cystinosis และอาการหลักคืออะไร

เนื้อหา

• อาการหลัก
• ไต cystinosis
• Cystinosis ในดวงตา
• สิ่งที่ทำให้เกิดโรคซิสติโนซิส
• วิธีการรักษาทำได้

Cystinosis เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่ร่างกายสะสมซีสทีนมากเกินไปซึ่งเป็นกรดอะมิโนที่เมื่อมันอยู่ในเซลล์มากเกินไปจะสร้างผลึกที่ขัดขวางไม่ให้เซลล์ทำงานได้อย่างถูกต้องดังนั้นโรคนี้อาจส่งผลต่ออวัยวะต่างๆของร่างกายได้เช่น แบ่งออกเป็น 3 ประเภทหลัก ได้แก่

• โรคไตในไต: ส่วนใหญ่มีผลต่อไตและปรากฏในทารก แต่สามารถพัฒนาไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายเช่นดวงตา
• cystinosis ระดับกลาง: คล้ายกับโรคซิสติโนซิสของไต แต่เริ่มพัฒนาในวัยรุ่น
• cystinosis ตา: เป็นประเภทที่ร้ายแรงน้อยกว่าที่เข้าตาเท่านั้น

โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้จากการตรวจปัสสาวะและการตรวจเลือดเมื่อเป็นทารกอายุประมาณ 6 เดือน ผู้ปกครองและกุมารแพทย์อาจสงสัยว่าเป็นโรคนี้หากทารกกระหายน้ำมากปัสสาวะและอาเจียนมากและน้ำหนักไม่ขึ้นอย่างเหมาะสมโดยมีอาการ Fanconi syndrome

อาการหลัก

อาการของ cystinosis แตกต่างกันไปตามอวัยวะที่ได้รับผลกระทบและอาจรวมถึง:

ไต cystinosis

• เพิ่มความกระหาย;
• เพิ่มความปรารถนาที่จะฉี่;
• เหนื่อยง่าย
• ความดันโลหิตเพิ่มขึ้น

Cystinosis ในดวงตา

• ปวดตา;
• ความไวต่อแสง
• ความยากลำบากในการมองเห็นซึ่งอาจทำให้ตาบอดได้

นอกจากนี้ยังอาจมีสัญญาณอื่น ๆ เช่นความยากลำบากในการกลืนพัฒนาการล่าช้าอาเจียนบ่อยท้องผูกหรือภาวะแทรกซ้อนเช่นโรคเบาหวานและการเปลี่ยนแปลงของการทำงานของต่อมไทรอยด์เป็นต้น

สิ่งที่ทำให้เกิดโรคซิสติโนซิส

Cystinosis เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CTNS ซึ่งมีหน้าที่ในการผลิตโปรตีนที่เรียกว่า cystinosine โปรตีนนี้มักจะกำจัดซีสตีนจากภายในเซลล์ป้องกันไม่ให้สร้างขึ้นภายใน

เมื่อเกิดการสะสมนี้เซลล์ที่แข็งแรงจะได้รับความเสียหายและไม่สามารถทำงานได้ตามปกติทำให้อวัยวะทั้งหมดเสียหายเมื่อเวลาผ่านไป

วิธีการรักษาทำได้

โดยปกติการรักษาจะทำตั้งแต่ตอนที่วินิจฉัยโรคโดยเริ่มจากการใช้ยาเช่นซีสเตมีนซึ่งช่วยให้ร่างกายกำจัดซีสทีนส่วนเกินออกไปได้ อย่างไรก็ตามไม่สามารถป้องกันการลุกลามของโรคได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นจึงมักจำเป็นต้องได้รับการปลูกถ่ายไตเมื่อโรคได้ส่งผลกระทบต่ออวัยวะในลักษณะที่ร้ายแรงมากแล้ว

อย่างไรก็ตามเมื่อมีโรคอยู่ในอวัยวะอื่นการปลูกถ่ายไม่สามารถรักษาโรคได้ดังนั้นจึงอาจจำเป็นต้องใช้ยาต่อไป

นอกจากนี้อาการและภาวะแทรกซ้อนบางอย่างจำเป็นต้องได้รับการรักษาที่เฉพาะเจาะจงเช่นโรคเบาหวานหรือความผิดปกติของต่อมไทรอยด์เพื่อให้เด็กมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น