ทูเร็ตต์ ซินโดรม

Tourette syndrome เป็นภาวะที่ทำให้บุคคลทำการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ อย่างรวดเร็วหรือทำเสียงที่ไม่สามารถควบคุมได้

Tourette syndrome ได้รับการตั้งชื่อตามชื่อ Georges Gilles de la Tourette ซึ่งเป็นคนแรกที่บรรยายถึงโรคนี้ในปี 1885 ความผิดปกตินี้น่าจะถ่ายทอดผ่านครอบครัว

โรคนี้อาจเชื่อมโยงกับปัญหาในบางพื้นที่ของสมอง อาจเกี่ยวข้องกับสารเคมี (โดปามีน เซโรโทนิน และนอร์เอปิเนฟริน) ที่ช่วยให้เซลล์ประสาทส่งสัญญาณซึ่งกันและกัน

Tourette syndrome สามารถเป็นได้ทั้งรุนแรงหรือไม่รุนแรง หลายคนที่มีอาการเล็กน้อยอาจไม่ทราบและไม่เคยขอความช่วยเหลือจากแพทย์ มีคนจำนวนน้อยกว่ามากที่มีกลุ่มอาการทูเร็ตต์ที่รุนแรงกว่า

Tourette syndrome มีโอกาสเกิดในเด็กผู้ชายมากกว่าเด็กผู้หญิงถึง 4 เท่า มีโอกาส 50% ที่ผู้ที่มีอาการ Tourette syndrome จะถ่ายทอดยีนไปยังบุตรหลานของตน

อาการของโรคทูเร็ตต์มักพบในเด็กตั้งแต่อายุ 7 ถึง 10 ปี เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคทูเร็ตต์ก็มีปัญหาทางการแพทย์อื่นๆ เช่นกัน สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงโรคสมาธิสั้น (ADHD), โรคย้ำคิดย้ำทำ (OCD), ความผิดปกติของการควบคุมแรงกระตุ้น หรือภาวะซึมเศร้า

อาการแรกที่พบบ่อยที่สุดคืออาการกระตุกของใบหน้า สำบัดสำนวนอื่นๆ อาจตามมา อาการกระตุกคือการเคลื่อนไหวหรือเสียงที่ฉับพลัน เร็ว ซ้ำๆ

อาการของโรคทูเร็ตต์อาจมีตั้งแต่การเคลื่อนไหวเล็กๆ น้อยๆ (เช่น เสียงคำราม การสูดดม หรือไอ) ไปจนถึงการเคลื่อนไหวและเสียงที่ไม่สามารถควบคุมได้

สำบัดสำนวนประเภทต่างๆ อาจรวมถึง:

• แทงแขน
• กระพริบตา
• กระโดด
• เตะ
• สำลักหรือดมคอซ้ำๆ
• ยักไหล่

สำบัดสำนวนอาจเกิดขึ้นหลายครั้งต่อวัน พวกเขามีแนวโน้มที่จะปรับปรุงหรือแย่ลงในเวลาที่ต่างกัน สำบัดสำนวนอาจเปลี่ยนแปลงไปตามกาลเวลา อาการมักจะแย่ลงก่อนวัยรุ่นตอนกลางปี

ตรงกันข้ามกับความเชื่อที่นิยม มีเพียงไม่กี่คนที่ใช้คำสาปแช่งหรือคำหรือวลีที่ไม่เหมาะสมอื่นๆ (coprolalia)

Tourette syndrome แตกต่างจาก OCD ผู้ที่เป็นโรค OCD รู้สึกว่าต้องทำพฤติกรรม บางครั้งบุคคลอาจมีทั้ง Tourette syndrome และ OCD

หลายคนที่มีอาการ Tourette สามารถหยุดทำ tic ได้เป็นระยะเวลาหนึ่ง แต่พวกเขาพบว่าอาการกระตุกจะรุนแรงขึ้นภายในเวลาไม่กี่นาทีหลังจากที่ปล่อยให้เริ่มต้นใหม่อีกครั้ง บ่อยครั้งที่อาการกระตุกช้าลงหรือหยุดระหว่างการนอนหลับ

