โรค Machado Joseph รักษาได้หรือไม่?
เนื้อหา
โรค Machado-Joseph เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดความเสื่อมของระบบประสาทอย่างต่อเนื่องทำให้สูญเสียการควบคุมและการประสานงานของกล้ามเนื้อโดยเฉพาะที่แขนและขา
โดยทั่วไปโรคนี้จะปรากฏขึ้นหลังจากอายุ 30 ปีโดยจะมีการตั้งถิ่นฐานอย่างต่อเนื่องโดยส่งผลต่อกล้ามเนื้อขาและแขนเป็นอันดับแรกและจะลุกลามไปยังกล้ามเนื้อที่รับผิดชอบในการพูดการกลืนและการเคลื่อนไหวของดวงตาเมื่อเวลาผ่านไป
โรค Machado-Joseph ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่สามารถควบคุมได้ด้วยการใช้ยาและการทำกายภาพบำบัดซึ่งช่วยบรรเทาอาการและให้ทำกิจกรรมประจำวันได้อย่างอิสระ
วิธีการรักษาทำได้
การรักษาโรค Machado-Joseph ต้องได้รับคำแนะนำจากนักประสาทวิทยาและโดยปกติจะมีจุดมุ่งหมายเพื่อลดข้อ จำกัด ที่เกิดขึ้นกับการลุกลามของโรค
ดังนั้นการรักษาสามารถทำได้ด้วย:
- การรับประทานยาพาร์กินสันเช่น Levodopa: ช่วยลดความแข็งแกร่งของการเคลื่อนไหวและการสั่นสะเทือน
- การใช้ยาแก้อาการกระสับกระส่ายเช่น Baclofeno: ป้องกันการปรากฏตัวของกล้ามเนื้อกระตุกปรับปรุงการเคลื่อนไหว
- การใช้แว่นตาหรือเลนส์แก้ไขภาพ: ลดความยากในการมองเห็นและลักษณะของการมองเห็นสองครั้ง
- การเปลี่ยนแปลงการให้อาหาร: รักษาปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการกลืนลำบากเช่นการเปลี่ยนแปลงของเนื้อสัมผัสของอาหาร
นอกจากนี้แพทย์ยังอาจแนะนำให้ทำกายภาพบำบัดเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยเอาชนะข้อ จำกัด ทางร่างกายและมีชีวิตที่เป็นอิสระในการทำกิจกรรมประจำวัน
การทำกายภาพบำบัดเป็นอย่างไร
กายภาพบำบัดสำหรับโรค Machado-Joseph ทำร่วมกับการออกกำลังกายเป็นประจำเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยเอาชนะข้อ จำกัด ที่เกิดจากโรค ดังนั้นในระหว่างการทำกายภาพบำบัดจึงสามารถใช้กิจกรรมต่างๆได้ตั้งแต่การทำแบบฝึกหัดเพื่อรักษาความกว้างของข้อต่อไปจนถึงการเรียนรู้การใช้ไม้ค้ำยันหรือวีลแชร์เป็นต้น
นอกจากนี้กายภาพบำบัดยังอาจรวมถึงการบำบัดฟื้นฟูการกลืนที่แนะนำและจำเป็นสำหรับผู้ป่วยทุกรายที่มีปัญหาในการกลืนอาหารซึ่งเกี่ยวข้องกับความเสียหายทางระบบประสาทที่เกิดจากโรค
ใครสามารถเป็นโรคได้
โรค Machado-Joseph เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้มีการผลิตโปรตีนที่เรียกว่า Ataxin-3 ซึ่งสะสมในเซลล์สมองทำให้เกิดการพัฒนาของรอยโรคที่ก้าวหน้าและลักษณะของอาการ
เนื่องจากปัญหาทางพันธุกรรมโรค Machado-Joseph พบได้บ่อยในหลาย ๆ คนในครอบครัวเดียวกันโดยมีโอกาส 50% ที่จะแพร่เชื้อจากพ่อแม่สู่ลูก เมื่อเป็นเช่นนี้เด็ก ๆ สามารถพัฒนาสัญญาณแรกของโรคได้เร็วกว่าพ่อแม่
วิธีการวินิจฉัยโรค
ในกรณีส่วนใหญ่โรค Machado-Joseph จะระบุได้จากการสังเกตอาการโดยนักประสาทวิทยาและการตรวจสอบประวัติครอบครัวของโรค
นอกจากนี้ยังมีการตรวจเลือดที่เรียกว่า SCA3 ซึ่งช่วยให้คุณระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคได้ ด้วยวิธีนี้เมื่อคุณมีคนในครอบครัวที่เป็นโรคนี้และคุณได้รับการทดสอบคุณจะพบความเสี่ยงของการเกิดโรคได้
ยอดนิยมในพอร์ทัล
พิษของกรดไฮโดรฟลูออริก