เนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิด (MEN) II

Multiple endocrine neoplasia, type II (MEN II) เป็นความผิดปกติที่ส่งต่อผ่านครอบครัวที่ต่อมไร้ท่ออย่างน้อยหนึ่งต่อมทำงานโอ้อวดหรือก่อตัวเป็นเนื้องอก ต่อมไร้ท่อที่เกี่ยวข้องกันมากที่สุด ได้แก่ :

• ต่อมหมวกไต (ประมาณครึ่งหนึ่ง)
• ต่อมพาราไทรอยด์ (20% ของเวลา)
• ต่อมไทรอยด์ (เกือบตลอดเวลา)

Multiple endocrine neoplasia (MEN I) เป็นภาวะที่เกี่ยวข้องกัน

สาเหตุของ MEN II คือข้อบกพร่องในยีนที่เรียกว่า RET ข้อบกพร่องนี้ทำให้เนื้องอกจำนวนมากปรากฏในคนคนเดียวกัน แต่ไม่จำเป็นต้องพร้อมกัน

การมีส่วนร่วมของต่อมหมวกไตมักเป็นเนื้องอกที่เรียกว่า pheochromocytoma

การมีส่วนร่วมของต่อมไทรอยด์มักเป็นเนื้องอกที่เรียกว่ามะเร็งไขกระดูกของต่อมไทรอยด์

เนื้องอกในต่อมไทรอยด์ ต่อมหมวกไต หรือต่อมพาราไทรอยด์อาจเกิดขึ้นห่างกันหลายปี

ความผิดปกติอาจเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย และส่งผลกระทบต่อผู้ชายและผู้หญิงอย่างเท่าเทียมกัน ปัจจัยเสี่ยงหลักคือประวัติครอบครัวของ MEN II

MEN II มีสองประเภทย่อย คือ MEN IIa และ IIb MEN IIb พบได้น้อย

อาการอาจแตกต่างกันไป อย่างไรก็ตาม สิ่งเหล่านี้คล้ายกับของ:

• มะเร็งไขกระดูกของต่อมไทรอยด์
• ฟีโอโครโมไซโตมา
• พาราไธรอยด์อะดีโนมา
• พาราไทรอยด์ hyperplasia

ในการวินิจฉัยภาวะนี้ ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะมองหาการกลายพันธุ์ในยีน RET สามารถทำได้ด้วยการตรวจเลือด มีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อพิจารณาว่าฮอร์โมนใดมีการผลิตมากเกินไป

การตรวจร่างกายอาจเปิดเผย:

• ต่อมน้ำเหลืองโตที่คอ
• ไข้
• ความดันโลหิตสูง
• อัตราการเต้นของหัวใจอย่างรวดเร็ว
• ก้อนต่อมไทรอยด์

การทดสอบภาพที่ใช้ในการระบุเนื้องอกอาจรวมถึง:

• CT scan ช่องท้อง
• การถ่ายภาพของไตหรือท่อไต
• MIBG scintiscan
• MRI ของช่องท้อง
• การสแกนต่อมไทรอยด์
• อัลตร้าซาวด์ของต่อมไทรอยด์

การตรวจเลือดจะใช้เพื่อดูว่าต่อมในร่างกายทำงานได้ดีเพียงใด อาจรวมถึง:

• ระดับแคลซิโทนิน
• อัลคาไลน์ฟอสฟาเตสในเลือด
• แคลเซียมในเลือด
• ระดับฮอร์โมนพาราไทรอยด์ในเลือด
• ฟอสฟอรัสในเลือด
• ปัสสาวะ catecholamines
• เมตาเนฟรินในปัสสาวะ

การทดสอบหรือขั้นตอนอื่น ๆ ที่อาจทำได้ ได้แก่ :

• การตรวจชิ้นเนื้อต่อมหมวกไต
• คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG)
• การตรวจชิ้นเนื้อต่อมไทรอยด์

จำเป็นต้องทำการผ่าตัดเพื่อเอา ​​pheochromocytoma ออก ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้เนื่องจากฮอร์โมนที่สร้าง

สำหรับมะเร็งไขกระดูกของต่อมไทรอยด์ ต่อมไทรอยด์และต่อมน้ำเหลืองโดยรอบจะต้องถูกกำจัดออกไปโดยสิ้นเชิง การบำบัดทดแทนฮอร์โมนไทรอยด์จะได้รับหลังการผ่าตัด

หากทราบว่าเด็กมีการกลายพันธุ์ของยีน RET การผ่าตัดเพื่อเอาต่อมไทรอยด์ออกก่อนที่จะกลายเป็นมะเร็ง ควรปรึกษากับแพทย์ที่คุ้นเคยกับอาการนี้มาก จะทำตั้งแต่อายุยังน้อย (ก่อนอายุ 5 ขวบ) ในผู้ที่รู้จัก MEN IIa และก่อนอายุ 6 เดือนในผู้ที่มี MEN IIb

Pheochromocytoma ส่วนใหญ่มักไม่เป็นมะเร็ง (ไม่เป็นพิษเป็นภัย) มะเร็งไขกระดูกของต่อมไทรอยด์เป็นมะเร็งที่ลุกลามอย่างรวดเร็วและอาจถึงแก่ชีวิตได้ แต่การวินิจฉัยและการผ่าตัดในระยะเริ่มต้นมักจะนำไปสู่การรักษาได้ การผ่าตัดไม่ได้รักษา MEN II ที่แฝงอยู่

การแพร่กระจายของเซลล์มะเร็งเป็นภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากคุณสังเกตเห็นอาการของ MEN II หรือถ้าคนในครอบครัวของคุณได้รับการวินิจฉัยดังกล่าว

การตรวจคัดกรองญาติสนิทของผู้ที่มี MEN II อาจนำไปสู่การตรวจหากลุ่มอาการและมะเร็งที่เกี่ยวข้องในระยะเริ่มต้น ซึ่งอาจช่วยให้มีขั้นตอนในการป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้

อาการจุกเสียด; ผู้ชายที่สอง; Pheochromocytoma - MEN II; มะเร็งต่อมไทรอยด์ - pheochromocytoma; มะเร็งต่อมพาราไทรอยด์ - pheochromocytoma

• ต่อมไร้ท่อ

เว็บไซต์เครือข่ายมะเร็งแห่งชาติครบวงจร แนวปฏิบัติทางคลินิกด้านเนื้องอกวิทยา (แนวทาง NCCN): เนื้องอกในต่อมไร้ท่อ เวอร์ชัน 1.2019 www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf อัปเดต 5 มีนาคม 2019 เข้าถึง 8 มีนาคม 2020

Newey PJ, ทักเกอร์ RV. เนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิด ใน: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. วิลเลียมส์ตำราต่อมไร้ท่อ. ฉบับที่ 14 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:บทที่ 42.

Nieman LK, Spiegel AM. ความผิดปกติของ Polyglandular ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 26 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 218.

ทาคอน LJ, เลียรอย DL, โรบินสัน บีจี. เนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิด 2 และมะเร็งต่อมไทรอยด์เกี่ยวกับไขกระดูก ใน: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. ต่อมไร้ท่อ: ผู้ใหญ่และเด็ก Pe. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2016:ตอนที่ 149.