ทำความเข้าใจกับโรค Fabry
เนื้อหา
- โรค Fabry คืออะไร
- อาการของโรค Fabry
- อาการประเภทที่ 1 FD
- อาการประเภทที่ 2 FD
- รูปภาพของโรค Fabry
- สาเหตุของโรค Fabry คืออะไร
- ใครสืบทอด FD
- การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนำไปสู่ FD อย่างไร
- การวินิจฉัยโรค Fabry เป็นอย่างไร?
- ตัวเลือกการรักษาโรค Fabry
- การบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทน (ERT)
- การจัดการความเจ็บปวด
- สำหรับไตของคุณ
- การรักษาตามที่ต้องการ
- ภาวะแทรกซ้อนของโรค Fabry
- แนวโน้มโรค Fabry และอายุขัย
โรค Fabry คืออะไร
โรค Fabry (FD) เป็นโรคที่หายากและสืบทอดมา มันก้าวหน้าและอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ คนที่มี FD มียีนที่เสียหายซึ่งนำไปสู่การขาดแคลนเอนไซม์ที่จำเป็น การขาดแคลนส่งผลให้เกิดการสะสมของโปรตีนเฉพาะในเซลล์ของร่างกายทำให้เกิดความเสียหายต่อ:
- หัวใจ
- ปอด
- ไต
- ผิว
- สมอง
- กระเพาะอาหาร
โรคนี้มีผลต่อทั้งชายและหญิงในทุกกลุ่มชาติพันธุ์ แต่โดยทั่วไปแล้วผู้ชายจะได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง
FD มีสองประเภท Type 1 FD หรือที่รู้จักกันในชื่อ FD คลาสสิคเริ่มในวัยเด็กและพบได้น้อยกว่าแบบที่ 2 ซึ่งมีอาการในภายหลัง ประมาณ 1 จาก 117,000 คนมี FD
FD ได้รับการตั้งชื่อตาม Johannes Fabry แพทย์ในเยอรมนีที่บรรยายอาการของมันเป็นครั้งแรกในปี ค.ศ. 1898 นอกจากนี้ยังเป็นที่รู้จักกันในนามโรค Anderson-Fabry สำหรับ William Anderson แพทย์ชาวอังกฤษที่สังเกตเห็นในปีเดียวกัน ชื่ออื่นสำหรับ FD คือ:
- galactosidase อัลฟา (GLA) การขาดยีน
- เอนไซม์ alpha-galactosidase A ขาด
- angiokeratoma corporis diffusum
- angiokeratoma กระจาย
- ขาด Ceramide trihexosidase
อาการของโรค Fabry
FD มีอาการต่าง ๆ ทำให้การวินิจฉัยยาก อาการอาจแตกต่างกันระหว่างชายและหญิงและระหว่างชนิดที่ 1 และประเภทที่ 2 FD
อาการประเภทที่ 1 FD
อาการเริ่มแรกของประเภท 1 FD รวมถึง:
- ปวดแสบปวดร้อนหรือรู้สึกเสียวซ่าในมือและเท้า ในเพศชายสิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้เร็วที่สุดเท่าที่ 2 ถึง 8 ปี ในเพศหญิงมันเกิดขึ้นในภายหลังในวัยเด็กหรือวัยรุ่น ตอนที่มีอาการปวดรุนแรงซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ในไม่กี่นาทีต่อวันเรียกว่า“ Fabry crises”
- ขาดการผลิตเหงื่อ เรื่องนี้ส่งผลกระทบต่อผู้ชายมากกว่าผู้หญิง
- ผื่นที่ผิวหนัง ผื่นแดงสีม่วงนี้จะยกขึ้นเล็กน้อยและเกิดขึ้นระหว่างปุ่มท้องและหัวเข่า มันเรียกว่า angiokeratoma
- ปัญหากระเพาะอาหาร ซึ่งรวมถึงตะคริวแก๊สและท้องร่วง
- กระจกตาผิดปกติ หลอดเลือดในดวงตาอาจมีการเปลี่ยนแปลง แต่สิ่งนี้ไม่ส่งผลต่อการมองเห็น
- ความเมื่อยล้าทั่วไปวิงเวียนปวดศีรษะคลื่นไส้และแพ้ความร้อน เพศชายอาจมีอาการบวมที่เท้าและขา
เมื่อประเภทที่ 1 FD ดำเนินต่ออาการจะรุนแรงขึ้น เมื่อคนที่มีระดับ 1 ถึงอายุ 30 และ 40 พวกเขาสามารถพัฒนาโรคไตโรคหัวใจและโรคหลอดเลือดสมอง