ไม่มีการทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อวินิจฉัยกลุ่มอาการทูเร็ตต์ ผู้ให้บริการด้านสุขภาพมักจะทำการตรวจเพื่อหาสาเหตุอื่นๆ ของอาการ

ในการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Tourette บุคคลต้อง:

• มีสำบัดสำนวนเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวและสำบัดสำนวนเสียงหลายครั้ง แม้ว่าอาการเหล่านี้อาจไม่เกิดขึ้นพร้อมกันก็ตาม
• มีสำบัดสำนวนที่เกิดขึ้นวันละหลายๆ ครั้ง แทบทุกวันหรือเปิดหรือปิดเป็นระยะเวลามากกว่า 1 ปี
• เริ่มสำบัดสำนวนก่อนอายุ 18 ปี
• ไม่มีปัญหาสมองอื่นๆ ที่อาจเป็นต้นเหตุของอาการได้

ผู้ที่มีอาการไม่รุนแรงจะไม่ได้รับการรักษา เนื่องจากผลข้างเคียงของยาอาจแย่กว่าอาการของโรคทูเร็ตต์

การบำบัดด้วยการพูดคุยประเภทหนึ่ง (การบำบัดพฤติกรรมทางปัญญา) ที่เรียกว่าการกลับนิสัยอาจช่วยระงับอาการสำบัดสำนวนได้

มียาหลายชนิดสำหรับรักษาโรคทูเร็ตต์ ยาที่แน่นอนที่ใช้ขึ้นอยู่กับอาการและปัญหาทางการแพทย์อื่นๆ

ถามผู้ให้บริการของคุณว่าการกระตุ้นสมองส่วนลึกเป็นตัวเลือกสำหรับคุณหรือไม่ กำลังได้รับการประเมินสำหรับอาการหลักของกลุ่มอาการทูเร็ตต์และพฤติกรรมย้ำคิดย้ำทำ ไม่แนะนำการรักษาเมื่ออาการเหล่านี้เกิดขึ้นกับคนๆ เดียวกัน

ข้อมูลเพิ่มเติมและการสนับสนุนสำหรับผู้ที่มีอาการ Tourette และครอบครัวสามารถดูได้ที่:

• Tourette Association of America -- tourette.org/online-support-groups-tourette-syndrome/

อาการมักจะรุนแรงที่สุดในช่วงวัยรุ่นและจะดีขึ้นในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น ในบางคนอาการจะหายไปสักสองสามปีแล้วกลับมา ในบางคนอาการจะไม่กลับมาเลย

เงื่อนไขที่อาจเกิดขึ้นในผู้ที่มีอาการ Tourette ได้แก่:

• ปัญหาการควบคุมความโกรธ
• โรคสมาธิสั้น (ADHD)
• พฤติกรรมหุนหันพลันแล่น
• ความผิดปกติ, การครอบงำ, บังคับ
• ทักษะการเข้าสังคมไม่ดี

เงื่อนไขเหล่านี้จำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยและรักษา

นัดหมายกับผู้ให้บริการของคุณหากคุณหรือเด็กมีอาการสำบัดสำนวนรุนแรงหรือเรื้อรัง หรือหากอาการดังกล่าวรบกวนชีวิตประจำวัน

ไม่มีการป้องกันที่เป็นที่รู้จัก

Gilles de la Tourette ซินโดรม; ความผิดปกติของ Tic - กลุ่มอาการทูเร็ตต์

โรค Jankovic J. Parkinson และความผิดปกติของการเคลื่อนไหวอื่นๆ ใน: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. ประสาทวิทยาของแบรดลีย์ในการปฏิบัติทางคลินิก. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 96.

Martinez-Ramirez D, Jimenez-Shahed J, Leckman JF, และคณะ ประสิทธิภาพและความปลอดภัยของการกระตุ้นสมองส่วนลึกในกลุ่มอาการทูเร็ตต์: ฐานข้อมูลสาธารณะและรีจิสทรีการกระตุ้นสมองส่วนลึกของอาการเรตเทอร์เรตต์นานาชาติ JAMA Neurol. 2018;75(3):353-359. PMID: 29340590 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29340590/

ไรอัน แคลิฟอร์เนีย, วอลเตอร์ เอชเจ, เดมาโซ ดร. ความผิดปกติของมอเตอร์และนิสัย ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 37