กลุ่มอาการดูบิน-จอห์นสัน

Dubin-Johnson syndrome (DJS) เป็นโรคที่สืบทอดมาจากครอบครัว ในภาวะนี้ คุณอาจมีอาการตัวเหลืองเล็กน้อยตลอดชีวิต

DJS เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก เพื่อสืบทอดเงื่อนไข เด็กจะต้องได้รับสำเนาของยีนที่บกพร่องจากพ่อแม่ทั้งสอง

โรคนี้รบกวนความสามารถของร่างกายในการเคลื่อนย้ายบิลิรูบินผ่านตับเข้าไปในน้ำดี เมื่อตับและม้ามสลายเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เสื่อมสภาพ บิลิรูบินจะถูกสร้างขึ้น โดยปกติแล้ว บิลิรูบินจะเคลื่อนเข้าสู่น้ำดีซึ่งผลิตโดยตับ จากนั้นจะไหลเข้าสู่ท่อน้ำดี ผ่านถุงน้ำดี และเข้าสู่ระบบย่อยอาหาร

เมื่อบิลิรูบินไม่ถูกขนส่งเข้าไปในน้ำดีอย่างเหมาะสม มันจะสะสมในกระแสเลือด ทำให้ผิวหนังและตาขาวเปลี่ยนเป็นสีเหลือง นี้เรียกว่าโรคดีซ่าน ระดับบิลิรูบินที่สูงอย่างรุนแรงสามารถทำลายสมองและอวัยวะอื่นๆ ได้

ผู้ที่มี DJS มีอาการตัวเหลืองเล็กน้อยตลอดชีวิต ซึ่งอาจทำให้อาการแย่ลงได้โดย:

• แอลกอฮอล์
• ยาคุมกำเนิด
• ปัจจัยแวดล้อมที่ส่งผลต่อตับ
• การติดเชื้อ
• การตั้งครรภ์

อาการดีซ่านเล็กน้อย ซึ่งอาจไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงวัยแรกรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ ส่วนใหญ่มักเป็นอาการเดียวของ DJS

การทดสอบต่อไปนี้สามารถช่วยวินิจฉัยโรคนี้ได้:

• การตรวจชิ้นเนื้อตับ
• ระดับเอนไซม์ตับ (การตรวจเลือด)
• เซรั่มบิลิรูบิน
• ระดับ coproporphyrin ในปัสสาวะ รวมทั้งระดับ coproporphyrin I

ไม่จำเป็นต้องมีการรักษาเฉพาะ

แนวโน้มเป็นบวกมาก โดยทั่วไปแล้ว DJS ไม่ได้ทำให้อายุขัยสั้นลง

ภาวะแทรกซ้อนเป็นเรื่องปกติ แต่อาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

• อาการปวดท้อง
• โรคดีซ่านรุนแรง

โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากเกิดเหตุการณ์ต่อไปนี้:

• อาการตัวเหลืองรุนแรง
• อาการตัวเหลืองจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
• คุณยังมีอาการปวดท้องหรือมีอาการอื่นๆ (ซึ่งอาจเป็นสัญญาณว่าโรคอื่นเป็นสาเหตุของโรคดีซ่าน)

หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็น DJS การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์หากคุณวางแผนที่จะมีบุตร

• อวัยวะของระบบย่อยอาหาร

Korenblat KM, Berk PD. เข้าหาผู้ป่วยโรคดีซ่านหรือการตรวจตับผิดปกติ ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 26 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 138

ลิดอฟสกี้ เอสดี โรคดีซ่าน ใน: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. โรคระบบทางเดินอาหารและตับของ Sleisenger และ Fordtran. ฉบับที่ 11 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2021: บทที่ 21

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N. เมแทบอลิซึมของบิลิรูบินและความผิดปกติของมัน ใน: Sanyal AJ, Terrault N, eds. Zakim and Boyer's Hepatology: ตำราโรคตับ. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 58.