การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดจะตรวจหาความผิดปกติของพัฒนาการ พันธุกรรม และเมตาบอลิซึมในทารกแรกเกิด ซึ่งจะช่วยให้ดำเนินการได้ก่อนที่จะมีอาการ โรคเหล่านี้ส่วนใหญ่หายากมาก แต่สามารถรักษาได้หากตรวจพบได้เร็ว

ประเภทของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดที่ทำนั้นแตกต่างกันไปในแต่ละรัฐ ภายในเดือนเมษายน 2554 ทุกรัฐรายงานการคัดกรองความผิดปกติอย่างน้อย 26 รายการบนแผงเครื่องแบบที่ขยายและเป็นมาตรฐาน แผงคัดกรองที่ละเอียดที่สุดจะตรวจสอบความผิดปกติประมาณ 40 รายการ อย่างไรก็ตาม เนื่องจากฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU) เป็นโรคแรกที่ทำการทดสอบคัดกรอง คนบางคนจึงยังคงเรียกหน้าจอแรกเกิดว่า "การทดสอบ PKU"

นอกจากการตรวจเลือดแล้ว การตรวจคัดกรองการสูญเสียการได้ยินและโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด (CCHD) ยังแนะนำสำหรับทารกแรกเกิดทุกคน หลายรัฐกำหนดให้มีการคัดกรองตามกฎหมายเช่นกัน

การคัดกรองทำได้โดยใช้วิธีการดังต่อไปนี้:

• การตรวจเลือด เลือดสองสามหยดถูกถ่ายจากส้นเท้าของทารก เลือดจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวิเคราะห์
• การทดสอบการได้ยิน ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะใส่หูฟังขนาดเล็กหรือไมโครโฟนในหูของทารก อีกวิธีหนึ่งใช้อิเล็กโทรดที่สวมบนศีรษะของทารกในขณะที่ทารกเงียบหรือหลับ
• หน้าจอ CCHD ผู้ให้บริการจะวางเซ็นเซอร์ตรวจจับแบบอ่อนขนาดเล็กไว้บนผิวหนังของทารกและติดเข้ากับเครื่องที่เรียกว่าเครื่องวัดออกซิเจนในเลือดเป็นเวลาสองสามนาที oximeter จะวัดระดับออกซิเจนของทารกในมือและเท้า

ไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมตัวสำหรับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด การทดสอบมักทำก่อนออกจากโรงพยาบาลเมื่อทารกอายุระหว่าง 24 ชั่วโมงถึง 7 วัน

ทารกมักจะร้องไห้เมื่อทิ่มส้นเท้าเพื่อเก็บตัวอย่างเลือด จากการศึกษาพบว่า ทารกที่มารดาอุ้มพวกเขาแบบตัวต่อตัวหรือให้นมลูกระหว่างการทำหัตถการนั้นแสดงความทุกข์น้อยลง การห่อทารกให้แน่นด้วยผ้าห่มหรือให้จุกจุ่มในน้ำที่มีน้ำตาล อาจช่วยบรรเทาอาการปวดและทำให้ทารกสงบได้

การทดสอบการได้ยินและหน้าจอ CCHD ไม่ควรทำให้ทารกรู้สึกเจ็บปวด ร้องไห้ หรือตอบสนอง

การตรวจคัดกรองไม่ได้วินิจฉัยการเจ็บป่วย พวกเขาแสดงให้เห็นว่าทารกคนใดต้องการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันหรือแยกแยะความเจ็บป่วย

หากการตรวจติดตามผลยืนยันว่าเด็กมีโรค สามารถเริ่มการรักษาได้ก่อนที่อาการจะเกิดขึ้น

การตรวจคัดกรองเลือดใช้เพื่อตรวจหาความผิดปกติหลายอย่าง สิ่งเหล่านี้บางส่วนอาจรวมถึง:

• ความผิดปกติของการเผาผลาญกรดอะมิโน
• การขาดสารไบโอตินิเดส
• hyperplasia ต่อมหมวกไต แต่กำเนิด
• hypothyroidism แต่กำเนิด
• โรคปอดเรื้อรัง
• ความผิดปกติของการเผาผลาญกรดไขมัน
• กาแลคโตซีเมีย
• การขาดกลูโคส-6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส (G6PD)
• โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องของมนุษย์ (HIV)
• ความผิดปกติของการเผาผลาญกรดอินทรีย์
• ฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU)
• โรคเคียวเซลล์และความผิดปกติและลักษณะอื่น ๆ ของฮีโมโกลบิน
• ทอกโซพลาสโมซิส

ค่าปกติสำหรับการตรวจคัดกรองแต่ละครั้งอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับวิธีการทดสอบ

บันทึก: ช่วงค่าปกติอาจแตกต่างกันเล็กน้อยในห้องปฏิบัติการต่างๆ พูดคุยกับผู้ให้บริการของคุณเกี่ยวกับความหมายของผลการทดสอบเฉพาะของคุณ

ผลลัพธ์ที่ผิดปกติหมายความว่าเด็กควรมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันหรือแยกแยะเงื่อนไข

ความเสี่ยงสำหรับตัวอย่างเลือดทิ่มส้นเท้าแรกเกิด ได้แก่:

• ความเจ็บปวด
• อาจมีรอยช้ำที่บริเวณที่ได้รับเลือด where

การทดสอบทารกแรกเกิดเป็นสิ่งสำคัญสำหรับทารกที่จะได้รับการรักษา การรักษาอาจช่วยชีวิตได้ อย่างไรก็ตาม ไม่สามารถรักษาความผิดปกติทั้งหมดที่สามารถตรวจพบได้

แม้ว่าโรงพยาบาลจะไม่ทำการตรวจคัดกรองทั้งหมด แต่ผู้ปกครองสามารถทำการตรวจอื่นๆ ที่ศูนย์การแพทย์ขนาดใหญ่ได้ ห้องปฏิบัติการเอกชนยังมีบริการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ผู้ปกครองสามารถค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดจากผู้ให้บริการหรือโรงพยาบาลที่ทารกเกิด กลุ่มต่างๆ เช่น March of Dimes - www.marchofdimes.org ยังมีแหล่งข้อมูลการทดสอบการคัดกรองอีกด้วย

การตรวจคัดกรองทารก การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด การทดสอบ PKU

เว็บไซต์ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค พอร์ทัลการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด www.cdc.gov/newbornscreening. อัปเดต 7 กุมภาพันธ์ 2019 เข้าถึง 26 มิถุนายน 2019

สไฮฉัน Levy HL การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ใน: Gleason CA, Juul SE, eds. โรคของเอเวอรี่ในทารกแรกเกิด. ฉบับที่ 10 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 27.