สิ่งที่คุณต้องรู้เกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งปอด

เนื้อหา

• การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมคืออะไร?
• NSCLC มีกี่ประเภท?
• ฉันต้องรู้อะไรบ้างเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรม?
• การกลายพันธุ์เหล่านี้มีผลต่อการรักษาอย่างไร?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• การรักษาอื่น ๆ

มะเร็งปอดชนิดไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็ก (NSCLC) เป็นคำของภาวะที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมากกว่าหนึ่งชนิดในปอด การทดสอบการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันเหล่านี้อาจส่งผลต่อการตัดสินใจและผลลัพธ์ในการรักษา

อ่านต่อเพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับ NSCLC ประเภทต่างๆและการทดสอบและการรักษาที่มีให้

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมคืออะไร?

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมไม่ว่าจะเป็นกรรมพันธุ์หรือได้มามีบทบาทในการพัฒนาของมะเร็ง การกลายพันธุ์หลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับ NSCLC ได้รับการระบุแล้ว สิ่งนี้ช่วยให้นักวิจัยพัฒนายาที่กำหนดเป้าหมายการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงเหล่านั้น

การรู้ว่าการกลายพันธุ์ใดที่ทำให้เกิดมะเร็งของคุณสามารถทำให้แพทย์ของคุณทราบว่ามะเร็งจะมีพฤติกรรมอย่างไร วิธีนี้สามารถช่วยระบุว่ายาชนิดใดมีแนวโน้มที่จะได้ผลดีที่สุด นอกจากนี้ยังสามารถระบุยาที่มีฤทธิ์แรงซึ่งไม่น่าจะช่วยในการรักษาของคุณได้

นี่คือเหตุผลที่การทดสอบทางพันธุกรรมหลังจากการวินิจฉัย NSCLC จึงมีความสำคัญมาก ช่วยในการปรับแต่งการรักษาของคุณ

จำนวนการรักษาตามเป้าหมายสำหรับ NSCLC ยังคงเติบโตอย่างต่อเนื่อง เราสามารถคาดหวังว่าจะได้เห็นความก้าวหน้ามากขึ้นเมื่อนักวิจัยค้นพบเพิ่มเติมเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงซึ่งทำให้ NSCLC ก้าวหน้าขึ้น

NSCLC มีกี่ประเภท?

มะเร็งปอดมี 2 ประเภทหลัก ๆ ได้แก่ มะเร็งปอดชนิดเซลล์เล็กและมะเร็งปอดชนิดไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็ก ประมาณ 80 ถึง 85 เปอร์เซ็นต์ของมะเร็งปอดทั้งหมดเป็น NSCLC ซึ่งสามารถแบ่งออกเป็นประเภทย่อยเหล่านี้ได้อีก:

• มะเร็งต่อมอะดีโนคาร์ซิโนมา
  เริ่มในเซลล์หนุ่มสาวที่หลั่งเมือก ประเภทย่อยนี้มักพบใน
  ส่วนนอกของปอด มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นบ่อยในผู้หญิงมากกว่าผู้ชายและ
  ในคนที่อายุน้อยกว่า โดยทั่วไปมักเป็นมะเร็งที่เติบโตช้าทำให้เป็นมากขึ้น
  ค้นพบได้ในระยะแรก
• Squamous
  มะเร็งเซลล์ เริ่มต้นในเซลล์แบนที่เรียงรายอยู่ด้านในของทางเดินหายใจ
  ในปอดของคุณ ประเภทนี้น่าจะเริ่มใกล้ทางเดินหายใจหลักตรงกลาง
  ของปอด
• ใหญ่
  มะเร็งเซลล์ สามารถเริ่มต้นที่ใดก็ได้ในปอดและค่อนข้างก้าวร้าว

ชนิดย่อยที่พบได้น้อย ได้แก่ adenosquamous carcinoma และ sarcomatoid carcinoma

เมื่อคุณทราบว่าคุณมี NSCLC ประเภทใดแล้วขั้นตอนต่อไปคือการพิจารณาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเฉพาะที่อาจเกี่ยวข้อง

ฉันต้องรู้อะไรบ้างเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรม?

เมื่อคุณมีการตรวจชิ้นเนื้อครั้งแรกนักพยาธิวิทยาของคุณกำลังตรวจหามะเร็ง โดยปกติตัวอย่างเนื้อเยื่อเดียวกันจากการตรวจชิ้นเนื้อของคุณสามารถใช้สำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมได้ การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถคัดกรองการกลายพันธุ์ได้หลายร้อยครั้ง

นี่คือการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดใน NSCLC:

• EGFR
  การกลายพันธุ์เกิดขึ้นประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มี NSCLC ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่มี NSCLC ซึ่งไม่เคยสูบบุหรี่
  จะพบว่ามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้
• EGFR T790M
  เป็นรูปแบบของโปรตีน EGFR
• KRAS
  การกลายพันธุ์มีส่วนเกี่ยวข้องประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ของเวลา
• ALK / EML4-ALK
  การกลายพันธุ์พบได้ในประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มี NSCLC มีแนวโน้มที่จะ
  เกี่ยวข้องกับผู้ที่อายุน้อยกว่าและผู้ไม่สูบบุหรี่หรือผู้ที่สูบบุหรี่เบาที่มีมะเร็งต่อมอะดีโนคาร์ซิโนมา

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่พบน้อยกว่าที่เกี่ยวข้องกับ NSCLC ได้แก่ :

• บราฟ
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• MET
• ย้อนกลับ
• ROS1

การกลายพันธุ์เหล่านี้มีผลต่อการรักษาอย่างไร?

