Hemochromatosis คืออะไรอาการและการรักษา

เนื้อหา

• อาการ Hemochromatosis
• วิธีการวินิจฉัยโรค
• สาเหตุของ hemochromatosis
• วิธีการรักษาทำได้
• อาหารควรเป็นอย่างไร

โรคฮีโมโครมาโทซิสเป็นโรคที่มีธาตุเหล็กเกินในร่างกายโดยการสะสมของแร่ธาตุนี้ในอวัยวะต่างๆของร่างกายและลักษณะของโรคแทรกซ้อนเช่นตับแข็งตับเบาหวานผิวหนังคล้ำหัวใจล้มเหลวปวดข้อ หรือความผิดปกติของต่อมทางเพศเช่น

การรักษา hemochromatosis นั้นระบุโดยนักโลหิตวิทยาโดยมี phlebotomies ซึ่งจะถูกกำจัดออกจากเลือดเป็นระยะเพื่อให้เหล็กที่สะสมอยู่ถูกถ่ายโอนไปยังเซลล์เม็ดเลือดแดงใหม่ที่ร่างกายสร้างขึ้นและในบางกรณีการใช้ chelators ของเหล็ก ในขณะที่พวกเขาช่วยในการกำจัด

อาการ Hemochromatosis

อาการ Hemochromatosis เกิดขึ้นเมื่อระดับของธาตุเหล็กที่ไหลเวียนในเลือดสูงมากซึ่งทำให้เกิดการสะสมในอวัยวะบางส่วนเช่นตับหัวใจตับอ่อนผิวหนังข้อต่ออัณฑะรังไข่ต่อมไทรอยด์และต่อมใต้สมอง ดังนั้นสัญญาณและอาการหลักที่อาจเกิดขึ้นคือ:

• ความเหนื่อยล้า;
• ความอ่อนแอ;
• โรคตับแข็งของตับ;
• โรคเบาหวาน;
• หัวใจล้มเหลวและภาวะ;
• ปวดข้อ;
• ไม่มีประจำเดือน

นอกจากนี้ในบางกรณีธาตุเหล็กส่วนเกินอาจทำให้เกิดความอ่อนแอทางเพศภาวะมีบุตรยากและภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ รู้อาการอื่น ๆ ที่บ่งบอกว่ามีธาตุเหล็กเกิน.

วิธีการวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยภาวะโลหิตเป็นพิษเริ่มต้นโดยการประเมินอาการและการตรวจเลือดที่ระบุโดยนักโลหิตวิทยาหรืออายุรแพทย์เพื่อประเมินระดับของธาตุเหล็กที่มีอยู่ในร่างกายนอกเหนือจากความเข้มข้นของเฟอร์ริตินและความอิ่มตัวของทรานสเฟอร์รินซึ่งเกี่ยวข้องกับ การจัดเก็บและขนส่งเหล็กในร่างกาย

นอกจากนี้อาจมีการสั่งการทดสอบอื่น ๆ เพื่อช่วยในการตรวจหาสาเหตุของ hemochromatosis และอาจแนะนำสิ่งต่อไปนี้:

• การทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งอาจแสดงการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ทำให้เกิดโรค
• การตรวจชิ้นเนื้อตับโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อยังไม่สามารถยืนยันโรคหรือยืนยันการสะสมของธาตุเหล็กในตับ
• การทดสอบการตอบสนองของ Phlebotomyซึ่งทำด้วยการถอนเลือดและการตรวจสอบระดับธาตุเหล็กซึ่งส่วนใหญ่ระบุไว้สำหรับผู้ที่ไม่สามารถรับการตรวจชิ้นเนื้อตับหรือยังมีข้อสงสัยเกี่ยวกับการวินิจฉัย

นักโลหิตวิทยายังสามารถขอตรวจวัดระดับเอนไซม์ตับตรวจสอบการทำงานหรือการสะสมของธาตุเหล็กในอวัยวะที่อาจได้รับผลกระทบรวมทั้งไม่รวมโรคอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดอาการคล้ายกัน

ควรตรวจหาฮีโมโครมาโตซิสในผู้ที่มีอาการบ่งชี้เมื่อมีโรคตับที่ไม่สามารถอธิบายได้โรคเบาหวานโรคหัวใจความผิดปกติทางเพศหรือโรคข้อต่อและในผู้ที่มีญาติระดับแรกที่เป็นโรคหรือผู้ที่มีอัตราการเปลี่ยนแปลงของ การตรวจเลือดเหล็ก

สาเหตุของ hemochromatosis

Hemochromatosis อาจเกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหรือเป็นผลมาจากโรคที่เกี่ยวข้องกับการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งส่งเสริมการปลดปล่อยธาตุเหล็กในเลือด ดังนั้นตามสาเหตุ hemochromatosis สามารถแบ่งออกเป็น:

