gangliosidosis อาการและการรักษาคืออะไร
เนื้อหา
Gangliosidosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากโดยมีการลดลงหรือไม่มีการทำงานของเอนไซม์ beta-galactosidase ซึ่งมีหน้าที่ในการย่อยสลายโมเลกุลที่ซับซ้อนซึ่งนำไปสู่การสะสมในสมองและอวัยวะอื่น ๆ
โรคนี้มีความร้ายแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อปรากฏในปีแรกของชีวิตและการวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับอาการและลักษณะที่บุคคลนำเสนอตลอดจนผลการทดสอบที่แสดงการทำงานของเอนไซม์ beta-galactosidase และการปรากฏตัว ของการกลายพันธุ์ในยีน GBL1 ซึ่งมีหน้าที่ควบคุมการทำงานของเอนไซม์นี้
อาการหลัก
อาการของโรค gangliosidosis แตกต่างกันไปตามอายุที่ปรากฏโรคนี้จะถือว่ารุนแรงขึ้นเมื่ออาการปรากฏระหว่าง 20 ถึง 30 ปี:
- ประเภทที่ 1 หรือ gangliosidosis ในทารก: อาการจะปรากฏก่อนอายุ 6 เดือนและมีลักษณะของความผิดปกติของระบบประสาทแบบก้าวหน้าหูหนวกและตาบอดอย่างต่อเนื่องกล้ามเนื้ออ่อนแอลงความไวต่อเสียงตับและม้ามโตความพิการทางสติปัญญาใบหน้าขั้นต้นและการเปลี่ยนแปลงของหัวใจเป็นต้น เนื่องจากอาการจำนวนมากที่สามารถพัฒนาได้ gangliosidosis ประเภทนี้จึงถือว่าร้ายแรงที่สุดและอายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่ 2 ถึง 3 ปี
- Gangliosidosis ประเภท II: gangliosidosis ประเภทนี้สามารถจัดได้ว่าเป็นวัยเด็กตอนปลายเมื่ออาการปรากฏระหว่าง 1 ถึง 3 ปีหรือเด็กและเยาวชนเมื่อปรากฏระหว่าง 3 ถึง 10 ปี อาการหลักของ gangliosidosis ประเภทนี้คือความล่าช้าหรือมอเตอร์ที่ถดถอยและพัฒนาการทางความคิดการฝ่อของสมองและการเปลี่ยนแปลงในการมองเห็น Gangliosidosis type II ถือว่ามีความรุนแรงปานกลางและอายุขัยแตกต่างกันระหว่าง 5 ถึง 10 ปี
- Gangliosidosis type II หรือผู้ใหญ่: อาการสามารถปรากฏได้ตั้งแต่อายุ 10 ปีแม้ว่าจะพบได้บ่อยระหว่าง 20 ถึง 30 ปีและมีลักษณะเฉพาะคือการตึงของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจและการเปลี่ยนแปลงของกระดูกของกระดูกสันหลังซึ่งอาจส่งผลให้เกิด kyphosis หรือ scoliosis เป็นต้น . gangliosidosis ประเภทนี้ถือว่าไม่รุนแรง แต่ความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันไปตามระดับการทำงานของเอนไซม์ beta-galactosidase
Gangliosidosis เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติกล่าวคือสำหรับคนที่เป็นโรคนี้จำเป็นที่พ่อแม่ของพวกเขาจะต้องเป็นพาหะของยีนที่กลายพันธุ์เป็นอย่างน้อย ดังนั้นจึงมีโอกาส 25% ที่คนจะเกิดมาพร้อมกับการกลายพันธุ์ของยีน GBL1 และ 50% ของคนที่เป็นพาหะของยีน
วิธีการวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรค gangliosidosis ทำได้โดยการประเมินลักษณะทางคลินิกที่บุคคลนำเสนอเช่นใบหน้าที่โตขึ้นตับและม้ามที่ขยายใหญ่ขึ้นความล่าช้าของจิตและการเปลี่ยนแปลงทางสายตาเป็นต้นซึ่งมักเกิดขึ้นบ่อยกว่าในระยะแรกของโรค
นอกจากนี้ยังมีการทดสอบเพื่อช่วยยืนยันการวินิจฉัยเช่นภาพทางระบบประสาทการตรวจนับเม็ดเลือดซึ่งมีการสังเกตการปรากฏตัวของลิมโฟไซต์ที่มีแวคิวโอลการตรวจปัสสาวะซึ่งมีการระบุโอลิโกแซ็กคาไรด์ในปัสสาวะที่มีความเข้มข้นสูงและพันธุกรรม การทดสอบซึ่งมีจุดมุ่งหมายเพื่อระบุการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบต่อโรค
นอกจากนี้ยังสามารถทำการวินิจฉัยในระหว่างตั้งครรภ์โดยการทดสอบทางพันธุกรรมจากตัวอย่าง chorionic villus หรือเซลล์จากน้ำคร่ำ หากการทดสอบนี้เป็นผลบวกสิ่งสำคัญคือครอบครัวจะได้รับคำแนะนำเกี่ยวกับอาการที่เด็กอาจเกิดขึ้นตลอดชีวิต
การรักษา gangliosidosis
เนื่องจากโรคนี้มีความถี่ต่ำจนถึงขณะนี้ยังไม่มีการรักษาที่เป็นที่ยอมรับโดยมีการควบคุมอาการเช่นโภชนาการที่เพียงพอการติดตามการเจริญเติบโตการบำบัดด้วยคำพูดและกายภาพบำบัดเพื่อกระตุ้นการเคลื่อนไหวและการพูด
นอกจากนี้ยังมีการตรวจตาเป็นระยะและติดตามความเสี่ยงของการติดเชื้อและโรคหัวใจ
บทความของพอร์ทัล
การเยียวยาที่บ้านสำหรับไส้ติ่งอักเสบ
