้า
- ช่วยการระบายอากาศหากมีผลต่อกล้ามเนื้อหายใจ
- ยาสำหรับปัญหาหัวใจ
- การผ่าตัดเพื่อช่วยแก้ไขกล้ามเนื้อของคุณให้สั้นลง
- การผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมต้อกระจก
- การผ่าตัดเพื่อรักษา scoliosis
- การผ่าตัดเพื่อรักษาปัญหาการเต้นของหัวใจ
การบำบัดได้พิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพ คุณสามารถเสริมสร้างกล้ามเนื้อของคุณและรักษาช่วงของการเคลื่อนไหวโดยใช้การบำบัดทางกายภาพ กิจกรรมบำบัดสามารถช่วยคุณได้:
- เป็นอิสระมากขึ้น
- พัฒนาทักษะการเผชิญปัญหาของคุณ
- พัฒนาทักษะทางสังคมของคุณ
- เข้าถึงบริการชุมชน