ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว

hypercholesterolemia ในครอบครัวเป็นโรคที่ถ่ายทอดผ่านครอบครัว ทำให้ระดับคอเลสเตอรอล LDL (ไม่ดี) สูงมาก ภาวะนี้เริ่มต้นตั้งแต่แรกเกิดและอาจทำให้หัวใจวายได้ตั้งแต่อายุยังน้อย

หัวข้อที่เกี่ยวข้อง ได้แก่ :

• ภาวะไขมันในเลือดสูงรวมในครอบครัว
• hypertriglyceridemia ในครอบครัว
• ครอบครัว dysbetalipoproteinemia

hypercholesterolemia ในครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม 19

ข้อบกพร่องทำให้ร่างกายไม่สามารถกำจัดคอเลสเตอรอลไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ (LDL หรือคอเลสเตอรอลที่ไม่ดี) ออกจากเลือดได้ ส่งผลให้ระดับ LDL ในเลือดสูง สิ่งนี้ทำให้คุณมีแนวโน้มที่จะตีบตันของหลอดเลือดแดงจากหลอดเลือดตั้งแต่อายุยังน้อย เงื่อนไขนี้มักจะส่งต่อผ่านครอบครัวในลักษณะที่โดดเด่น autosomal นั่นหมายความว่าคุณจำเป็นต้องได้รับยีนที่ผิดปกติจากพ่อแม่เพียงคนเดียวเท่านั้นจึงจะถ่ายทอดโรคได้

ในบางกรณีซึ่งเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก เด็กอาจได้รับยีนจากพ่อแม่ทั้งสอง เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้น การเพิ่มขึ้นของระดับคอเลสเตอรอลจะรุนแรงกว่ามาก ความเสี่ยงต่ออาการหัวใจวายและโรคหัวใจมีสูง แม้ในวัยเด็ก

ในช่วงปีแรกอาจไม่มีอาการ

อาการที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่:

• คราบไขมันที่ผิวหนังเรียกว่าแซนโทมัสตามส่วนต่างๆ ของมือ ข้อศอก เข่า ข้อเท้า และรอบกระจกตา
• คอเลสเตอรอลสะสมในเปลือกตา (xanthelasmas)
• อาการเจ็บหน้าอก (angina) หรือสัญญาณอื่น ๆ ของโรคหลอดเลือดหัวใจอาจเกิดขึ้นในวัยหนุ่มสาว
• เป็นตะคริวที่น่องหนึ่งหรือทั้งสองเมื่อเดิน
• แผลที่นิ้วเท้าไม่หาย
• อาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมองกะทันหัน เช่น พูดไม่ชัด ใบหน้าซีกหนึ่ง แขนหรือขาอ่อนแรง และเสียการทรงตัว

การตรวจร่างกายอาจแสดงการเติบโตของผิวหนังที่มีไขมันซึ่งเรียกว่าแซนโทมัสและคอเลสเตอรอลที่สะสมอยู่ในดวงตา (กระจกตาอาร์คัส)

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะถามคำถามเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคลและครอบครัวของคุณ อาจมี:

• ประวัติครอบครัวที่แข็งแกร่งของภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวหรืออาการหัวใจวายในระยะแรก
• ระดับคอเลสเตอรอลในเลือดสูงในผู้ปกครองอย่างใดอย่างหนึ่งหรือทั้งคู่

ผู้ที่มาจากครอบครัวที่มีประวัติโรคหัวใจวายในระยะแรกควรได้รับการตรวจเลือดเพื่อกำหนดระดับไขมัน

การตรวจเลือดอาจแสดง:

• ระดับคอเลสเตอรอลรวมสูง
• ระดับ LDL สูง
• ระดับไตรกลีเซอไรด์ปกติ

การทดสอบอื่น ๆ ที่อาจทำได้ ได้แก่ :

• การศึกษาเซลล์ที่เรียกว่าไฟโบรบลาสต์เพื่อดูว่าร่างกายดูดซับ LDL โคเลสเตอรอลอย่างไร
• การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับข้อบกพร่องที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขนี้

เป้าหมายของการรักษาคือการลดความเสี่ยงของโรคหัวใจหลอดเลือด ผู้ที่ได้รับยีนที่บกพร่องจากพ่อแม่เพียงสำเนาเดียวอาจทำงานได้ดีกับการเปลี่ยนแปลงอาหารและยากลุ่มสแตติน

ไลฟ์สไตล์ที่เปลี่ยนไป

ขั้นตอนแรกคือเปลี่ยนสิ่งที่คุณกิน โดยส่วนใหญ่ ผู้ให้บริการจะแนะนำให้คุณลองใช้วิธีนี้เป็นเวลาหลายเดือนก่อนสั่งจ่ายยา การเปลี่ยนแปลงอาหารรวมถึงการลดปริมาณไขมันที่คุณกินเพื่อให้น้อยกว่า 30% ของแคลอรีทั้งหมดของคุณ หากคุณมีน้ำหนักเกิน การลดน้ำหนักจะมีประโยชน์มาก

ต่อไปนี้คือวิธีลดไขมันอิ่มตัวออกจากอาหารของคุณ:

• กินเนื้อวัว ไก่ หมู และแกะให้น้อยลง
• แทนที่ผลิตภัณฑ์นมไขมันเต็มด้วยผลิตภัณฑ์ไขมันต่ำ
• ขจัดไขมันทรานส์