การรักษา NSCLC มีหลายวิธี เนื่องจาก NSCLC ไม่เหมือนกันทั้งหมดการรักษาจึงต้องได้รับการพิจารณาอย่างรอบคอบ

การทดสอบโมเลกุลโดยละเอียดสามารถบอกคุณได้ว่าเนื้องอกของคุณมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือโปรตีนโดยเฉพาะหรือไม่ การบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายได้รับการออกแบบมาเพื่อรักษาลักษณะเฉพาะของเนื้องอก

นี่คือวิธีการรักษาที่กำหนดเป้าหมายสำหรับ NSCLC:

EGFR

สารยับยั้ง EGFR ปิดกั้นสัญญาณจากยีน EGFR ที่กระตุ้นการเจริญเติบโต สิ่งเหล่านี้ ได้แก่ :

• อาฟาตินิบ (Gilotrif)
• ยา erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (อิเรสซ่า)

สิ่งเหล่านี้เป็นยารับประทานทั้งหมด สำหรับ NSCLC ขั้นสูงยาเหล่านี้สามารถใช้เพียงอย่างเดียวหรือร่วมกับเคมีบำบัด เมื่อเคมีบำบัดไม่ได้ผลก็ยังสามารถใช้ยาเหล่านี้ได้แม้ว่าคุณจะไม่มีการกลายพันธุ์ของ EGFR ก็ตาม

Necitumumab (Portrazza) เป็นตัวยับยั้ง EGFR อีกตัวหนึ่งที่ใช้สำหรับ NSCLC เซลล์สความัสขั้นสูง โดยให้ทางหลอดเลือดดำ (IV) ร่วมกับเคมีบำบัด

EGFR T790M

สารยับยั้ง EGFR ทำให้เนื้องอกหดตัว แต่ยาเหล่านี้สามารถหยุดทำงานได้ในที่สุด ในกรณีนี้แพทย์ของคุณอาจสั่งให้มีการตรวจชิ้นเนื้อเนื้องอกเพิ่มเติมเพื่อดูว่ายีน EGFR ได้พัฒนาการกลายพันธุ์ที่เรียกว่า T790M หรือไม่

ในปี 2560 สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (FDA) ถึง osimertinib (Tagrisso) ยานี้ปฏิบัติต่อ NSCLC ขั้นสูงที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ T790M ยานี้ได้รับการอนุมัติอย่างรวดเร็วในปี 2015 การรักษาจะระบุเมื่อสารยับยั้ง EGFR ไม่ได้ผล

Osimertinib เป็นยารับประทานวันละครั้ง

ALK / EML4-ALK

การบำบัดที่กำหนดเป้าหมายโปรตีน ALK ที่ผิดปกติ ได้แก่ :

• alectinib (อเลเซนซา)
• บริกตินิบ (Alunbrig)
• เซริทินิบ (Zykadia)
• คริโซตินิบ (Xalkori)

ยารับประทานเหล่านี้สามารถใช้แทนเคมีบำบัดหรือหลังจากที่เคมีบำบัดหยุดทำงาน

การรักษาอื่น ๆ

การบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายอื่น ๆ ได้แก่ :

• BRAF: dabrafenib (ทาฟินลาร์)
• MEK: trametinib (เมกินนิสต์)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

ปัจจุบันยังไม่มีการบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายที่ได้รับการรับรองสำหรับการกลายพันธุ์ของ KRAS แต่การวิจัยกำลังดำเนินอยู่

เนื้องอกจำเป็นต้องสร้างเส้นเลือดใหม่เพื่อเติบโตต่อไป แพทย์ของคุณอาจสั่งการบำบัดเพื่อป้องกันการเติบโตของเส้นเลือดใหม่ใน NSCLC ขั้นสูงเช่น:

• bevacizumab (Avastin) ซึ่งอาจใช้ร่วมกับหรือ
  โดยไม่ต้องใช้เคมีบำบัด
• ramucirumab (Cyramza) ซึ่งสามารถใช้ร่วมกับ
  เคมีบำบัดและมักจะได้รับหลังจากการรักษาอื่น ๆ ไม่ได้ผลอีกต่อไป

การรักษาอื่น ๆ สำหรับ NSCLC อาจรวมถึง:

• ศัลยกรรม
• เคมีบำบัด
• รังสี
• การบำบัดแบบประคับประคองเพื่อบรรเทาอาการ

การทดลองทางคลินิกเป็นวิธีทดสอบความปลอดภัยและประสิทธิผลของการทดลองบำบัดที่ยังไม่ได้รับการรับรองให้ใช้ พูดคุยกับแพทย์ของคุณหากคุณต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดลองทางคลินิกสำหรับ NSCLC