Sickle Cell anemia: อาการสาเหตุและการรักษาคืออะไร

เนื้อหา

• อาการหลัก
• วิธียืนยันการวินิจฉัย
• สาเหตุที่เป็นไปได้ของโรคโลหิตจางชนิดเคียว
• วิธีการรักษาทำได้
• ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น

Sickle cell anemia เป็นโรคที่มีการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของเม็ดเลือดแดงซึ่งมีรูปร่างคล้ายรูปเคียวหรือพระจันทร์ครึ่งเสี้ยว เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงนี้ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงไม่สามารถนำออกซิเจนได้น้อยลงนอกจากนี้ยังเพิ่มความเสี่ยงต่อการอุดตันของเส้นเลือดเนื่องจากรูปร่างที่เปลี่ยนแปลงไปซึ่งอาจนำไปสู่ความเจ็บปวดอย่างกว้างขวางความอ่อนแอและความไม่แยแส

อาการของโรคโลหิตจางชนิดนี้สามารถควบคุมได้ด้วยการใช้ยาที่ต้องรับประทานตลอดชีวิตเพื่อลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนอย่างไรก็ตามการรักษาจะเกิดขึ้นโดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดเท่านั้น

อาการหลัก

นอกเหนือจากอาการทั่วไปของโรคโลหิตจางประเภทอื่น ๆ เช่นความเหนื่อยล้าความซีดและการนอนหลับโรคโลหิตจางชนิดเคียวยังสามารถทำให้เกิดอาการลักษณะอื่น ๆ เช่น:

• ปวดกระดูกและข้อ เนื่องจากออกซิเจนเข้ามาในปริมาณที่น้อยลงโดยส่วนใหญ่อยู่ที่แขนขาเช่นมือและเท้า
• วิกฤตแห่งความเจ็บปวด ในช่องท้องหน้าอกและบริเวณเอวเนื่องจากการตายของเซลล์ไขกระดูกและอาจเกี่ยวข้องกับไข้อาเจียนและปัสสาวะสีเข้มหรือเป็นเลือด
• การติดเชื้อบ่อยครั้งเนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดงสามารถทำลายม้ามซึ่งช่วยต่อสู้กับการติดเชื้อ
• ​การชะลอการเจริญเติบโตและความล่าช้าในวัยแรกรุ่นเนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดงของโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวให้ออกซิเจนและสารอาหารน้อยลงเพื่อให้ร่างกายเจริญเติบโตและพัฒนา
• ตาและผิวหนังเป็นสีเหลือง เนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดง "ตาย" เร็วขึ้นดังนั้นเม็ดสีบิลิรูบินจึงสะสมในร่างกายทำให้เกิดสีเหลืองที่ผิวหนังและดวงตา

อาการเหล่านี้มักเกิดขึ้นหลังอายุ 4 เดือน แต่การวินิจฉัยมักเกิดขึ้นในช่วงแรกของชีวิตตราบใดที่ทารกแรกเกิดทำการทดสอบเท้าของทารก เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดสอบส้นเท้าและโรคที่ตรวจพบ

วิธียืนยันการวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดเคียวมักทำได้โดยการทดสอบเท้าของทารกในช่วงแรกของชีวิตทารก การทดสอบนี้สามารถทำการทดสอบที่เรียกว่า hemoglobin electrophoresis ซึ่งจะตรวจหาฮีโมโกลบิน S และความเข้มข้นของมัน เนื่องจากหากพบว่าบุคคลนั้นมียีน S เพียงตัวเดียวนั่นคือฮีโมโกลบินชนิด AS หมายความว่าเขาเป็นพาหะของยีนโรคโลหิตจางชนิดเคียวซึ่งถูกจัดให้เป็นลักษณะเซลล์รูปเคียว ในกรณีเช่นนี้บุคคลอาจไม่แสดงอาการ แต่ต้องติดตามโดยการตรวจทางห้องปฏิบัติการเป็นประจำ

เมื่อบุคคลได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค HbSS หมายความว่าบุคคลนั้นมีโรคโลหิตจางชนิดเคียวและควรได้รับการรักษาตามคำแนะนำของแพทย์

นอกจากฮีโมโกลบินอิเล็กโตรโฟรีซิสแล้วการวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดนี้สามารถทำได้โดยการวัดบิลิรูบินที่เกี่ยวข้องกับการนับเม็ดเลือดในผู้ที่ไม่ได้รับการทดสอบส้นเท้าและการมีเม็ดเลือดแดงรูปเคียวการปรากฏตัว ของ reticulocytes, basophilic speckles และค่า hemoglobin ต่ำกว่าค่าอ้างอิงปกติโดยปกติจะอยู่ระหว่าง 6 ถึง 9.5 g / dL

