กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน

Androgen insensitivity syndrome (AIS) คือเมื่อบุคคลที่มีโครโมโซม X และ Y หนึ่งตัวมีความทนทานต่อฮอร์โมนเพศชาย (เรียกว่าแอนโดรเจน) เป็นผลให้บุคคลมีลักษณะทางกายภาพบางอย่างของผู้หญิง แต่มีองค์ประกอบทางพันธุกรรมของผู้ชาย

AIS เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมของโครโมโซม X ข้อบกพร่องเหล่านี้ทำให้ร่างกายไม่สามารถตอบสนองต่อฮอร์โมนที่สร้างรูปลักษณ์ของผู้ชายได้

ซินโดรมแบ่งออกเป็นสองประเภทหลัก:

• ครบเครื่องเรื่อง AIS
• AIS บางส่วน

AIS สมบูรณ์ องคชาตและส่วนอื่นๆ ของร่างกายผู้ชายไม่พัฒนา เมื่อแรกเกิดเด็กดูเหมือนเด็กผู้หญิง รูปแบบที่สมบูรณ์ของโรคนี้เกิดขึ้นได้มากถึง 1 ใน 20,000 คนเกิดมีชีพ

ใน AIS บางส่วน ผู้คนมีจำนวนลักษณะเพศชายต่างกัน

AIS บางส่วนอาจรวมถึงความผิดปกติอื่นๆ เช่น:

• ความล้มเหลวของอัณฑะหนึ่งหรือทั้งสองลงไปในถุงอัณฑะหลังคลอด
• Hypospadias ภาวะที่ท่อปัสสาวะเปิดอยู่ที่ด้านล่างขององคชาตแทนที่จะเป็นที่ส่วนปลาย
• Reifenstein syndrome (หรือที่เรียกว่า Gilbert-Dreyfus syndrome หรือ Lubs syndrome)

กลุ่มอาการมีบุตรยากของผู้ชายก็ถือว่าเป็นส่วนหนึ่งของ AIS บางส่วนเช่นกัน

คนที่มี AIS สมบูรณ์ ดูเหมือนจะเป็นผู้หญิง แต่ไม่มีมดลูก พวกเขามีรักแร้และขนหัวหน่าวน้อยมาก เมื่อถึงวัยแรกรุ่น ลักษณะทางเพศหญิง (เช่น หน้าอก) จะพัฒนาขึ้น อย่างไรก็ตามบุคคลนั้นไม่ได้มีประจำเดือนและเจริญพันธุ์

ผู้ที่มี AIS บางส่วนอาจมีลักษณะทางกายภาพทั้งชายและหญิง หลายคนมีอาการปิดบางส่วนของช่องคลอดชั้นนอก อวัยวะเพศหญิงที่ขยายใหญ่ขึ้น และช่องคลอดสั้น

อาจมี:

• ช่องคลอดแต่ไม่มีปากมดลูกหรือมดลูก
• ไส้เลื่อนขาหนีบกับอัณฑะที่สามารถรู้สึกได้ระหว่างการตรวจร่างกาย
• หน้าอกผู้หญิงปกติ
• ลูกอัณฑะในช่องท้องหรือจุดผิดปกติอื่น ๆ ในร่างกาย

AIS สมบูรณ์ไม่ค่อยพบในวัยเด็ก บางครั้งจะรู้สึกได้ถึงการเจริญเติบโตในช่องท้องหรือขาหนีบที่กลายเป็นลูกอัณฑะเมื่อทำการสำรวจด้วยการผ่าตัด คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้จะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะไม่มีประจำเดือนหรือมีปัญหาในการตั้งครรภ์

AIS บางส่วนมักถูกค้นพบในวัยเด็กเพราะบุคคลนั้นอาจมีลักษณะทางกายภาพทั้งชายและหญิง

การทดสอบที่ใช้ในการวินิจฉัยภาวะนี้อาจรวมถึง:

• การตรวจเลือดเพื่อตรวจระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน ลูทีไนซิงฮอร์โมน (LH) และฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน (FSH)
• การทดสอบทางพันธุกรรม (karyotype) เพื่อกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมของบุคคล
• อัลตราซาวนด์อุ้งเชิงกราน

อาจทำการตรวจเลือดอื่นๆ เพื่อช่วยบอกความแตกต่างระหว่างการขาด AIS กับแอนโดรเจน

อัณฑะที่อยู่ผิดที่จะไม่สามารถลบออกได้จนกว่าเด็กจะโตและเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ ในเวลานี้ อัณฑะอาจถูกเอาออกเพราะสามารถพัฒนาเป็นมะเร็งได้ เช่นเดียวกับลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการผ่าตัด

อาจมีการกำหนดทดแทนเอสโตรเจนหลังวัยแรกรุ่น

การรักษาและการกำหนดเพศอาจเป็นปัญหาที่ซับซ้อนมาก และต้องกำหนดเป้าหมายไปที่แต่ละบุคคล

แนวโน้มของ AIS ที่สมบูรณ์นั้นดีหากเอาเนื้อเยื่ออัณฑะออกในเวลาที่เหมาะสมเพื่อป้องกันมะเร็ง

ภาวะแทรกซ้อน ได้แก่ :

• ภาวะมีบุตรยาก
• ปัญหาทางจิตและสังคม
• มะเร็งลูกอัณฑะ

ติดต่อผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการหรืออาการแสดง

อัณฑะสตรี

• กายวิภาคศาสตร์การเจริญพันธุ์ของผู้ชาย
• กายวิภาคศาสตร์การสืบพันธุ์ของเพศหญิง Female
• กายวิภาคศาสตร์การสืบพันธุ์ของเพศหญิง Female
• คาริโอไทป์

Chan YM, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA ความผิดปกติของการพัฒนาทางเพศ ใน: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. วิลเลียมส์ตำราต่อมไร้ท่อ. ฉบับที่ 14 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:บทที่ 24.

โดโนโฮเอะ พีเอ. ความผิดปกติของการพัฒนาทางเพศ ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 606.

Yu RN, ไดมอนด์ DA ความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ: สาเหตุ การประเมิน และการจัดการทางการแพทย์ ใน: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Campbell-Walsh-Wein ระบบทางเดินปัสสาวะ. ฉบับที่ 12 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2021:ตอนที่ 48