โรคฮาร์ทนัป

ความผิดปกติของ Hartnup เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มีข้อบกพร่องในการขนส่งกรดอะมิโนบางชนิด (เช่นทริปโตเฟนและฮิสทิดีน) โดยลำไส้เล็กและไต

ความผิดปกติของ Hartnup เป็นภาวะการเผาผลาญที่เกี่ยวข้องกับกรดอะมิโน เป็นเงื่อนไขที่สืบทอดมา ภาวะนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ใน SLC6A19 ยีน. เด็กจะต้องได้รับสำเนายีนที่บกพร่องจากพ่อแม่ทั้งสองจึงจะได้รับผลกระทบอย่างร้ายแรง

อาการส่วนใหญ่มักปรากฏระหว่างอายุ 3 ถึง 9 ปี

คนส่วนใหญ่ไม่แสดงอาการ หากมีอาการเกิดขึ้น มักเกิดขึ้นในวัยเด็กและอาจรวมถึง:

• โรคท้องร่วง
• อารมณ์เปลี่ยน
• ปัญหาระบบประสาท (neurologic) เช่น กล้ามเนื้อผิดปกติและการเคลื่อนไหวไม่พร้อมเพรียงกัน
• ผื่นที่ผิวหนังเป็นสะเก็ดแดง มักเกิดขึ้นเมื่อผิวหนังโดนแสงแดด
• ความไวต่อแสง (ความไวแสง)
• ขนาดสั้น

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะสั่งการตรวจปัสสาวะเพื่อตรวจหากรดอะมิโนที่เป็นกลางในระดับสูง ระดับของกรดอะมิโนอื่นๆ อาจอยู่ในระดับปกติ

ผู้ให้บริการของคุณสามารถทดสอบยีนที่ทำให้เกิดภาวะนี้ได้ อาจมีคำสั่งการทดสอบทางชีวเคมี

การรักษารวมถึง:

• หลีกเลี่ยงแสงแดดโดยสวมชุดป้องกันและใช้ครีมกันแดดที่มีปัจจัยป้องกันตั้งแต่ 15 ขึ้นไป
• การรับประทานอาหารที่มีโปรตีนสูง
• การทานอาหารเสริมที่มีนิโคตินาไมด์
• อยู่ระหว่างการรักษาสุขภาพจิต เช่น กินยาแก้ซึมเศร้าหรือปรับอารมณ์ให้คงที่ หากอารมณ์แปรปรวนหรือมีปัญหาสุขภาพจิตอื่นๆ

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้สามารถคาดหวังว่าจะมีชีวิตตามปกติโดยไม่มีความพิการ ไม่ค่อยมีรายงานเกี่ยวกับโรคทางระบบประสาทขั้นรุนแรงและถึงกับเสียชีวิตในครอบครัวที่เป็นโรคนี้

ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีภาวะแทรกซ้อน ภาวะแทรกซ้อนเมื่อเกิดขึ้นอาจรวมถึง:

• การเปลี่ยนแปลงของสีผิวที่ถาวร
• ปัญหาสุขภาพจิต
• ผื่น
• การเคลื่อนไหวที่ไม่พร้อมเพรียงกัน

อาการทางระบบประสาทส่วนใหญ่มักจะย้อนกลับได้ อย่างไรก็ตาม ในบางกรณีอาจรุนแรงหรือเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากคุณมีอาการของโรคนี้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรค Hartnup ขอแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้และกำลังวางแผนจะตั้งครรภ์

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนการแต่งงานและการปฏิสนธิอาจช่วยป้องกันบางกรณี การรับประทานอาหารที่มีโปรตีนสูงอาจป้องกันการขาดกรดอะมิโนที่ทำให้เกิดอาการได้

Bhutia YD, Ganapathy V. การย่อยและการดูดซึมโปรตีน ใน: กล่าวว่า HM, ed. สรีรวิทยาของระบบทางเดินอาหาร. ฉบับที่ 6 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 47.

กิ๊บสัน KM, เพิร์ล พีแอล. ข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญและระบบประสาท ใน: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. ประสาทวิทยาของแบรดลีย์ในการปฏิบัติทางคลินิก. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW และอื่น ๆ ข้อบกพร่องในการเผาผลาญกรดอะมิโน ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 103.