โรค Machado Joseph รักษาได้หรือไม่?

เนื้อหา

• วิธีการรักษาทำได้
• การทำกายภาพบำบัดเป็นอย่างไร
• ใครสามารถเป็นโรคได้
• วิธีการวินิจฉัยโรค

โรค Machado-Joseph เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดความเสื่อมของระบบประสาทอย่างต่อเนื่องทำให้สูญเสียการควบคุมและการประสานงานของกล้ามเนื้อโดยเฉพาะที่แขนและขา

โดยทั่วไปโรคนี้จะปรากฏขึ้นหลังจากอายุ 30 ปีโดยจะมีการตั้งถิ่นฐานอย่างต่อเนื่องโดยส่งผลต่อกล้ามเนื้อขาและแขนเป็นอันดับแรกและจะลุกลามไปยังกล้ามเนื้อที่รับผิดชอบในการพูดการกลืนและการเคลื่อนไหวของดวงตาเมื่อเวลาผ่านไป

โรค Machado-Joseph ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่สามารถควบคุมได้ด้วยการใช้ยาและการทำกายภาพบำบัดซึ่งช่วยบรรเทาอาการและให้ทำกิจกรรมประจำวันได้อย่างอิสระ

วิธีการรักษาทำได้

การรักษาโรค Machado-Joseph ต้องได้รับคำแนะนำจากนักประสาทวิทยาและโดยปกติจะมีจุดมุ่งหมายเพื่อลดข้อ จำกัด ที่เกิดขึ้นกับการลุกลามของโรค

ดังนั้นการรักษาสามารถทำได้ด้วย:

• การรับประทานยาพาร์กินสันเช่น Levodopa: ช่วยลดความแข็งแกร่งของการเคลื่อนไหวและการสั่นสะเทือน
• การใช้ยาแก้อาการกระสับกระส่ายเช่น Baclofeno: ป้องกันการปรากฏตัวของกล้ามเนื้อกระตุกปรับปรุงการเคลื่อนไหว
• การใช้แว่นตาหรือเลนส์แก้ไขภาพ: ลดความยากในการมองเห็นและลักษณะของการมองเห็นสองครั้ง
• การเปลี่ยนแปลงการให้อาหาร: รักษาปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการกลืนลำบากเช่นการเปลี่ยนแปลงของเนื้อสัมผัสของอาหาร

นอกจากนี้แพทย์ยังอาจแนะนำให้ทำกายภาพบำบัดเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยเอาชนะข้อ จำกัด ทางร่างกายและมีชีวิตที่เป็นอิสระในการทำกิจกรรมประจำวัน

การทำกายภาพบำบัดเป็นอย่างไร

กายภาพบำบัดสำหรับโรค Machado-Joseph ทำร่วมกับการออกกำลังกายเป็นประจำเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยเอาชนะข้อ จำกัด ที่เกิดจากโรค ดังนั้นในระหว่างการทำกายภาพบำบัดจึงสามารถใช้กิจกรรมต่างๆได้ตั้งแต่การทำแบบฝึกหัดเพื่อรักษาความกว้างของข้อต่อไปจนถึงการเรียนรู้การใช้ไม้ค้ำยันหรือวีลแชร์เป็นต้น

นอกจากนี้กายภาพบำบัดยังอาจรวมถึงการบำบัดฟื้นฟูการกลืนที่แนะนำและจำเป็นสำหรับผู้ป่วยทุกรายที่มีปัญหาในการกลืนอาหารซึ่งเกี่ยวข้องกับความเสียหายทางระบบประสาทที่เกิดจากโรค

ใครสามารถเป็นโรคได้

โรค Machado-Joseph เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้มีการผลิตโปรตีนที่เรียกว่า Ataxin-3 ซึ่งสะสมในเซลล์สมองทำให้เกิดการพัฒนาของรอยโรคที่ก้าวหน้าและลักษณะของอาการ

เนื่องจากปัญหาทางพันธุกรรมโรค Machado-Joseph พบได้บ่อยในหลาย ๆ คนในครอบครัวเดียวกันโดยมีโอกาส 50% ที่จะแพร่เชื้อจากพ่อแม่สู่ลูก เมื่อเป็นเช่นนี้เด็ก ๆ สามารถพัฒนาสัญญาณแรกของโรคได้เร็วกว่าพ่อแม่

วิธีการวินิจฉัยโรค

ในกรณีส่วนใหญ่โรค Machado-Joseph จะระบุได้จากการสังเกตอาการโดยนักประสาทวิทยาและการตรวจสอบประวัติครอบครัวของโรค

นอกจากนี้ยังมีการตรวจเลือดที่เรียกว่า SCA3 ซึ่งช่วยให้คุณระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคได้ ด้วยวิธีนี้เมื่อคุณมีคนในครอบครัวที่เป็นโรคนี้และคุณได้รับการทดสอบคุณจะพบความเสี่ยงของการเกิดโรคได้