คุณสามารถลดปริมาณคอเลสเตอรอลที่คุณกินได้โดยการกำจัดไข่แดงและเนื้ออวัยวะ เช่น ตับ

การพูดคุยกับนักโภชนาการที่สามารถให้คำแนะนำเกี่ยวกับการเปลี่ยนนิสัยการกินอาจช่วยได้ การลดน้ำหนักและการออกกำลังกายเป็นประจำอาจช่วยลดระดับคอเลสเตอรอลของคุณได้เช่นกัน

ยา

หากการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตไม่เปลี่ยนระดับคอเลสเตอรอลของคุณ ผู้ให้บริการของคุณอาจแนะนำให้คุณทานยา มียาหลายชนิดที่สามารถช่วยลดระดับคอเลสเตอรอลในเลือดได้ และยาเหล่านี้ทำงานในรูปแบบต่างๆ บางชนิดสามารถลดคอเลสเตอรอล LDL ได้ดีกว่า บางชนิดช่วยลดไตรกลีเซอไรด์ได้ดี ขณะที่บางชนิดช่วยเพิ่ม HDL คอเลสเตอรอลได้ หลายคนจะใช้ยาหลายชนิด

ยาสแตตินมักใช้และมีประสิทธิภาพมาก ยาเหล่านี้ช่วยลดความเสี่ยงของอาการหัวใจวายและโรคหลอดเลือดสมอง

พวกเขารวมถึง:

• โลวาสแตติน (เมวาคอร์)
• ปราวาสทาทิน (ปราวาชล)
• ซิมวาสแตติน (โซคอร์)
• ฟลูวาสแตติน (เลสโคล)
• อะทอร์วาสแตติน (ลิพิเตอร์)
• ปิติวาสแตติน (ลิวาโล)
• โรสุวาสแตติน (เครสเตอร์)

ยาลดคอเลสเตอรอลอื่น ๆ ได้แก่ :

• เรซินที่กักเก็บกรดน้ำดี
• เอเซทิมิเบะ
• ไฟเบรต (เช่น gemfibrozil หรือ fenofibrate)
• กรดนิโคตินิก
• สารยับยั้ง PCSK9 เช่น alirocumab (Praluent) และ evolocumab (Repatha) ยาเหล่านี้เป็นยากลุ่มใหม่ในการรักษาคอเลสเตอรอลสูง

ผู้ที่มีอาการรุนแรงอาจต้องได้รับการรักษาที่เรียกว่า apheresis เลือดหรือพลาสมาจะถูกลบออกจากร่างกาย ตัวกรองพิเศษจะขจัดคอเลสเตอรอล LDL ส่วนเกินออก จากนั้นเลือดจะถูกส่งกลับคืนสู่ร่างกาย

คุณทำได้ดีเพียงใดขึ้นอยู่กับว่าคุณปฏิบัติตามคำแนะนำการรักษาของผู้ให้บริการของคุณอย่างใกล้ชิดเพียงใด การเปลี่ยนแปลงอาหาร การออกกำลังกาย และการใช้ยาอย่างถูกต้องสามารถลดระดับคอเลสเตอรอลได้ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สามารถช่วยชะลออาการหัวใจวายได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่เป็นโรคนี้

ผู้ชายและผู้หญิงที่มีภาวะโคเลสเตอรอลในเลือดสูงในครอบครัวมักมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคหัวใจวายในระยะเริ่มต้นมากขึ้น

ความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตแตกต่างกันไปในผู้ที่มีภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัว หากคุณได้รับยีนที่มีข้อบกพร่องสองชุด แสดงว่าคุณมีผลลัพธ์ที่ด้อยกว่า hypercholesterolemia ในครอบครัวนั้นไม่ตอบสนองต่อการรักษาและอาจทำให้หัวใจวายได้

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• หัวใจวายตั้งแต่อายุยังน้อย
• โรคหัวใจ
• โรคหลอดเลือดสมอง
• โรคหลอดเลือดตีบ

ไปพบแพทย์ทันทีหากคุณมีอาการเจ็บหน้าอกหรือสัญญาณเตือนอื่นๆ ของอาการหัวใจวาย

ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากคุณมีประวัติส่วนตัวหรือประวัติครอบครัวที่มีระดับคอเลสเตอรอลสูง

อาหารที่มีคอเลสเตอรอลต่ำและไขมันอิ่มตัวและไขมันไม่อิ่มตัวสูงอาจช่วยควบคุมระดับ LDL ของคุณได้

ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าทั้งพ่อและแม่มียีนบกพร่อง อาจต้องการขอคำปรึกษาทางพันธุกรรม

ภาวะไขมันในเลือดสูงประเภท II; xanthomatosis ไขมันในเลือดสูง; การกลายพันธุ์ของตัวรับไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ

• คอเลสเตอรอล - สิ่งที่ต้องถามแพทย์ของคุณ

• Xanthoma - ระยะใกล้
• แซนโทมาที่หัวเข่า
• หลอดเลือดหัวใจอุดตัน

Genest J, Libby P. ความผิดปกติของไลโปโปรตีนและโรคหลอดเลือดหัวใจ ใน: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. ฉบับที่ 11 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2019:ตอนที่ 48

โรบินสัน เจ. ความผิดปกติของการเผาผลาญไขมัน ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 26 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 195.