อาการประเภทที่ 2 FD
คนที่มีประเภท 2 FD ยังพัฒนาปัญหาในพื้นที่เหล่านี้แม้ว่าโดยปกติแล้วในชีวิตในช่วงอายุ 30 ถึง 60
อาการ FD ที่ร้ายแรงแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและอาจรวมถึง:
- การทำงานของไตลดลงอย่างต่อเนื่อง
- การขยายตัวของหัวใจ, โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ (อาการเจ็บหน้าอกที่เกี่ยวข้องกับหัวใจ), การเต้นของหัวใจผิดปกติ, ความหนาของกล้ามเนื้อหัวใจและหัวใจล้มเหลวในที่สุด
- จังหวะที่เกิดขึ้นในผู้ชายและผู้หญิงบางคนที่มี FD ในยุค 40 ของพวกเขา สิ่งนี้อาจพบได้บ่อยในผู้หญิงที่มี FD
- ปัญหากระเพาะอาหาร ผู้หญิงประมาณร้อยละ 50-60 อาจมีอาการปวดท้องเสีย
สัญญาณอื่น ๆ ของ FD รวมถึง:
- สูญเสียการได้ยิน
- หูอื้อ
- โรคปอด
- ใจแคบของการออกกำลังกายหนัก
- ไข้
รูปภาพของโรค Fabry
สาเหตุของโรค Fabry คืออะไร
ใครสืบทอด FD
การกลายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจงทำให้เกิด FD คุณรับมรดกยีนที่เสียหายจากพ่อแม่ของคุณ ยีนที่เสียหายนั้นอยู่ที่โครโมโซม X ซึ่งเป็นหนึ่งในสองโครโมโซมที่กำหนดเพศของคุณ ผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งอันและโครโมโซม Y หนึ่งตัวและตัวเมียมีโครโมโซม X สองตัว
ผู้ชายที่มีการกลายพันธุ์ของยีน FD ในโครโมโซม X จะส่งต่อไปยังลูกสาวของเขาเสมอ แต่ไม่ใช่กับลูกชายของเขา ลูกชายได้รับโครโมโซม Y ซึ่งไม่มียีนที่เสียหาย
ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ FD ในหนึ่งโครโมโซม X มีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะส่งต่อไปยังลูกชายและลูกสาวของเธอ ถ้าลูกชายของเธอได้รับโครโมโซม X ด้วยการกลายพันธุ์ FD เขาจะสืบทอด FD
เนื่องจากลูกสาวมีโครโมโซม X สองตัวเธอจึงอาจมีอาการ FD รุนแรงน้อยกว่า นี่เป็นเพราะเซลล์ในร่างกายของเธอไม่สามารถเปิดใช้งานโครโมโซม X ที่มีข้อบกพร่องได้ ไม่ว่าจะมีการเปิดใช้งานโครโมโซม X ที่เสียหายหรือไม่จะเกิดขึ้นในช่วงต้นของการพัฒนาและยังคงเป็นเช่นนั้นไปตลอดชีวิตของคุณ
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนำไปสู่ FD อย่างไร
FD เกิดจากการกลายพันธุ์ถึง 370 ครั้งใน GLA ยีน. การกลายพันธุ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งมีแนวโน้มที่จะทำงานในครอบครัว
GLA ยีนควบคุมการผลิตเอนไซม์เฉพาะที่เรียกว่า alpha-galactosidase A. เอนไซม์นี้มีหน้าที่ทำลายโมเลกุลในเซลล์ที่รู้จักกันในชื่อ globotriaosylceramide (GL-3)
เมื่อ GLA ยีนเสียหายเอนไซม์ที่ทำลาย GL-3 down ไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง เป็นผลให้ GL-3 สร้างขึ้นในเซลล์ของร่างกาย เมื่อเวลาผ่านไปการสะสมไขมันนี้ทำลายผนังเซลล์ของหลอดเลือดใน:
- ผิว
- ระบบประสาท
- หัวใจ
- ไต
ระดับของความเสียหายที่เกิดจากสาเหตุ FD ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการกลายพันธุ์ใน GLA ยีนคือ นั่นเป็นสาเหตุที่อาการ FD แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล
การวินิจฉัยโรค Fabry เป็นอย่างไร?
