คุณสมบัติของ Prader Willi syndrome และวิธีการรักษา
เนื้อหา
Prader-Willi syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับการเผาผลาญอาหารการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและความล่าช้าในการพัฒนา นอกจากนี้ลักษณะที่พบบ่อยอีกประการหนึ่งคือการปรากฏตัวของความหิวมากเกินไปหลังจากอายุสองขวบซึ่งอาจนำไปสู่โรคอ้วนและโรคเบาหวาน
แม้ว่ากลุ่มอาการนี้จะไม่มีทางรักษา แต่ก็มีวิธีการรักษาบางอย่างเช่นกิจกรรมบำบัดกายภาพบำบัดและจิตบำบัดที่สามารถช่วยลดอาการและให้คุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้
คุณสมบัติหลัก
ลักษณะของกลุ่มอาการ Prader-Willi แตกต่างกันไปอย่างมากในแต่ละเด็กและมักจะแตกต่างกันไปตามอายุ:
ทารกและเด็กอายุไม่เกิน 2 ปี
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง: มักจะนำไปสู่การที่แขนและขาดูหย่อนยานมาก
- เลี้ยงลูกด้วยนมยาก: เกิดขึ้นเนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ป้องกันไม่ให้เด็กดึงนม
- ไม่แยแส: ทารกดูเหมือนเหนื่อยตลอดเวลาและมีการตอบสนองต่อสิ่งเร้าเล็กน้อย
- อวัยวะเพศที่ยังไม่พัฒนา: มีขนาดเล็กหรือไม่มีอยู่
เด็กและผู้ใหญ่
- หิวมากเกินไป: เด็กรับประทานอาหารอย่างต่อเนื่องและในปริมาณมากนอกเหนือจากการมองหาอาหารในตู้หรือในถังขยะบ่อยๆ
- การเจริญเติบโตและพัฒนาการล่าช้า: เป็นเรื่องปกติที่เด็กจะเตี้ยกว่าปกติและมีมวลกล้ามเนื้อน้อย
- ปัญหาการเรียนรู้: ใช้เวลามากขึ้นในการเรียนรู้ที่จะอ่านเขียนหรือแม้แต่แก้ปัญหาในชีวิตประจำวัน
- ปัญหาการพูด: ความล่าช้าในการเปล่งเสียงแม้ในวัยผู้ใหญ่
- ความผิดปกติในร่างกาย: เช่นมือเล็ก scoliosis การเปลี่ยนแปลงรูปร่างของสะโพกหรือผมและผิวหนังขาดสี
นอกจากนี้ยังคงเป็นเรื่องปกติมากที่จะมีปัญหาด้านพฤติกรรมเช่นมีทัศนคติที่โกรธบ่อยทำกิจวัตรซ้ำ ๆ หรือแสดงท่าทีก้าวร้าวเมื่อมีบางสิ่งถูกปฏิเสธโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของอาหาร
สาเหตุของโรคคืออะไร
กลุ่มอาการของ Prader-Willi จะปรากฏขึ้นเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงของยีนของส่วนบนโครโมโซม 15 ซึ่งทำให้การทำงานของไฮโปทาลามัสลดลงและทำให้เกิดอาการของโรคตั้งแต่เด็กเกิด โดยปกติการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมจะได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อ แต่ก็มีบางกรณีที่เกิดขึ้นแบบสุ่ม
การวินิจฉัยมักทำโดยการสังเกตอาการและการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งระบุไว้สำหรับทารกแรกเกิดที่มีกล้ามเนื้อต่ำ
วิธีการรักษาทำได้
การรักษาโรค Prader-Willi จะแตกต่างกันไปตามอาการและลักษณะของเด็กดังนั้นจึงอาจจำเป็นต้องใช้ทีมแพทย์เฉพาะทางหลายอย่างเนื่องจากอาจจำเป็นต้องใช้เทคนิคการรักษาที่แตกต่างกันเช่น:
- การใช้ฮอร์โมนเจริญเติบโต: โดยปกติใช้ในเด็กเพื่อกระตุ้นการเจริญเติบโตสามารถหลีกเลี่ยงความเตี้ยและเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ
- ให้คำปรึกษาด้านโภชนาการ: ช่วยควบคุมแรงกระตุ้นความหิวและปรับปรุงการพัฒนาของกล้ามเนื้อให้สารอาหารที่จำเป็น
- ฮอร์โมนเพศบำบัด: ใช้เมื่อมีความล่าช้าในการพัฒนาอวัยวะเพศของเด็ก
- จิตบำบัด: ช่วยควบคุมการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมของเด็กรวมทั้งป้องกันแรงกระตุ้นความหิว
- การบำบัดด้วยการพูด: การบำบัดนี้ช่วยให้เกิดความก้าวหน้าบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับภาษาและรูปแบบการสื่อสารของบุคคลเหล่านี้
- การออกกำลังกาย: การออกกำลังกายบ่อยๆเป็นสิ่งสำคัญในการปรับสมดุลน้ำหนักตัวและเสริมสร้างกล้ามเนื้อ
- กายภาพบำบัด: กายภาพบำบัดช่วยเพิ่มกล้ามเนื้อเพิ่มความสมดุลและพัฒนาทักษะยนต์
- กิจกรรมบำบัด: กิจกรรมบำบัดช่วยให้ผู้ป่วย Prader-Willi มีอิสระและมีอิสระในการทำกิจกรรมประจำวันมากขึ้น
- การสนับสนุนด้านจิตใจ: การสนับสนุนทางจิตใจเป็นสิ่งสำคัญในการชี้แนะบุคคลและครอบครัวของเขาเกี่ยวกับวิธีจัดการกับพฤติกรรมครอบงำและความผิดปกติทางอารมณ์
นอกจากนี้ยังสามารถใช้การบำบัดในรูปแบบอื่น ๆ อีกมากมายซึ่งโดยทั่วไปแล้วกุมารแพทย์จะแนะนำหลังจากสังเกตลักษณะและพฤติกรรมของเด็กแต่ละคน
น่าสนใจ
การทดสอบแอนติบอดีแอนติบอดี (AMA)
