cystinosis และอาการหลักคืออะไร
เนื้อหา
Cystinosis เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่ร่างกายสะสมซีสทีนมากเกินไปซึ่งเป็นกรดอะมิโนที่เมื่อมันอยู่ในเซลล์มากเกินไปจะสร้างผลึกที่ขัดขวางไม่ให้เซลล์ทำงานได้อย่างถูกต้องดังนั้นโรคนี้อาจส่งผลต่ออวัยวะต่างๆของร่างกายได้เช่น แบ่งออกเป็น 3 ประเภทหลัก ได้แก่
- โรคไตในไต: ส่วนใหญ่มีผลต่อไตและปรากฏในทารก แต่สามารถพัฒนาไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายเช่นดวงตา
- cystinosis ระดับกลาง: คล้ายกับโรคซิสติโนซิสของไต แต่เริ่มพัฒนาในวัยรุ่น
- cystinosis ตา: เป็นประเภทที่ร้ายแรงน้อยกว่าที่เข้าตาเท่านั้น
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้จากการตรวจปัสสาวะและการตรวจเลือดเมื่อเป็นทารกอายุประมาณ 6 เดือน ผู้ปกครองและกุมารแพทย์อาจสงสัยว่าเป็นโรคนี้หากทารกกระหายน้ำมากปัสสาวะและอาเจียนมากและน้ำหนักไม่ขึ้นอย่างเหมาะสมโดยมีอาการ Fanconi syndrome
อาการหลัก
อาการของ cystinosis แตกต่างกันไปตามอวัยวะที่ได้รับผลกระทบและอาจรวมถึง:
ไต cystinosis
- เพิ่มความกระหาย;
- เพิ่มความปรารถนาที่จะฉี่;
- เหนื่อยง่าย
- ความดันโลหิตเพิ่มขึ้น
Cystinosis ในดวงตา
- ปวดตา;
- ความไวต่อแสง
- ความยากลำบากในการมองเห็นซึ่งอาจทำให้ตาบอดได้
นอกจากนี้ยังอาจมีสัญญาณอื่น ๆ เช่นความยากลำบากในการกลืนพัฒนาการล่าช้าอาเจียนบ่อยท้องผูกหรือภาวะแทรกซ้อนเช่นโรคเบาหวานและการเปลี่ยนแปลงของการทำงานของต่อมไทรอยด์เป็นต้น
สิ่งที่ทำให้เกิดโรคซิสติโนซิส
Cystinosis เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CTNS ซึ่งมีหน้าที่ในการผลิตโปรตีนที่เรียกว่า cystinosine โปรตีนนี้มักจะกำจัดซีสตีนจากภายในเซลล์ป้องกันไม่ให้สร้างขึ้นภายใน
เมื่อเกิดการสะสมนี้เซลล์ที่แข็งแรงจะได้รับความเสียหายและไม่สามารถทำงานได้ตามปกติทำให้อวัยวะทั้งหมดเสียหายเมื่อเวลาผ่านไป
วิธีการรักษาทำได้
โดยปกติการรักษาจะทำตั้งแต่ตอนที่วินิจฉัยโรคโดยเริ่มจากการใช้ยาเช่นซีสเตมีนซึ่งช่วยให้ร่างกายกำจัดซีสทีนส่วนเกินออกไปได้ อย่างไรก็ตามไม่สามารถป้องกันการลุกลามของโรคได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นจึงมักจำเป็นต้องได้รับการปลูกถ่ายไตเมื่อโรคได้ส่งผลกระทบต่ออวัยวะในลักษณะที่ร้ายแรงมากแล้ว
อย่างไรก็ตามเมื่อมีโรคอยู่ในอวัยวะอื่นการปลูกถ่ายไม่สามารถรักษาโรคได้ดังนั้นจึงอาจจำเป็นต้องใช้ยาต่อไป
นอกจากนี้อาการและภาวะแทรกซ้อนบางอย่างจำเป็นต้องได้รับการรักษาที่เฉพาะเจาะจงเช่นโรคเบาหวานหรือความผิดปกติของต่อมไทรอยด์เพื่อให้เด็กมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น
แนะนำโดยเรา
จะทราบได้อย่างไรว่าลูกของคุณหนาวหรือร้อน