FD อาจวินิจฉัยยากเพราะอาการคล้ายกับโรคอื่น ๆ อาการมักเกิดขึ้นนานก่อนการวินิจฉัย หลายคนไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าพวกเขาจะมีวิกฤต FD
ประเภท 1 FD ส่วนใหญ่มักจะได้รับการวินิจฉัยโดยแพทย์จากอาการของเด็ก ในผู้ใหญ่ FD มักได้รับการวินิจฉัยเมื่อพวกเขากำลังทดสอบหรือรับการรักษาปัญหาหัวใจหรือไต
การวินิจฉัยโรค FD สำหรับเพศชายสามารถยืนยันได้โดยการตรวจเลือดที่วัดปริมาณของเอนไซม์ที่เสียหาย สำหรับผู้หญิงการทดสอบนี้ไม่เพียงพอเนื่องจากเอนไซม์ที่เสียหายอาจดูเหมือนปกติแม้ว่าอวัยวะบางส่วนจะเสียหาย การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับข้อบกพร่อง GLA ยีนจำเป็นต้องยืนยันว่าเพศหญิงมี FD หรือไม่
สำหรับครอบครัวที่มีประวัติ FD เป็นที่รู้จักสามารถทำการทดสอบก่อนคลอดเพื่อดูว่าทารกมี FD หรือไม่
การวินิจฉัยโรคเป็นสิ่งสำคัญ FD เป็นโรคที่ก้าวหน้าซึ่งหมายความว่าอาการจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป การรักษาขั้นต้นสามารถช่วยได้
ตัวเลือกการรักษาโรค Fabry
FD อาจทำให้เกิดอาการได้หลากหลาย หากคุณมี FD คุณอาจเห็นผู้เชี่ยวชาญสำหรับอาการเหล่านี้บางอย่าง โดยทั่วไปการรักษาจะมุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการบรรเทาอาการปวดและป้องกันความเสียหายเพิ่มเติม
เมื่อคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น FD คุณจะต้องพบแพทย์เป็นประจำเพื่อติดตามอาการของคุณ ผู้ที่มี FD ไม่ควรสูบบุหรี่
ตัวเลือกการรักษา FD มีดังนี้:
การบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทน (ERT)
ERT ได้รับการบำบัดขั้นแรกสำหรับทุกคนที่มี FD Agalsidase เบต้า (Fabrazyme) มีการใช้มาตั้งแต่ปี 2546 เมื่อได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา มันให้ทางหลอดเลือดดำหรือผ่านทาง IV
การจัดการความเจ็บปวด
การจัดการความเจ็บปวดอาจเกี่ยวข้องกับการหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่อาจก่อให้เกิดอาการเช่นการออกกำลังกายหนักหรือการเปลี่ยนแปลงอุณหภูมิ แพทย์ของคุณอาจกำหนดยาเช่น diphenylhydantoin (Dilantin) หรือ carbamazapine (Tegretol) สิ่งเหล่านี้นำมาทุกวันเพื่อลดอาการปวดและป้องกันภาวะวิกฤต FD
สำหรับไตของคุณ
อาหารที่มีโปรตีนต่ำและโซเดียมต่ำอาจช่วยถ้าคุณมีการทำงานของไตลดลงเล็กน้อย หากการทำงานของไตแย่ลงคุณอาจต้องล้างไต ในการล้างไตเครื่องจะใช้ในการกรองเลือดของคุณสามครั้งต่อสัปดาห์หรือมากกว่านั้นขึ้นอยู่กับชนิดของการฟอกเลือดที่คุณต้องการและจำนวนที่คุณต้องการ การปลูกถ่ายไตอาจมีความจำเป็น
การรักษาตามที่ต้องการ
ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจจะได้รับการปฏิบัติเช่นเดียวกับคนที่ไม่มี FD แพทย์อาจสั่งยาเพื่อรักษาสภาพ แพทย์ของคุณอาจกำหนดให้การรักษาเพื่อลดความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดสมอง สำหรับปัญหากระเพาะอาหารแพทย์อาจสั่งยาหรือรับประทานอาหารพิเศษ
ภาวะแทรกซ้อนของโรค Fabry
หนึ่งในภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นของ FD คือโรคไตวายเรื้อรังระยะสุดท้าย (ESRD) ESRD อาจถึงตายได้หากคุณไม่ได้รับการล้างไตหรือปลูกถ่ายไต ผู้ชายเกือบทุกคนที่มี FD พัฒนา ESRD แต่มีเพียงประมาณร้อยละ 10 ของผู้หญิงที่มี FD พัฒนา ESRD
สำหรับผู้ที่ได้รับการควบคุม ESRD โรคหัวใจเป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่สำคัญ
แนวโน้มโรค Fabry และอายุขัย
FD ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถรักษาได้ การรับรู้ของ FD เพิ่มขึ้น ERT เป็นการรักษาที่ค่อนข้างใหม่ที่ช่วยรักษาอาการและลดการเกิด FD วิกฤต การวิจัยอย่างต่อเนื่องเพื่อความเป็นไปได้การรักษาอื่น ๆ การบำบัดทดแทนยีนอยู่ในการทดลองทางคลินิก อีกวิธีหนึ่งในขั้นตอนการวิจัยเรียกว่าการบำบัดแบบพี่เลี้ยงเด็กใช้โมเลกุลขนาดเล็กเพื่อหยุดการทำงานของเอนไซม์ที่เสียหาย
อายุขัยเฉลี่ยของผู้ที่มี FD ต่ำกว่าของประชากรสหรัฐทั่วไป สำหรับผู้ชายมันเป็น 58.2 ปี สำหรับผู้หญิงอายุ 75.4 ปี
ภาวะแทรกซ้อน FD ที่มักถูกมองข้ามคือภาวะซึมเศร้า มันจะเป็นประโยชน์ในการติดต่อกับคนอื่นที่เข้าใจ มีหลายองค์กรสำหรับคนที่มี FD ซึ่งมีทรัพยากรที่สามารถช่วยเหลือคนที่มี FD และครอบครัวของพวกเขา:
- กลุ่มสนับสนุนและข้อมูล Fabry
- มูลนิธิโรค Fabry แห่งชาติ
- ศูนย์โรค Fabry นานาชาติ
คำแนะนำของเรา
การฝึกอบรมไม่ควรพลาดและเคล็ดลับ