สาเหตุที่เป็นไปได้ของโรคโลหิตจางชนิดเคียว

สาเหตุของโรคโลหิตจางชนิดเคียวเกิดจากพันธุกรรมกล่าวคือเกิดกับเด็กและถ่ายทอดจากรุ่นพ่อสู่รุ่นลูก

นั่นหมายความว่าเมื่อใดก็ตามที่คนเราได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเขาจะมียีน SS (หรือ SS ฮีโมโกลบิน) ที่เขาได้รับมาจากแม่และพ่อของเขา แม้ว่าพ่อและแม่จะมีสุขภาพดี แต่ถ้าพ่อและแม่มียีน AS (หรือฮีโมโกลบิน AS) ซึ่งบ่งบอกถึงพาหะของโรคหรือที่เรียกว่าลักษณะเซลล์รูปเคียวก็มีโอกาสที่เด็กจะเป็นโรค ( โอกาส 25%) หรือเป็นพาหะ (โอกาส 50%) ของโรค

วิธีการรักษาทำได้

การรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียวทำได้ด้วยการใช้ยาและในบางกรณีอาจจำเป็นต้องให้การถ่ายเลือด

ยาที่ใช้ส่วนใหญ่ ได้แก่ Penicillin ในเด็กอายุตั้งแต่ 2 เดือนถึง 5 ปีเพื่อป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนเช่นโรคปอดบวมเป็นต้น นอกจากนี้ยังสามารถใช้ยาแก้ปวดและยาต้านการอักเสบเพื่อบรรเทาอาการปวดในช่วงวิกฤตและยังใช้หน้ากากออกซิเจนเพื่อเพิ่มปริมาณออกซิเจนในเลือดและช่วยในการหายใจ

การรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียวต้องรักษาไปตลอดชีวิตเนื่องจากผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีการติดเชื้อบ่อยครั้ง ไข้สามารถบ่งบอกถึงการติดเชื้อได้ดังนั้นหากผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวมีไข้ควรรีบไปพบแพทย์ทันทีเพราะอาจทำให้เกิดภาวะโลหิตเป็นพิษได้ในเวลาเพียง 24 ชั่วโมงและอาจถึงแก่ชีวิตได้ ไม่ควรใช้ยาลดไข้โดยไม่มีความรู้ทางการแพทย์

นอกจากนี้การปลูกถ่ายไขกระดูกยังเป็นรูปแบบหนึ่งของการรักษาที่ระบุไว้สำหรับบางกรณีที่รุนแรงและแพทย์เลือกซึ่งอาจช่วยรักษาโรคได้ แต่ก็มีความเสี่ยงเช่นการใช้ยาที่ช่วยลดภูมิคุ้มกัน ค้นหาวิธีการปลูกถ่ายไขกระดูกและความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจส่งผลต่อผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียว ได้แก่

• การอักเสบของข้อต่อของมือและเท้าที่ทำให้พวกเขาบวมและเจ็บปวดมากและผิดรูป
• เพิ่มความเสี่ยงของการติดเชื้อเนื่องจากการมีส่วนร่วมของม้ามซึ่งจะกรองเลือดไม่ถูกต้องจึงทำให้มีไวรัสและแบคทีเรียในร่างกาย
• ความผิดปกติของไตด้วยความถี่ในการปัสสาวะที่เพิ่มขึ้นนอกจากนี้ยังเป็นเรื่องปกติที่ปัสสาวะจะมีสีเข้มขึ้นและเด็กจะเปียกที่นอนจนถึงวัยรุ่น
• บาดแผลที่ขาซึ่งยากต่อการรักษาและต้องแต่งกายวันละสองครั้ง
• ความผิดปกติของตับที่แสดงออกโดยอาการเช่นสีเหลืองในดวงตาและผิวหนัง แต่ไม่ใช่โรคตับอักเสบ
• หินน้ำดี;
• การมองเห็นลดลงรอยแผลเป็นจุดและรอยแตกลายในดวงตาในบางกรณีอาจทำให้ตาบอดได้
• โรคหลอดเลือดสมองเนื่องจากความยากลำบากของเลือดในการชลประทานในสมอง
• หัวใจล้มเหลวด้วย cardiomegaly หัวใจวายและหัวใจบ่น
• Priapism คือการแข็งตัวที่เจ็บปวดผิดปกติและต่อเนื่องโดยไม่ได้มาพร้อมกับความต้องการทางเพศหรือความเร้าอารมณ์ซึ่งพบได้บ่อยในชายหนุ่ม

การถ่ายเลือดอาจเป็นส่วนหนึ่งของการรักษาเพื่อเพิ่มจำนวนเม็ดเลือดแดงในการไหลเวียนและการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดเท่านั้นที่สามารถรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียวได้ แต่มีข้อบ่งชี้เพียงเล็กน้อยเนื่องจากความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับ ขั้นตอน.