กลุ่มอาการสเตอร์จ-เวเบอร์

Sturge-Weber syndrome (SWS) เป็นโรคที่พบได้ยากตั้งแต่แรกเกิด เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีปานเปื้อนพอร์ตไวน์ (มักอยู่ที่ใบหน้า) และอาจมีปัญหาทางระบบประสาท

ในหลายๆ คน สาเหตุของ Sturge-Weber เกิดจากการกลายพันธุ์ของ GNAQ ยีน. ยีนนี้มีผลต่อหลอดเลือดขนาดเล็กที่เรียกว่าเส้นเลือดฝอย ปัญหาในเส้นเลือดฝอยทำให้เกิดคราบพอร์ตไวน์ขึ้น

Sturge-Weber ไม่คิดว่าจะส่งต่อ (สืบทอด) ผ่านครอบครัว

อาการของ SWS ได้แก่:

• รอยเปื้อนพอร์ตไวน์ (พบได้บ่อยที่ใบหน้าส่วนบนและเปลือกตามากกว่าส่วนอื่นๆ ของร่างกาย)
• อาการชัก
• ปวดหัว
• อัมพาตหรืออ่อนแรงข้างเดียว
• ความบกพร่องทางการเรียนรู้
• ต้อหิน (ความดันของเหลวในตาสูงมาก)
• ไทรอยด์ต่ำ (พร่อง)

โรคต้อหินอาจเป็นสัญญาณหนึ่งของอาการ

การทดสอบอาจรวมถึง:

• ซีทีสแกน
• สแกน MRI
• เอ็กซ์เรย์

การรักษาขึ้นอยู่กับสัญญาณและอาการของบุคคล และอาจรวมถึง:

• ยากันชักสำหรับอาการชัก
• ยาหยอดตาหรือการผ่าตัดรักษาโรคต้อหิน
• เลเซอร์รักษาคราบพอร์ตไวน์
• กายภาพบำบัดสำหรับอัมพาตหรืออ่อนแรง
• การผ่าตัดสมองที่เป็นไปได้เพื่อป้องกันอาการชัก

แหล่งข้อมูลต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ SWS:

• The Sturge-Weber Foundation -- sturge-weber.org
• องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก -- rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• การอ้างอิงหน้าแรกของ NIH/NLM Genetics -- ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS มักไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต เงื่อนไขนี้จำเป็นต้องมีการติดตามผลตลอดชีวิตเป็นประจำ คุณภาพชีวิตของบุคคลนั้นขึ้นอยู่กับว่าอาการของพวกเขา (เช่น อาการชัก) สามารถป้องกันหรือรักษาได้ดีเพียงใด

บุคคลนั้นจะต้องไปพบแพทย์ตา (จักษุแพทย์) อย่างน้อยปีละครั้งเพื่อรักษาโรคต้อหิน พวกเขายังจะต้องพบนักประสาทวิทยาเพื่อรักษาอาการชักและอาการทางระบบประสาทอื่นๆ

ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้:

• หลอดเลือดขยายตัวผิดปกติในกะโหลกศีรษะ
• การเติบโตอย่างต่อเนื่องของคราบพอร์ตไวน์
• พัฒนาการล่าช้า
• ปัญหาทางอารมณ์และพฤติกรรม
• ต้อหิน ซึ่งอาจทำให้ตาบอดได้
• อัมพาต
• อาการชัก

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพควรตรวจสอบปานทั้งหมดรวมถึงคราบพอร์ตไวน์ อาการชัก ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น อัมพาต และการเปลี่ยนแปลงในความตื่นตัวหรือสภาพจิตใจอาจหมายถึงการที่สมองมีส่วนเกี่ยวข้อง ควรประเมินอาการเหล่านี้ทันที

ไม่มีการป้องกันที่เป็นที่รู้จัก

โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ; SWS

• Sturge-Weber syndrome - ฝ่าเท้า
• Sturge-Weber syndrome - ขา
• พอร์ทไวน์เปื้อนหน้าเด็ก

เฟลมมิง KD, บราวน์ RD. ระบาดวิทยาและประวัติธรรมชาติของความผิดปกติของหลอดเลือดในกะโหลกศีรษะ ใน: Winn HR, ed. Youmans และ Winn ศัลยกรรมประสาท Neuro. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2017:ตอนที่ 401

แม็กไกเนส เอสเอ็ม, การ์ซอน เอ็มซี ความผิดปกติของหลอดเลือด ใน: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. โรคผิวหนังทารกแรกเกิดและทารก. ฉบับที่ 3 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2015:ตอนที่ 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. กลุ่มอาการทางระบบประสาท ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 614.