พอตเตอร์ซินโดรม

กลุ่มอาการของพอตเตอร์และฟีโนไทป์ของพอตเตอร์หมายถึงกลุ่มของการค้นพบที่เกี่ยวข้องกับการขาดน้ำคร่ำและไตวายในทารกในครรภ์

ในกลุ่มอาการพอตเตอร์ ปัญหาหลักคือไตวาย ไตไม่สามารถพัฒนาได้อย่างถูกต้องเนื่องจากทารกกำลังเติบโตในครรภ์ โดยปกติไตจะผลิตน้ำคร่ำ (ในรูปของปัสสาวะ)

ฟีโนไทป์ของพอตเตอร์หมายถึงลักษณะใบหน้าทั่วไปที่เกิดขึ้นในเด็กแรกเกิดเมื่อไม่มีน้ำคร่ำ การขาดน้ำคร่ำเรียกว่า oligohydramnios หากไม่มีน้ำคร่ำ ทารกจะไม่ถูกกระแทกจากผนังมดลูก การกดทับของผนังมดลูกทำให้ใบหน้าดูไม่ปกติ รวมทั้งดวงตาที่แยกจากกันเป็นวงกว้าง

ฟีโนไทป์ของพอตเตอร์อาจนำไปสู่แขนขาหรือแขนขาที่ผิดปกติซึ่งอยู่ในตำแหน่งหรือการหดตัวที่ผิดปกติ

Oligohydramnios ยังหยุดการพัฒนาของปอด ดังนั้นปอดจึงทำงานไม่ถูกต้องตั้งแต่แรกเกิด

อาการรวมถึง:

• นัยน์ตากว้างแยกจากกันโดยมีรอยพับปีกจมูก สันจมูกกว้าง หูชั้นต่ำ และคางเว้า
• ปัสสาวะไม่ออก
• หายใจลำบาก

อัลตราซาวนด์การตั้งครรภ์อาจแสดงการขาดน้ำคร่ำ ขาดไตของทารกในครรภ์ หรือไตผิดปกติอย่างรุนแรงในทารกในครรภ์

อาจใช้การทดสอบต่อไปนี้เพื่อช่วยวินิจฉัยภาวะในทารกแรกเกิด:

• เอ็กซ์เรย์ช่องท้อง
• เอกซเรย์ปอด

อาจมีการพยายามช่วยชีวิตขณะคลอดระหว่างรอการวินิจฉัย จะมีการรักษาท่อปัสสาวะอุดตัน

นี่เป็นภาวะที่ร้ายแรงมาก ส่วนใหญ่มันถึงตาย ผลลัพธ์ในระยะสั้นขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการมีส่วนร่วมของปอด ผลลัพธ์ระยะยาวขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการมีส่วนร่วมของไต

ไม่มีการป้องกันที่เป็นที่รู้จัก

ฟีโนไทป์ของพอตเตอร์

• น้ำคร่ำ
• สะพานจมูกกว้าง

Joyce E, Ellis D, Miyashita Y. โรคไต ใน: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas of Pediatric Physical Diagnosis ของ Zitelli และ Davis. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 14.

มาร์คดันเต้ เคเจ, คลีกมัน อาร์เอ็ม ความผิดปกติ แต่กำเนิดและพัฒนาการของระบบทางเดินปัสสาวะ ใน: Marcdante KJ, Kliegman RM, eds. เนลสัน Essentials of Pediatrics. ฉบับที่ 8 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2019:ตอนที่ 168.

มิทเชล อัล. ความผิดปกติแต่กำเนิด ใน: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff และเวชศาสตร์ทารกแรกเกิดและปริกำเนิดของ Martinina. ฉบับที่ 11 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 30.