• hemochromatosis ทางพันธุกรรม มันเป็นสาเหตุหลักของโรคและเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในการดูดซึมธาตุเหล็กในระบบทางเดินอาหารซึ่งเริ่มถูกดูดซึมในปริมาณมากทำให้ปริมาณธาตุเหล็กหมุนเวียนในร่างกายเพิ่มขึ้น
• haemochromatosis ทุติยภูมิหรือได้มา ซึ่งการสะสมของธาตุเหล็กเกิดขึ้นเนื่องจากสถานการณ์อื่น ๆ โดยส่วนใหญ่เป็นโรคฮีโมโกลบินซึ่งการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงจะปล่อยธาตุเหล็กจำนวนมากเข้าสู่กระแสเลือด สาเหตุอื่น ๆ ได้แก่ การถ่ายเลือดซ้ำตับแข็งเรื้อรังหรือการใช้ยารักษาโรคโลหิตจางอย่างไม่เหมาะสมเป็นต้น

เป็นสิ่งสำคัญที่แพทย์จะระบุสาเหตุของ hemochromatosis เนื่องจากมีความเป็นไปได้ที่จะระบุการรักษาที่เหมาะสมที่สุดช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนและบรรเทาอาการที่เกิดจากธาตุเหล็กส่วนเกิน

วิธีการรักษาทำได้

โรคฮีโมโครมาโตซิสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมไม่มีทางรักษาได้อย่างไรก็ตามการรักษาสามารถทำได้เพื่อลดการกักเก็บธาตุเหล็กในเลือดและป้องกันการสะสมในอวัยวะ ดังนั้นในกรณีเหล่านี้รูปแบบหลักของการรักษาคือการเจาะเลือดออกหรือที่เรียกว่าเลือดออกซึ่งส่วนหนึ่งของเลือดจะถูกกำจัดออกเพื่อให้ธาตุเหล็กส่วนเกินกลายเป็นส่วนหนึ่งของเซลล์เม็ดเลือดแดงใหม่ที่ร่างกายสร้างขึ้น

การรักษานี้มีช่วงเริ่มต้นที่ก้าวร้าวมากขึ้น แต่จำเป็นต้องใช้ปริมาณการบำรุงรักษาซึ่งจะได้รับเลือดประมาณ 350 ถึง 450 มิลลิลิตร 1 ถึง 2 ครั้งต่อสัปดาห์ จากนั้นสามารถเว้นระยะห่างตามผลของการตรวจติดตามผลที่ระบุโดยนักโลหิตวิทยา

อีกทางเลือกหนึ่งในการรักษาคือการใช้ยาที่เรียกว่าเหล็กคีเลเตอร์หรือ "sequestrators" เช่น Desferroxamine เนื่องจากช่วยลดระดับธาตุเหล็กหมุนเวียน การรักษานี้ระบุไว้สำหรับผู้ที่ไม่สามารถทนต่อการผ่าตัดออกโดยเฉพาะผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางอย่างรุนแรงหัวใจล้มเหลวหรือโรคตับแข็งขั้นสูง

ดูรายละเอียดเพิ่มเติมของการรักษาภาวะเหล็กเกินในเลือด

อาหารควรเป็นอย่างไร

นอกเหนือจากการรักษาที่ระบุโดยแพทย์แล้วสิ่งสำคัญคือต้องใส่ใจกับอาหารด้วยและขอแนะนำให้หลีกเลี่ยงการบริโภคอาหารที่มีธาตุเหล็กมากเกินไป หลักเกณฑ์บางประการที่เกี่ยวข้องกับอาหาร ได้แก่

• หลีกเลี่ยงการรับประทานเนื้อสัตว์ในปริมาณมากโดยให้ความสำคัญกับเนื้อขาว
• กินปลาอย่างน้อยสัปดาห์ละสองครั้ง
• หลีกเลี่ยงการกินผักที่มีธาตุเหล็กเช่นผักโขมหัวบีทหรือถั่วเขียวมากกว่าสัปดาห์ละครั้ง
• กินขนมปังสีน้ำตาลแทนขนมปังขาวหรือขนมปังที่มีธาตุเหล็ก
• กินชีสนมหรือโยเกิร์ตทุกวันเพราะแคลเซียมลดการดูดซึมธาตุเหล็ก
• หลีกเลี่ยงการรับประทานผลไม้แห้งเช่นลูกเกดในปริมาณมากเพราะอุดมไปด้วยธาตุเหล็ก

นอกจากนี้บุคคลควรหลีกเลี่ยงเครื่องดื่มแอลกอฮอล์เพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายของตับและไม่ควรรับประทานวิตามินเสริมที่มีธาตุเหล็กและวิตามินซีเนื่องจากจะเพิ่มการดูดซึมธาตุเหล็ก