Anencephaly

Anencephaly คือการขาดส่วนใหญ่ของสมองและกะโหลกศีรษะ

Anencephaly เป็นหนึ่งในข้อบกพร่องของท่อประสาทที่พบบ่อยที่สุด ข้อบกพร่องของท่อประสาทเป็นข้อบกพร่องที่เกิดซึ่งส่งผลต่อเนื้อเยื่อที่กลายเป็นไขสันหลังและสมอง

Anencephaly เกิดขึ้นในช่วงต้นของพัฒนาการของทารกในครรภ์ ส่งผลให้ส่วนบนของท่อประสาทไม่สามารถปิดได้ ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริง สาเหตุที่เป็นไปได้ ได้แก่ :

• สารพิษต่อสิ่งแวดล้อม
• มารดาได้รับกรดโฟลิกต่ำในระหว่างตั้งครรภ์

ไม่ทราบจำนวนที่แน่นอนของกรณีของ anencephaly การตั้งครรภ์หลายครั้งส่งผลให้แท้งบุตร การมีทารกที่เป็นโรคนี้เพิ่มความเสี่ยงที่จะมีบุตรอีกคนหนึ่งที่มีข้อบกพร่องของท่อประสาท

อาการของ anencephaly คือ:

• ไม่มีกะโหลกศีรษะ
• ขาดชิ้นส่วนของสมอง
• ความผิดปกติของใบหน้า
• พัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรง

ข้อบกพร่องของหัวใจอาจมีอยู่ใน 1 ใน 5 กรณี

ทำอัลตราซาวนด์ระหว่างตั้งครรภ์เพื่อยืนยันการวินิจฉัย อัลตราซาวนด์อาจเปิดเผยของเหลวมากเกินไปในมดลูก ภาวะนี้เรียกว่าโพลีไฮเดรมนิโอส

มารดาอาจมีการทดสอบเหล่านี้ในระหว่างตั้งครรภ์:

• การเจาะน้ำคร่ำ (เพื่อค้นหาระดับ alpha-fetoprotein ที่เพิ่มขึ้น)
• ระดับ Alpha-fetoprotein (ระดับที่เพิ่มขึ้นแนะนำข้อบกพร่องของท่อประสาท)
• ระดับเอสทรีออลในปัสสาวะ

อาจทำการทดสอบกรดโฟลิกในซีรัมก่อนตั้งครรภ์

ไม่มีการรักษาในปัจจุบัน พูดคุยกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับการตัดสินใจดูแล

ภาวะนี้มักทำให้เสียชีวิตภายในไม่กี่วันหลังคลอด

ผู้ให้บริการมักจะตรวจพบภาวะนี้ในระหว่างการทดสอบก่อนคลอดตามปกติและอัลตราซาวนด์ มิฉะนั้นจะรับรู้ตั้งแต่แรกเกิด

หากตรวจพบ anencephaly ก่อนคลอด จำเป็นต้องได้รับคำปรึกษาเพิ่มเติม

มีหลักฐานที่ดีว่ากรดโฟลิกสามารถช่วยลดความเสี่ยงที่จะเกิดความพิการแต่กำเนิดบางอย่าง ซึ่งรวมถึงภาวะสมองเสื่อม ผู้หญิงที่กำลังตั้งครรภ์หรือวางแผนที่จะตั้งครรภ์ควรทานวิตามินรวมที่มีกรดโฟลิกทุกวัน ขณะนี้อาหารหลายชนิดเสริมด้วยกรดโฟลิกเพื่อช่วยป้องกันความพิการแต่กำเนิดเหล่านี้

การได้รับกรดโฟลิกเพียงพอสามารถลดโอกาสที่หลอดประสาทจะบกพร่องได้ครึ่งหนึ่ง

Aprosencephaly กับกะโหลกเปิด

• อัลตร้าซาวด์ทารกในครรภ์ปกติ - โพรงของสมอง

Huang SB, Doherty D. ความผิดปกติ แต่กำเนิดของระบบประสาทส่วนกลาง ใน: Gleason CA, Juul SE, eds. โรคของเอเวอรี่ในทารกแรกเกิด ฉบับที่ 10 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 59.

คินส์แมน เอสแอล, จอห์นสตัน เอ็มวี ความผิดปกติ แต่กำเนิดของระบบประสาทส่วนกลาง ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 609.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. พัฒนาการผิดปกติของระบบประสาท. ใน: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. ประสาทวิทยาของแบรดลีย์ในการปฏิบัติทางคลินิก. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 89.