วิลเลียมส์ซินโดรม
วิลเลียมส์ซินโดรมเป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาในการพัฒนา
กลุ่มอาการวิลเลียมส์เกิดจากการไม่มียีน 25 ถึง 27 ยีนบนโครโมโซมหมายเลข 7
- ในกรณีส่วนใหญ่ การเปลี่ยนแปลงของยีน (การกลายพันธุ์) เกิดขึ้นได้เอง ไม่ว่าจะในตัวอสุจิหรือไข่ที่ทารกพัฒนามาจาก
- อย่างไรก็ตาม เมื่อมีคนดำเนินการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ลูกของพวกเขามีโอกาส 50% ที่จะได้รับมรดกนั้น
ยีนที่ขาดหายไปอย่างหนึ่งคือยีนที่ผลิตอีลาสติน ซึ่งเป็นโปรตีนที่ช่วยให้หลอดเลือดและเนื้อเยื่ออื่นๆ ในร่างกายยืดตัวได้ มีแนวโน้มว่าสำเนาของยีนที่หายไปจะส่งผลให้หลอดเลือดตีบ ผิวหนังยืด และข้อต่อที่ยืดหยุ่นในสภาพนี้
อาการของโรควิลเลียมส์คือ:
- ปัญหาการกิน ได้แก่ อาการจุกเสียด กรดไหลย้อน และอาเจียน
- นิ้วก้อยเข้าด้านใน
- หน้าอกจม
- โรคหัวใจหรือปัญหาหลอดเลือด
- พัฒนาการล่าช้า ความบกพร่องทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง ความผิดปกติทางการเรียนรู้
- การพูดช้าซึ่งต่อมาอาจกลายเป็นความสามารถในการพูดที่แข็งแกร่งและการเรียนรู้ที่แข็งแกร่งโดยการได้ยิน
- ฟุ้งซ่านง่าย, โรคสมาธิสั้น (ADHD)
- ลักษณะบุคลิกภาพ ได้แก่ เป็นกันเองมาก ไว้ใจคนแปลกหน้า กลัวเสียงดังหรือสัมผัสทางกาย และสนใจในเสียงดนตรี
- สั้นเมื่อเทียบกับคนอื่นๆในครอบครัว
ใบหน้าและปากของผู้ที่มีอาการวิลเลียมส์อาจแสดง:
- สะพานจมูกแบนกับจมูกคว่ำเล็ก
- สันเขายาวในผิวหนังที่ไหลจากจมูกถึงริมฝีปากบน
- ริมฝีปากโดดเด่นพร้อมอ้าปากค้าง
- ผิวที่ปกปิดมุมด้านในของดวงตา
- ฟันหายไปบางส่วน เคลือบฟันบกพร่อง หรือฟันซี่เล็ก เว้นระยะห่างกันมาก
สัญญาณรวมถึง:
- การหดตัวของหลอดเลือดบางส่วน
- สายตายาว
- ปัญหาทางทันตกรรม เช่น ฟันห่าง
- ระดับแคลเซียมในเลือดสูงที่อาจทำให้เกิดอาการชักและกล้ามเนื้อเกร็งได้
- ความดันโลหิตสูง
- ข้อหลวมที่อาจเปลี่ยนเป็นความฝืดเมื่ออายุมากขึ้น
- ลายคล้ายดาวที่ผิดปกติในม่านตา
การทดสอบสำหรับกลุ่มอาการวิลเลียมส์ ได้แก่:
- ตรวจความดันโลหิต
- ตรวจเลือดเพื่อหาชิ้นส่วนที่หายไปของโครโมโซม 7 (FISH test)
- การตรวจปัสสาวะและเลือดเพื่อหาระดับแคลเซียม
- Echocardiography ร่วมกับอัลตราซาวนด์ Doppler
- อัลตราซาวนด์ไต
ไม่มีวิธีรักษาโรควิลเลียมส์ หลีกเลี่ยงการรับประทานแคลเซียมและวิตามินดีเกิน รักษาแคลเซียมในเลือดสูงหากเกิดขึ้น หลอดเลือดตีบตันอาจเป็นปัญหาสุขภาพที่สำคัญ การรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ
กายภาพบำบัดมีประโยชน์สำหรับผู้ที่มีอาการปวดข้อ การบำบัดด้วยพัฒนาการและการพูดสามารถช่วยได้เช่นกัน ตัวอย่างเช่น การมีทักษะการพูดที่แข็งแกร่งสามารถช่วยชดเชยจุดอ่อนอื่นๆ การรักษาอื่นๆ ขึ้นอยู่กับอาการของบุคคลนั้น
สามารถช่วยในการรักษาโดยประสานกันโดยนักพันธุศาสตร์ที่มีประสบการณ์กับวิลเลียมส์ซินโดรม
กลุ่มสนับสนุนสามารถเป็นประโยชน์สำหรับการสนับสนุนทางอารมณ์และการให้และรับคำแนะนำที่เป็นประโยชน์ องค์กรต่อไปนี้ให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการวิลเลียมส์:
Williams Syndrome Association -- williams-syndrome.org
คนส่วนใหญ่ที่มีอาการวิลเลียมส์:
- มีความบกพร่องทางสติปัญญาบ้าง
- จะอยู่ได้ไม่นานเหมือนปกติเนื่องจากปัญหาทางการแพทย์ต่างๆ และภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้นได้
- ต้องการผู้ดูแลเต็มเวลาและมักอาศัยอยู่ในบ้านของกลุ่มภายใต้การดูแล
ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:
- แคลเซียมสะสมในไตและปัญหาไตอื่นๆ other
- ความตาย (ในบางกรณีจากการดมยาสลบ)
- หัวใจล้มเหลวเนื่องจากหลอดเลือดตีบ
- ปวดท้อง
อาการและอาการแสดงหลายอย่างของโรควิลเลียมส์อาจไม่ชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากบุตรของท่านมีลักษณะที่คล้ายคลึงกับอาการของวิลเลียมส์ซินโดรม ขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรควิลเลียมส์
ไม่มีวิธีป้องกันปัญหาทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรควิลเลียมส์ การทดสอบก่อนคลอดมีให้สำหรับคู่รักที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรควิลเลียมส์ที่ต้องการตั้งครรภ์
วิลเลียมส์-Beuren ซินโดรม; WBS; โรค Beuren; กลุ่มอาการการลบ 7q11.23; เอลฟิน เฟเชียส ซินโดรม
สะพานจมูกต่ำ
โครโมโซมและดีเอ็นเอ
มอร์ริส แคลิฟอร์เนีย วิลเลียมส์ซินโดรม ใน: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. มหาวิทยาลัยวอชิงตัน ซีแอตเทิล รัฐวอชิงตัน www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. อัปเดต 23 มีนาคม 2560 เข้าถึง 5 พฤศจิกายน 2562
เว็บไซต์อ้างอิงเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ของ NLM วิลเลียมส์ซินโดรม ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome อัปเดตเมื่อธันวาคม 2557 เข้าถึง 5 พฤศจิกายน 2562
การเลือกไซต์
การตกเลือดในสมอง: อาการสาเหตุและผลสืบเนื่องที่เป็นไปได้
